Անջելմանի համախտանիշ
31-03-2020
2 րոպե

Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որն ախտահարում է նյարդային համակարգը և առաջացնում ֆիզիկական և մտավոր ծանր հաշմանդամություն:
Համախտանիշը անվանվել է բրիտանացի մանկաբույժ Հարրի Անջելմանի անունով, ով առաջինն է նկարագրել այս խանգարումը:
Անջելմանի համախտանիմը հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, որով տառապում են 15000-ից մինչև 20000-ից մեկը: Այն բուժում չունի, սակայն կան կյանքի որակը որոշակիորեն բարելավող խնամքի, օժանդակության և բուժման տարբեր միջոցներ:
Ի՞նչ է Անջելմանի համախտանիշը
Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը զարգանում է մայրական 15-րդ քրոմոսոմի գործունեության խանգարման հետևանքով: Հիմնական պատճառն այդ քրոմոսոմում գտնվող UBE3A գենի բացակայությունն է կամ արատը (դելեցիա), որի արդյունքում գլխուղեղը չի կարողանում նորմալ գործել՝ առաջացնելով ֆիզիկական և մտավոր տարաբնույթ խնդիրներ:
Դեպքերի մեծ մասում Անջելմանի համախտանիշը ծնողներից չի ժառանգվում, սակայն կարող է առաջանալ պատահականորեն, բեղմնավորման ժամանակ:
Անջելմանի համախտանիշի ախտանիշները
Ծնողները հաճախ նկատում են, որ իրենց երեխան մինչև 6-12 ամսական հասնելը նորմալ չի զարգանում: Սակայն բուն պատճառի հայտնաբերումը կարող է երկար ժամանակ պահանջել:
Անջելմանի համախտանիշով մարդիկ հաճախ՝
- առանց որևէ տեսանելի պատճառի ժպտում կամ ծիծաղում են (ունեն երջանիկ տեսք)
- ունեն խոսքի ձևավորման խնդիրներ, օրինակ՝ շատ քիչ են խոսում՝ օգտագործելով տառերի նվազագույն քանակ կամ ընդհանրապես լուռ են և ոչ վերբալ (խոսքային) հաղորդակցումը հաճախ գերակշռում է վերբալին
- ունեն ծանր մտավոր անունակություն և զարգացման հապաղում
- ունեն հավասարակշռության, շարժումների կամ տեղաշարժվելու հետ կապված խնդիրներ, օրինակ՝ դժվարությամբ են առանց օգնության աթոռին նստում, ինքնուրույն չեն կարողանում ձգված ոտքերով քայլել և այլն
- անհանգիստ և գրգռված են (ձեռքերի ծափահարող շարժումներ, գերշարժական դրսևորումներ, ուշադրության երկարատև կենտրոնացման անկարողություն և այլն)
- ունեն քնի խանգարումներ, օրինակ, երեխաները բավարարվում են ավելի կարճատև քնով:
Այս ախտանիշները ակնառու են դառնում արդեն մեկ տարեկանից սկսած:
Անջելմանի համախտանի ավելի հազվադեպ որոշ ախտանիշներից են՝
- ցնցումներ
- փոքր գլուխ, որի ետնամասը տափակած է
- առանձնահատուկ դեմքի արտահայտություն, օրինակ՝ միմյանցից հեռացած և տարբեր ուղղության ատամներ:
Անջելմանի համախտանիշի ախտորոշումը
Մանկաբույժը կարող է երեխային զննելու ընթացքում գնահատել նրա վարքագիծը և մտավոր զարգացման մակարդակը: Գենետիկ հետազոտության համար կարող է առաջանալ արյան նմուշառման կարիք:
Անջելմանի համախտանիշով երեխաների խնամքը
Անջելմանի համախտանիշով մարդիկ ունեն գրեթե նորմալ կյանքի տևողություն, և մշտական ու ճիշտ կազմակերպված խնամքը կարող է զգալիորեն բարելավել նրանց կյանքի որակը: Իդեալական պայմաններում նման խնամքը պետք է կազմակերպվի տարբեր փորձառու մասնագետներից կազմված անձնակազմի կողմից:
Որոշ միջոցառումներից են՝
- դեղեր, օրինակ՝ հակաէպիլետիկներ
- ֆիզիկական օժանդակության միջոցներ
- մարմնի դիրքը, հավասարակշռությունը և շարժումները բարելավող միջոցառումներ, այդ թվում՝ ֆիզիոթերապիա
- հաղորդակցման ունակությունները բարելավող միջոցառումներ
- որոշ շեղումների, օրինակ՝ գերակտիվության մեղմացմանն ուղղված վարքաբանական թերապիա:
Հոդվածը վերանայվել է՝ 21-03-2021