Անգելմանի համախտանիշ - Գենետիկ խանգարումներ

Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որն ախտահարում է նյարդային համակարգը և առաջացնում ֆիզիկական և մտավոր ծանր հաշմանդամություն:

Համախտանիշը անվանվել է բրիտանացի մանկաբույժ Հարրի Անջելմանի անունով, ով առաջինն է նկարագրել այս խանգարումը:

Անգելմանի համախտանիշը հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, որով տառապում են 15000-ից մինչև 20000-ից մեկը: Այն բուժում չունի, սակայն կան կյանքի որակը որոշակիորեն բարելավող խնամքի, օժանդակության և բուժման տարբեր միջոցներ:

Ի՞նչ է Անգելմանի համախտանիշը

Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը զարգանում է մայրական 15-րդ քրոմոսոմի գործունեության խանգարման հետևանքով: Հիմնական պատճառն այդ քրոմոսոմում գտնվող UBE3A գենի բացակայությունն է կամ արատը (դելեցիա), որի արդյունքում գլխուղեղը չի կարողանում նորմալ գործել՝ առաջացնելով ֆիզիկական և մտավոր տարաբնույթ խնդիրներ:

Դեպքերի մեծ մասում Անգելմանի համախտանիշը ծնողներից չի ժառանգվում, սակայն կարող է առաջանալ պատահականորեն, բեղմնավորման ժամանակ:

Անգելմանի համախտանիշի ախտանիշները

Եթե երեխան ունի Անգելմանի համախտանիշ, ծնողները հաճախ նկատում են, որ իրենց երեխան մինչև 6-12 ամսական հասնելը նորմալ չի զարգանում: Սակայն բուն պատճառի հայտնաբերումը կարող է երկար ժամանակ պահանջել:

Անգելմանի համախտանիշով երեխաները հաճախ՝

• առանց որևէ տեսանելի պատճառի ժպտում կամ ծիծաղում են (ունեն երջանիկ տեսք)
• ունեն խոսքի ձևավորման խնդիրներ, օրինակ՝ շատ քիչ են խոսում՝ օգտագործելով տառերի նվազագույն քանակ կամ ընդհանրապես լուռ են և ոչ վերբալ (ոչ խոսքային) հաղորդակցումը հաճախ գերակշռում է վերբալին (խոսքայինին)
• ունեն ծանր մտավոր անունակություն և զարգացման հապաղում
• ունեն հավասարակշռության, շարժումների կամ տեղաշարժվելու հետ կապված խնդիրներ, օրինակ՝ դժվարությամբ են առանց օգնության աթոռին նստում, ինքնուրույն չեն կարողանում ձգված ոտքերով քայլել և այլն
• անհանգիստ և գրգռված են՝ ձեռքերի ծափահարող շարժումներ, գերշարժական դրսևորումներ, ուշադրության երկարատև կենտրոնացման անկարողություն և այլն
• ունեն քնի խանգարումներ, օրինակ, բավարարվում են ավելի կարճատև քնով:

Այս ախտանիշները ակնառու են դառնում արդեն մեկ տարեկանից սկսած:

Անգելմանի համախտանիշի ավելի հազվադեպ ախտանիշներից են՝

• ցնցումներ
• փոքր գլուխ, որի ետնամասը տափակած է
• առանձնահատուկ դեմքի արտահայտություն, օրինակ՝ միմյանցից հեռացած և տարբեր ուղղության ատամներ:

Անջելմանի համախտանիշի ախտորոշումը

Մանկաբույժը կարող է ձեր երեխային զննելու ընթացքում գնահատել նրա վարքագիծը և մտավոր զարգացման մակարդակը: Գենետիկ թեստի համար կարող է առաջանալ արյան նմուշառման կարիք:

Անգելմանի համախտանիշով երեխաների խնամքը

Անգելմանի համախտանիշով մարդիկ ունեն գրեթե նորմալ կյանքի տևողություն, և մշտական ու ճիշտ կազմակերպված խնամքը կարող է զգալիորեն բարելավել նրանց կյանքի որակը: Իդեալական պայմաններում նման խնամքը պետք է կազմակերպվի տարբեր փորձառու մասնագետներից կազմված անձնակազմի կողմից:

Որոշ միջոցառումներից են՝

• դեղեր, օրինակ՝ հակաէպիլետիկներ
• ֆիզիկական օժանդակության միջոցներ
• մարմնի դիրքը, հավասարակշռությունը և շարժումները բարելավող միջոցառումներ, այդ թվում՝ ֆիզիոթերապիա
• հաղորդակցման ունակությունները բարելավող միջոցառումներ
• որոշ շեղումների, օրինակ՝ գերակտիվության մեղմացմանն ուղղված վարքաբանական թերապիա: