Գենետիկ խորհրդատվություն - Բժիշկ-պացիենտ

​Գենետիկ խորհրդատուները կարող են ուսումնասիրել առողջության և ընտանիքի պատմությունները, օգնել հասկանալու, թե ինչպես են հիվանդությունները ժառանգվում, տրամադրել գենետիկ թեստերի վերաբերյալ տեղեկատվություն և առաջարկել օժանդակության այլ ծառայություններ:

Ի՞նչ է գենետիկ խորհրդատվությունը

Գենետիկ խորհրդատվությունը բժիշկ-գենետիկի հետ զրույց է՝ նվիրված գենետիկ հիվանդություններին և փոխկապված այլ հարցերին ու խնդիրներին: Երբեմն այս հիվանդություններն անվանում են նաև ժառանգական խանգարումներ, թեև ոչ բոլոր գենետիկ խնդիրներն են ժառանգվում:

Գենետիկ հիվանդությունները պատճառվում են գենային փոփոխություններով (մուտացիաներ) կամ դեֆեկտներով: Դրանք կարող են փոխանցվել մեկ կամ երկու ծնողներից: Գենետիկ խորհրդատվությունը կարող է օգնել, որ ավելի լավ հասկանաք գենետիկ հիվանդության էությունը, պատճառները և հետագա քայլերը:

Գենետիկ հիվանդություններից են՝

• ցիստիկ ֆիբրոզ (մուկովիսցեդոզ)
• Դաունի համախտանիշ
• փխրուն X համախտանիշ
• հեմոքրոմատոզ
• հեմոֆիլիա
• Հանտինգտոնի հիվանդություն
• մկանային դիստրոֆիա
• նյարդային խողովակի դեֆեկտներ:

Իմացե՛ք ավելին գենետիկ խանգարումների մասին:

Կան նաև տարբեր հիվանդությունների որոշ ժառանգվող տեսակներ, որոնց օրինակներից են՝ քաղցկեղ, շաքարային դիաբետ և էպիլեպսիա:

Գենետիկ խորհրդատվությունը տարբերվում է գենետիկ թեստավորումից, երբ ըստ անհրաժեշտության բժիշկը նշանակում է հատուկ թեստեր, ինչպես, օրինակ, որևէ գենետիկ հիվանդությանը նմանվող ախտանիշների կամ այդ հիվանդության վերաբերյալ ընտանեկան պատմության (անամնեզ) դեպքում: Գենետիկ թեստավորումը կարող է տրամադրել ապագա երեխայի մոտ որևէ գենետիկ խանգարման հավանականության (ռիսկի) վերաբերյալ որոշակի, հաճախ՝ ոչ լիարժեք տեղեկություն: Նման թեստավորումը կարող է իրականացնվել հղիության ստուգումների և հետազոտությունների ստանդարտ փաթեթում:

Իմացե՛ք ավելին գենետիկ թեստավորման մասին:

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեմ գենետիկ խորհրդատվության կարիք

Գենետիկ խորհրդատվության կարիք առաջանում է, եթե ունեք որևէ ժառանգական հիվանդություն կամ առկա է ռիսկ, որ կարող եք ունենալ նման հիվանդություն, քանի որ այն առկա է ձեր ընտանիքում:

Եթե հղի եք, կարող եք գենետիկ խորհրդատուի՝ բժիշկ-գենետիկի հետ զրուցել երեխայի մոտ որևէ բնածին արատի կամ խանգարման հավանականության մասին: Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ խորհուրդ տալ գենետիկ խորհրդատվություն նաև այս իրավիճակներում:

• Հղիության (նախածննդյան կամ պրենատալ) հետազոտություններով ձեզ մոտ հայտնաբերվել է ապագա երեխայի մոտ որևէ շեղման ռիսկ:
• Դուք կարծում եք կամ գիտեք, որ երեխա եք սպասում ձեզ որևէ մոտիկ ազգականից:
• Հղիության ընթացքում դուք ենթարկվել եք որևէ քիմիական կամ միջավայրային գործնի ազդեցությանը և ցանկանում եք իմանալ, թե արդյոք սա ապագա երեխայի մոտ կարող է առաջացնել որևէ բնածին արատ:

Ի՞նչ ակնկալել գենետիկ խորհրդատվության ընթացքում

Գենետիկ խորհրդատվությունը սովորաբար ներառում է տարբեր բաղադրիչներ, օրինակ՝

• զրույց ընտանիքի և որևէ հիվանդության կամ առողջական խնդրի մասին, որը հաճախ է հանդիպում ձեր ընտանիքում
• որոշ գենետիկ հիվանդությունների վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում, օրինակ՝ ինչպես կարող են դրանք ժառանգվել
• անհրաժեշտ գենետիկ թեստերի վերաբերյալ մատչելի տեղեկատվության տրամադրում
• գենետիկ խանգարումների կառավարման կամ կանխարգելման վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում
• աջակցության, բուժական ու խնամքի ծառայությունների վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում
• գենետիկ թեստի կազմակերպում:

Գենետիկ խորհրդատվության նպատակը գենետիկ հիվանդությունների և փոխկապված թեմաների վերաբերյալ իրազեկության և կրթության բարձրացումն է: Ճիշտ որոշումներ կարող են կայացվել, եթե բավարար տեղեկացված լինեք այն հարցերի մասին, որոնց վերաբերյալ ցանկանում եք գալ վերջնական հանգուցալուծման: