Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտ

​Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտը (ԱՀՏԴ կամ ԱՀԴ) տարածված ժառանգական խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել թոքերի կամ լյարդի քրոնիկ ախտահարման:​

Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտն այլ կերպ անվանում են նաև «գենետիկ կամ ժառանգված էմֆիզեմա»: Այս հիվանդությունը Եվրոպայում հանդիպում է 2500-ից մեկի մոտ (ավելի հաճախ՝ Եվրոպայի հյուսիսում և Պիրենեյան թերակղզում), իսկ ծանր ախտահարում դիտվում է 5000-ից մեկի մոտ։ Ասիացիների շրջանում ավելի հազվադեպ է հանդիպում։

Թեև ԱՀՏԴ-ի ժառանգական բնույթին, բուժմամբ հնարավոր է որոշակիորեն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:

Ի՞նչ է ԱՀՏԴ-ն

Ալֆա-1-հակատրիպսինը (ԱՀՏ) սպիտակուց է, որն արտադրվում է լյարդում և շրջանառում արյան մեջ: Այն ձեր թոքերը և լյարդը պաշտպանում է վնասումից (մասնավորապես՝ թոքերը պաշտպանում է շարակցական հյուսվածքը քայքայող նեյտրոֆիլային էլաստազա ֆերմենտից):

Եթե դուք ունեք չափից դուրս քիչ ԱՀՏ (դեֆիցիտ), ձեզ մոտ ավելի քան 2 անգամ բարձրանում է հետևյալ երկու խումբ առողջական խնդիրների զարգացման ռիսկը՝

  • թոքերում ԱՀՏԴ կարող է առաջացնել էմֆիզեմա, որը կարող է դրսևորվել ավելի վաղ, քան այլ դեպքերում, ինչպես նաև ասթմա, թոքերի քրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդություն (ԹՔՕՀ) և քրոնիկ բրոնխիտ (ԹՔՕՀ ունեցողների մոտ 3%-ի մոտ համարում են, որ կա ԱՀՏ դեֆիցիտ):
  • լյարդում ԱՀՏԴ կարող է 15% դեպքերում առաջացնել ցիռոզ («լյարդի սպիացում»), լյարդային անբավարարություն և լյարդի քաղցկեղ:

Թոքերի ախտահարումը հիմնականում սկսվում է 20-50 տարեկանից ու դրսևորվում է սուլող շնչառությամբ, հևոցով, շունչը չհերիքելու զգացումով և թոքաբորբերի՝ թոքային վարակների նկատմամբ բարձր հակումով, որոնք կայուն են սովորական բուժման հանդեպ:

ԱՀՏԴ կարող է նաև առաջացնել պաննիկուլիտ, երբ մաշկի վրա ի հայտ են գալիս ցավոտ և պնդացած թմբիկներ:

Ո՞ր գեներն են պատճառում ԱՀՏԴ

Յուրաքանչյուր անհատ ունի լյարդի կողմից ԱՀՏ սպիտակուցի արտադրությանը վերահսկող նույն գենի երկու օրինակ: Դուք ձեր յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում եք մեկական գեն: ԱՀՏԴ-ը SERPINA1 գենի մուտացիայի արդյունք է, ինչի հետևանքով լյարդում ԱՀՏ չի արտադրվում բավարար քանակով։

Երբ դուք ձեր յուրաքանչյուր ծնողից ստանում եք մեկական նորմալ ԱՀՏ գեն, ապա այս հիվանդությունը չի զարգանում: Երբ դուք ձեր ծնողներից ստանում եք մեկ նորմալ և մեկ ոչ նորմալ գեներ, ապա դառնում եք ԱՀՏԴ կրող և ձեր լյարդը կարող է արտադրել նորմայից ավելի պակաս քանակության ԱՀՏ սպիտակուց: Նման դեպքերում բազմաթիվ մարդիկ կարող են և չիմանալ առկա խնդրի մասին, սակայն ոմանց մոտ, հատկապես, եթե ծխող են, կարող են զարգանալ թոքային խնդիրներ: Երբ դուք երկու ծնողներից էլ ստանում եք մեկական ոչ նորմալ գեներ, ձեզ մոտ գրեթե հաստատապես կզարգանա ԱՀՏԴ:

Ինչպե՞ս է ԱՀՏԴ-ն ախտորոշվում

Բժիշկը ձեզ մոտ ԱՀՏԴ կասկածելիս կարող է առաջարկել բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվություն, ինչպես նաև որոշ գենետիկ հետազոտություններ:

ԱՀՏԴ-ով բազմաթիվ մարդկանց մոտ հիվանդության ճիշտ ախտորոշումը հաստատվում է բավականին երկար ժամանակի ընթացքում, քանի որ բուն հիվանդության նշանները քողարկվում են այլ հիվանդությունների ախտանիշներով:

Սովորաբար ԱՀՏԴ-ի վերաբերյալ առաջին կասկածն առաջանում է վաղ սկսված էմֆիզեմա հայտնաբերելիս:

Ինչպե՞ս է ԱՀՏԴ-ն բուժվում

Բուժումը կարող է որոշակիորեն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:

Բժիշկը կարող է նշանակել որոշ դեղեր՝ ուղղված թոքային գանգատների մեղմացմանը, օրինակ՝ բակտերիալ վարակի դեմ հակաբիոտիկներ: Ձեզ կարող է նշանակվել նաև շնչուղիների անցանելիությունը բարելավող դեղեր կամ միջոցներ (բրոնխալայնիչներ և ինհալյացիոն ստերոիդներ):

Դուք պետք է հնարավորինս խուսափեք այնպիսի դեղերի, բուսական հավելումների կամ ալկոհոլի օգտագործումից, որոնք կարող են բացասաբար ազդել ձեր լյարդի գործունեության վրա:

Որոշ երկրների ուղեցույցներով թոքերի ախտահարմամբ ընթացող ԱՀՏԴ-ի դեպքում առաջարկվում է նաև ալֆա-1 փոխարինող կամ աուգմենտացիոն բուժում:

Կարևոր է, որ դուք հնարավորինս վաղ բուժեք ձեզ մոտ հայտնաբերված ցանկացած վարակային հիվանդություն, ինչպես նաև ստանաք գրիպի և թոքաբորբի դեմ կանոնավոր պատվաստումներ:

Խիստ կարևորվում է նաև ծխախոտից հրաժարվելը: Ծխախոտի ծուխն ինքնին հարուցում և ակտիվացնում է շնչուղիների բորբոքումը, սակայն այն նաև անմիջականորեն ինակտիվանցում է ԱՀՏ սպիտակուցը (օքսիդացնում է մեթիոնինի ածանցյալները, իսկ վերջինս շուրջ 2000 անգամ նվազեցնում է ԱՀՏ-ի ակտիվությունը):

Ծանր դեպքերում, երբ թոքերի կամ լյարդի ախտահարումն անդառնալի գերծանր է, կարող է առաջարկվել այս օրգանների փոխպատվաստման վիրահատություններ:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 02-02-2021