Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտը (ԱՀՏԴ կամ ԱՀԴ) տարածված ժառանգական խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել թոքերի կամ լյարդի քրոնիկ ախտահարման:
Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտն այլ կերպ անվանում են նաև գենետիկ կամ ժառանգված էմֆիզեմա: Այս հիվանդությունը Եվրոպայում հանդիպում է 2500-ից մեկի մոտ (ավելի հաճախ՝ Եվրոպայի հյուսիսում և Պիրենեյան թերակղզում), իսկ ծանր ախտահարում դիտվում է 5000-ից մեկի մոտ։ Ասիացիների շրջանում ավելի հազվադեպ է հանդիպում։
Թեև ԱՀՏԴ-ի ժառանգական բնույթին, բուժմամբ հնարավոր է որոշակիորեն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:
Ի՞նչ է ԱՀՏԴ-ն
Ալֆա-1-հակատրիպսինը (ԱՀՏ) սպիտակուց է, որն արտադրվում է լյարդում և շրջանառում արյան մեջ: Այն ձեր թոքերը և լյարդը պաշտպանում է վնասումից, մասնավորապես, թոքերը պաշտպանում է շարակցական հյուսվածքը քայքայող նեյտրոֆիլային էլաստազ ֆերմենտից:
Եթե ունեք չափից դուրս քիչ ԱՀՏ (դեֆիցիտ), ձեզ մոտ ավելի քան 2 անգամ բարձրանում է հետևյալ երկու խումբ առողջական խնդիրների զարգացման ռիսկը:
- Թոքերում ԱՀՏԴ կարող է առաջացնել էմֆիզեմա, որը կարող է դրսևորվել ավելի վաղ, քան այլ դեպքերում, ինչպես նաև ասթմա, թոքերի քրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդություն (ԹՔՕՀ) և քրոնիկ բրոնխիտ (ԹՔՕՀ ունեցողների մոտ 3%-ի մոտ համարում են, որ կա ԱՀՏ դեֆիցիտ):
- Լյարդում ԱՀՏԴ կարող է 15% դեպքերում առաջացնել ցիռոզ (լյարդի սպիացում), լյարդային անբավարարություն և լյարդի քաղցկեղ:
Թոքերի ախտահարումը հիմնականում սկսվում է 20-50 տարեկանից ու դրսևորվում է սուլող շնչառությամբ, հևոցով, շունչը չհերիքելու զգացումով և թոքաբորբերի՝ թոքային վարակների նկատմամբ բարձր հակումով, որոնք կայուն են սովորական բուժման հանդեպ:
ԱՀՏԴ կարող է նաև առաջացնել պաննիկուլիտ, երբ մաշկի վրա ի հայտ են գալիս ցավոտ և պնդացած թմբիկներ:
Ո՞ր գեներն են պատճառում ԱՀՏԴ
Յուրաքանչյուր անհատ ունի լյարդի կողմից ԱՀՏ սպիտակուցի արտադրությանը վերահսկող նույն գենի երկու օրինակ: Դուք ձեր յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում եք մեկական գեն: ԱՀՏԴ-ը SERPINA1 գենի մուտացիայի արդյունք է, ինչի հետևանքով լյարդում ԱՀՏ չի արտադրվում բավարար քանակով։
- Երբ դուք ձեր յուրաքանչյուր ծնողից ստանում եք մեկական նորմալ ԱՀՏ գեն, այս հիվանդությունը չի զարգանում:
- Երբ դուք ձեր ծնողներից ստանում եք մեկ նորմալ և մեկ ոչ նորմալ գեներ, դառնում եք ԱՀՏԴ կրող և ձեր լյարդը կարող է արտադրել նորմայից ավելի պակաս քանակության ԱՀՏ սպիտակուց: Նման դեպքերում բազմաթիվ մարդիկ կարող են և չիմանալ առկա խնդրի մասին, սակայն ոմանց մոտ, հատկապես, եթե ծխող են, կարող են զարգանալ թոքային խնդիրներ:
- Երբ դուք երկու ծնողներից էլ ստանում եք մեկական ոչ նորմալ գեներ, ձեզ մոտ գրեթե հաստատապես կզարգանա ԱՀՏԴ:
Ինչպե՞ս է ԱՀՏԴ-ն ախտորոշվում
Բժիշկը ձեզ մոտ ԱՀՏԴ կասկածելիս կարող է առաջարկել գենետիկ խորհրդատվություն, ինչպես նաև որոշ գենետիկ թեստեր:
ԱՀՏԴ-ով բազմաթիվ մարդկանց մոտ հիվանդության ճիշտ ախտորոշումը հաստատվում է բավականին երկար ժամանակի ընթացքում, քանի որ բուն հիվանդության նշանները քողարկվում են այլ հիվանդությունների ախտանիշներով:
Սովորաբար ԱՀՏԴ-ի վերաբերյալ առաջին կասկածն առաջանում է վաղ սկսված էմֆիզեմա հայտնաբերելիս:
Ինչպե՞ս է ԱՀՏԴ-ն բուժվում
Բուժումը կարող է որոշակիորեն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:
Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել որոշ դեղեր՝ ուղղված ձեր թոքային գանգատների մեղմացմանը, օրինակ՝ բակտերիալ վարակի դեմ հակաբիոտիկներ: Ձեզ նաև կարող է նշանակվել շնչուղիների անցանելիությունը բարելավող դեղեր կամ միջոցներ (բրոնխալայնիչներ և ինհալյացիոն ստերոիդներ):
Դուք պետք է հնարավորինս խուսափեք այնպիսի դեղերի, բուսական հավելումների կամ ալկոհոլի օգտագործումից, որոնք կարող են բացասաբար ազդել ձեր լյարդի գործունեության վրա:
Որոշ երկրների ուղեցույցներով թոքերի ախտահարմամբ ընթացող ԱՀՏԴ-ի դեպքում առաջարկվում է նաև ալֆա-1 փոխարինող կամ աուգմենտացիոն բուժում:
Կարևոր է, որ դուք հնարավորինս վաղ բուժեք ձեզ մոտ հայտնաբերված ցանկացած վարակային հիվանդություն, ինչպես նաև ստանաք գրիպի և թոքաբորբի դեմ կանոնավոր պատվաստումներ:
Խիստ կարևորվում է նաև ծխախոտից հրաժարվելը: Ծխախոտի ծուխն ինքնին հարուցում կամ ակտիվացնում է շնչուղիների բորբոքումը, սակայն այն նաև անմիջականորեն ապաակտիվանցում է ԱՀՏ սպիտակուցը:
Ծանր դեպքերում, երբ թոքերի կամ լյարդի ախտահարումն անդառնալի գերծանր է, կարող է առաջարկվել այս օրգանների փոխպատվաստման վիրահատություններ:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 27-03-2020
Վերջին վերանայում՝ 03-05-2024