Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18)

Էդվարդսի համախտանիշը ժառանգական (գենետիկ) հիվանդություն է, որը պատճառվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի երրորդ պատճենի առաջացմամբ և բերում է նորածինների` հիմնականում կյանքի հետ անհամատեղելի ծանր ֆիզիկական արատների:

Ծանոթացեք նաև այս հոդվածի հետ ուղղակիորեն կապված այլ նյութերի հետ:

Համախտանիշը անվանվել է Ջոն Էդվարդսի անունով, ով առաջինն է այս արատը նկարագրել 1960 թվականին: Էդվարդսի համախտանիշը Դաունի համախտանիշից հետո երկրորդ ամենահաճախ հանդիպող տրիսոմիան է։

Ինչպե՞ս է Էդվարդսի համախտանիշը առաջանում

Էդվարդսի համախտանիշով երեխաներն ունեն 18-րդ քրոմոսոմի կամ դրա մի մասի նորմալ երկուսի փոխարեն երեք օրինակ: Այս հանգամանքից ելնելով էլ հիվանդությունը նաև կոչվում է «տրիսոմիա 18»:

Քրոմոսոմային այս արատը կարող է առաջանալ վերարտրադրողական բջիջների`տղամարդու մոտ սպերմատոզոիդների կամ կնոջ մոտ ձվաբջիջների ոչ նորմալ ձևավորման պատճառով կամ խնդիրը կարող է ի հայտ գալ հղի կնոջ արգանդում պտղի ոչ նորմալ զարգացման հետևանքով:

Էդվարդսի համախտանիշով պտղի ելքը վիժումն է, մեռելածնությունը (մահացած պտուղ) կամ էլ ծանր ֆիզիկական արատներով նորածնի ծնվելը: Սովորաբար Էդվարդսի համախտանիշով երեխաները ապրում են միայն մինչև 1 տարեկանը, իսկ ավելի հաճախ մահանում են կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում:

Էդվարդսի համախտանիշն ավելի հաճախ զարգանում է աղջիկների մոտ:

Էդվարդսի համախտանիշի ախտանիշները

Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների մեծ մասն ունի՝

  • կերակրման դժվարություններ
  • դժվարաշնչություն (շնչառության դժվարություններ)
  • մտավոր հետամնացություն
  • աճի անբավարարություն և զարգացման հապաղումներli>փոշտում ամորձիների բացակայություն (տղաների մոտ):

Որոշ երեխաների մոտ կարող է լինել նաև՝

  • դեմքի և գլխի արտասովոր տեսք՝ փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա) և արտահայտված գլխի հետին մաս (ծոծրակոսկր), ցածր տեղակայված, թերզարգացած ականջներ, փոքր ծնոտ (միկրոգնատիա), նապաստակի շրթունք, գայլի երախ, վերցցված քիթ, նեղ ակնաճեղքեր, իրարից հեռու տեղակայված աչքեր (հիպերտելորիզմ) և վերին կոպի կախվածություն (պտոզ)
  • արտասովոր ձեռքեր և ոտքեր՝ սեղմված ձեռքեր, թերզարգացած բութ մատեր կամ եղունգներ, ճաճանչոսկրի բացակայություն, երկրորդ և երրորդ ոտքի մատերի միջև թաղանթի առկայություն, ծուռթաթություն կամ ծռված ոտնաթաթեր, արթրոգրիպոզ (մկանային խանգարում, որը հանգեցնում է ծնվելիս բազմաթիվ հոդերի կոնտրակտուրաների առաջացման)
  • կոնքի և կրծքավանդակի փոքր ոսկրեր՝ կարճ կրծոսկր, թերզարգացած կոնքոսկրեր և այլն
  • սրտի, թոքերի և երիկամների արատներ` սրտի արատներ (միջփորոքային կամ միջնախասրտային միջնապատի արատ, բաց զարկերակային ծորան), ներգլխային արատներ (խորիոիդ հյուսակի կիստա), երիկամների ձևախախտումներ (մալֆորմացիա):

Էդվարդսի համախտանիշի ախտորոշումը

էդվարդսի համախտանիշը կարող է կասկածվել և նույնիսկ ախտորոշվել դեռևս հղիության ընթացքում:

Որոշ ծնողներ ապագա երեխայի մոտ այս արատի հնարավոր առկայության մասին կարող են տեղեկանալ հղիության ընթացքում կատարված պտղի սոնոգրաֆիկ հետազոտության ժամանակ: Նույն կերպ, կան նաև պրենատալ (նախածննդյան) սքրինինգային լաբորատոր հետազոտություններ (PAPP-A և β-HCG free), որոնք սովորաբար խորհուրդ է տրվում անցնել 35 տարեկանից բարձր տարիքում հղիացած կանանց, քանի որ hիվանդության հաճախականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ:

Սակայն մինչև կնոջ ծննդաբերելը Էդվարդսի համախտանիշի ճշգրիտ ախտորոշման միակ մեթոդը գենետիկ հետազոտությունն է, որն իրականացվում է խորիոնային նմուշառման կամ ամնիոցենտեզի միջոցով: Այս երկու հետազոտություններն էլ ունեն վիժում պատճառելու որոշակի ռիսկ: Զրուցեք այս մասին ձեր բժշկի կամ մանկաբարձուհու հետ:

Էդվարդսի համախտանիշի բուժումը

Էդվարդսի համախտանիշով նորածինների համար որևէ արդյունավետ երկարատև բուժում գոյություն չունի, և սա երեխայի ծնողներին դնում է բարդ ընտրության առաջ:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 02-02-2021