Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան մկանային դիստրոֆիայի ծանր տեսակ է, որի ժամանակ մկանային թուլության ախտանշանները սովորաբար սկսվում են մոտ չորս տարեկանում, տղաների շրջանում և արագորեն վատթարանում են:

Այն հաշմանդամության հասցնող ժառանգական հիվանդություն է, որն ընթանում է մկանային գործունեության աստիճանական կորստով, ինչն ազդում է երեխաների առօրյա շարժումների և ակտիվության վրա: Նման դեպքերում բժիշկների և աջակցող կազմակերպությունների նպատակը դառնում է հիվանդների և նրանց ընտանիքների կյանքի որակը հնարավոր լավագույն մակարդակի վրա պահպանելուն օգնելը:

Ի՞նչ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (DMD) մկանային դիստրոֆիայի առանձին տեսակ է, որը պատճառվում է ԴՄԴ գենի մուտացիայով:

DMD գենը մասնակցում է դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը, որը կարևոր դերակատարում ունի մկանների ուժի, պաշտպանության և վերականգնման մեջ (մասնակցում է մկանաթելերի բջջաթաղանթի աբողջականությունը պահպանմանը): Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով մարդկանց մոտ այս սպիտակուցի արտադրությունը կրճատված կամ դադարած է, որի պատճառով նրանց մկաններն ավելի հեշտությամբ են վնասվում և ոչ նորմալ գործում:

DMD գենի մուտացիան ժառանգվում է ծնողներից (2/3) կամ պատճառվում պտղի գենետիկ փոփոխության արդյունքում (1/3):

Սովորաբար մկանների կորուստը սկսում է ազդրերից և կոնքի մկաններից, որոնց հետևում են ձեռքերի մկանները:

Մկանային դիստրոֆիայի տեսակները

Կան մկանային դիստրոֆիայի բազմաթիվ տեսակներ, որոնցից Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան երեխաների շրջանում ամենահաճախ հանդիպողն է:

Բեքերի մկանային դիստրոֆիան խիստ նման է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիային: Երկու հիվանդությունների պատճառն էլ նույնն է, սակայն Բեքերի դիստրոֆիան ընթանում է ավելի թեթև և գանգատների փոքր տարբերությամբ:

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի նշանները

Առաջինը, ինչը ծնողները սովորաբար նկատում են, այն է, որ իրենց երեխան չի հասնում տարիքային զարգացման փուլերին: Նրանք նաև նշում են, որ իրենց երեխան հաճախակի վայր է ընկնում, քայլում կամ վազում են տարօրինակ և անհարմար ձևով, օրինակ, հակված են քայլելու իրենց ոտնաթաթերի առջևի մասով, քանի որ սրունքների մկանային տոնուսը բարձրացած է։

Ավելի ուշ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայով երեխաների մոտ կարող են զարգանալ՝

  • մկանային թուլություն, որն ազդում է նրանց կեցվածքի (նաև՝ կմախքային դեֆորմացիաների պատճառով, օրինակ՝ սկոլիոզ), ինչպես նաև շարժողական հմտությունների վրա (քայլքի և վազք), բերում պառկած կամ նստած դիրքից վեր կենալու դժվարության, ինչպես նաև մշտական հոգնածության զգացման
  • հոդային շարժունակության սահմանափակումներ, որի պատճառը մկանների կարճացումն է
  • սրտամկանի հետ կախված խնդիրներ, որը բերում է սրտի կծկողական գործունեության խանգարման
  • մկանային թուլության խորացմամբ պայմանավորված շնչառության հետ կապված խնդիրներ:

Ախտահարված մկանները կարող են ավելի մեծ թվալ ճարպի կուտակման հաշվին։ Երեխաների մեծ մասն արդեն 12 տարեկանում կորցնում է քայլելու ունակությունը:

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը

Ձեր երեխայի մոտ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա կասկածելիս բժիշկը կարող է առաջարկել արյան և գենետիկ հետազոտություններ: Արյան հետազոտությամբ կարող է հայտնաբերվել կրեատինկինազ ֆերմենտի ակտիվության բարձրացում: Այնուամենայնիվ, ախտորոշումը հաստատվում է DMD գենետիկ հետազոտությամբ, իսկ անորոշ պատասխանի դեպքում՝ նաև մկանի բիոպսիայով դիստրոֆին սպիտակուցի որոշմամբ:

Հիվանդությունը սովորաբար ախտորոշվում է 3-7 տարեկան երեխաների շրջանում:

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի բուժումը և խնամքը

Մինչ օրս հիվանդության հատուկ բուժում գոյություն չունի, ուստի բժշկի նշանակումներն ուղղված են միայն ախտանիշների մեղմացմանը և կյանքի որակի հնարավորինս բարելավմանը:

Հիվանդության բուժմամբ սովորաբար զբաղվում են նյարդաբանները՝ ներգրավելով այլ մասնագետների՝ ֆիզիոթերապևտ, պոդիատրիստ, խոսքի պաթոլոգ, հոգեբան և այլն:

Ավելի հաճախ նշանակվում է մկաններն ամրապնդող և ձգող վարժություններ, տեղաշարժմանն օժանդակող միջոցներ (օրինակ՝ օրթոպեդիկ գոտիներ, անվասայլակներ) և այլն: Ստերոիդները նշանակվում են հիվանդության հարաճուն զարգացումը դանդաղեցնելու համար, սակայն այս դեղերին հատուկ են որոշ կողմնակի ազդեցությունները:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 26-05-2020