Էդվարդսի համախտանիշը ժառանգական (գենետիկ) հիվանդություն է, որը պատճառվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի երրորդ պատճենի առաջացմամբ:
Այն սովորաբար հանգեցնում նորածինների` հիմնականում կյանքի հետ անհամատեղելի ծանր ֆիզիկական արատների:
Համախտանիշը անվանվել է Ջոն Էդվարդսի անունով, ով առաջինն է այս արատը նկարագրել 1960 թվականին: Էդվարդսի համախտանիշը Դաունի համախտանիշից հետո երկրորդ ամենահաճախ հանդիպող տրիսոմիան է։
Ինչպե՞ս է Էդվարդսի համախտանիշը առաջանում
Էդվարդսի համախտանիշով երեխաներն ունեն 18-րդ քրոմոսոմի կամ դրա մի մասի նորմալ երկուսի փոխարեն երեք օրինակ: Այս հանգամանքից ելնելով էլ հիվանդությունը նաև կոչվում է տրիսոմիա 18:
Քրոմոսոմային այս արատը կարող է առաջանալ վերարտրադրողական բջիջների`տղամարդու մոտ սպերմատոզոիդների կամ կնոջ մոտ ձվաբջիջների ոչ նորմալ ձևավորման պատճառով կամ խնդիրը կարող է ի հայտ գալ հղի կնոջ արգանդում պտղի ոչ նորմալ զարգացման հետևանքով:
Էդվարդսի համախտանիշով պտղի ելքը վիժումն է, մեռելածնությունը (մահացած պտուղ) կամ էլ ծանր ֆիզիկական արատներով նորածնի ծնվելը: Սովորաբար Էդվարդսի համախտանիշով երեխաները ապրում են միայն մինչև 1 տարեկանը, իսկ ավելի հաճախ մահանում են կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում:
Էդվարդսի համախտանիշն ավելի հաճախ զարգանում է աղջիկների մոտ:
Էդվարդսի համախտանիշի ախտանիշները
Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների մեծ մասն ունի՝
- կերակրման դժվարություններ
- դժվարաշնչություն (շնչառության դժվարություններ)
- մտավոր հետամնացություն
- աճի անբավարարություն և զարգացման հապաղումներli>փոշտում ամորձիների բացակայություն (տղաների մոտ):
Որոշ երեխաների մոտ կարող է լինել նաև՝
- դեմքի և գլխի արտասովոր տեսք՝ փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա) և արտահայտված գլխի հետին մաս (ծոծրակոսկր), ցածր տեղակայված, թերզարգացած ականջներ, փոքր ծնոտ (միկրոգնատիա), նապաստակի շրթունք, գայլի երախ, վերցցված քիթ, նեղ ակնաճեղքեր, իրարից հեռու տեղակայված աչքեր (հիպերտելորիզմ) և վերին կոպի կախվածություն (պտոզ)
- արտասովոր ձեռքեր և ոտքեր՝ սեղմված ձեռքեր, թերզարգացած բութ մատեր կամ եղունգներ, ճաճանչոսկրի բացակայություն, երկրորդ և երրորդ ոտքի մատերի միջև թաղանթի առկայություն, ծուռթաթություն կամ ծռված ոտնաթաթեր, արթրոգրիպոզ (մկանային խանգարում, որը հանգեցնում է ծնվելիս բազմաթիվ հոդերի կոնտրակտուրաների առաջացման)
- կոնքի և կրծքավանդակի փոքր ոսկրեր՝ կարճ կրծոսկր, թերզարգացած կոնքոսկրեր և այլն
- սրտի, թոքերի և երիկամների արատներ` սրտի արատներ (միջփորոքային կամ միջնախասրտային միջնապատի արատ, բաց զարկերակային ծորան), ներգլխային արատներ (խորիոիդ հյուսակի կիստա), երիկամների ձևախախտումներ (մալֆորմացիա):
Էդվարդսի համախտանիշի ախտորոշումը
էդվարդսի համախտանիշը կարող է կասկածվել և նույնիսկ ախտորոշվել դեռևս հղիության ընթացքում:
Որոշ ծնողներ ապագա երեխայի մոտ այս արատի հնարավոր առկայության մասին կարող են տեղեկանալ հղիության ընթացքում կատարված պտղի գերձայնային հետազոտության ժամանակ: Նույն կերպ, կան նաև պրենատալ (նախածննդյան) սքրինինգային լաբորատոր հետազոտություններ, որոնք սովորաբար խորհուրդ է տրվում անցնել 35 տարեկանից բարձր տարիքում հղիացած կանանց, քանի որ hիվանդության հաճախականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ:
Սակայն, մինչև կնոջ ծննդաբերելը Էդվարդսի համախտանիշի ճշգրիտ ախտորոշման միակ մեթոդը գենետիկ թեստավորումն է, որն իրականացվում է խորիոնային նմուշառման կամ ամնիոցենտեզի միջոցով: Այս երկու հետազոտություններն էլ ունեն վիժում պատճառելու որոշակի ռիսկ: Խոսեք այս մասին ձեր բժշկի կամ մանկաբարձուհու հետ:
Էդվարդսի համախտանիշի բուժումը
Էդվարդսի համախտանիշով նորածինների համար որևէ արդյունավետ երկարատև բուժում գոյություն չունի, և սա երեխայի ծնողներին դնում է բարդ ընտրության առաջ:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 10-04-2020
Վերջին վերանայում՝ 23-04-2024