Գենետիկական խորհրդատվություն

​Գենետիկական խորհրդատուները կարող են ուսումնասիրել առողջության և ընտանիքի պատմությունները, օգնել հասկանալու, թե ինչպես են հիվանդությունները ժառանգվում, տրամադրել գենետիկական հետազոտությունների վերաբերյալ տեղեկատվություն և առաջարկել օժանդակության այլ ծառայություններ:

Ի՞նչ է գենետիկական խորհրդատվությունը

Գենետիկական խորհրդատվությունը բժիշկ-գենետիկի հետ զրույց է՝ նվիրված գենետիկական հիվանդություններին և փոխկապված այլ հարցերին ու մտահոգություններին: Երբեմն այս հիվանդություններն անվանում են նաև «ժառանգական խանգարումներ», թեև ոչ բոլոր գենետիկական խնդիրներն են ժառանգվում:

Գենետիկական հիվանդությունները պատճառվում են գենային փոփոխություններով (մուտացիաներ) կամ դեֆեկտներով: Դրանք կարող են փոխանցվել մեկ կամ երկու ծնողներից:

Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել, որ ավելի լավ հասկանաք գենետիկական հիվանդությունների էությունը, պատճառները և հետագա քայլերը:

Գենետիկական հիվանդություններից են՝

• ցիստիկ ֆիբրոզ (մուկովիսցեդոզ)
• Դաունի համախտանիշ
• փխրուն X համախտանիշ
• հեմոքրոմատոզ
• հեմոֆիլիա
• Հանտինգտոնի հիվանդություն
• մկանային դիստրոֆիա
• նյարդային խողովակի դեֆեկտներ:

Կան նաև տարբեր հիվանդությունների որոշ ժառանգվող տեսակներ, որոնց օրինակներից են՝ քաղցկեղ, դիաբետ և էպիլեպսիա:

Գենետիկական խորհրդատվությունը տարբերվում է գենետիկական թեստավորումից, երբ ըստ անհրաժեշտության բժիշկը նշանակում է հատուկ թեստեր (ցուցումներից են՝ որևէ գենետիկական հիվանդությանը նմանվող ախտանիշներ կամ այդ հիվանդության վերաբերյալ ընտանեկան պատմություն): Գենետիկական թեստավորումը կարող է տրամադրել ապագա երեխայի մոտ որևէ գենետիկական խանգարման հավանականության կամ ռիսկի վերաբերյալ որոշակի, հաճախ՝ ոչ լիարժեք տեղեկություն:

Նման թեստավորումը կարող է իրականացնվել հղիության ստուգումների և հետազոտությունների ստանդարտ փաթեթում:

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեմ գենետիկական խորհրդատվության կարիք

Գենետիկական խորհրդատվության կարիքն առաջանում է, եթե ունեք որևէ ժառանգական հիվանդություն կամ առկա է ռիսկ, որ կարող եք ունենալ նման հիվանդություն, քանի որ այն առկա է ձեր ընտանիքում:

Եթե հղի եք, կարող եք գենետիկական խորհրդատուի՝ բժիշկ-գենետիկի հետ զրուցել երեխայի մոտ որևէ բնածին արատի կամ խանգարման հավանականության մասին:

Գենետիկական խորհրդատվության կարիք նաև կարող է առաջանալ հետևյալ դեպքերում՝

• եթե հղիության (պրենատալ) հետազոտություններով հայտնաբերվել է ապագա երեխայի մոտ որևէ շեղման ռիսկ
• եթե կարծում եք կամ գիտեք, որ երեխա եք սպասում որևէ մոտիկ ազգականից
• եթե հղիության ընթացքում ենթարկվել եք որևէ քիմիական կամ շրջակա միջավայրային գործնի ազդեցությանը և ցանկանում եք իմանալ, թե արդյոք սա ապագա երեխայի մոտ կարող է առաջացնել որևէ բնածին շեղում:

Ի՞նչ ակնկալել գենետիկական խորհրդատվության ընթացքում

Գենետիկական խորհրդատվության միջոցառումը սովորաբար ներառում է բազմաթիվ տարբեր բաղադրիչներ, օրինակ՝

• զրույց ընտանիքի և որևէ հիվանդության կամ առողջական խնդրի մասին, որը հաճախ է հանդիպում ձեր ընտանիքում
• որոշ գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում, օրինակ՝ ինչպես կարող են դրանք ժառանգվել
• անհրաժեշտ գենետիկական թեստերի վերաբերյալ մատչելի տեղեկատվության տրամադրում
• գենետիկական շեղումների կառավարման կամ կանխարգելման վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում
• աջակցության և բուժական ու խնամքի ծառայությունների վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում
• գենետիկական թեստի կազմակերպում:

Գենետիկական խորհրդատվության նպատակը գենետիկական հիվանդությունների և փոխկապված թեմաների վերաբերյալ իրազեկության և կրթության բարձրացումն է: Ճիշտ որոշումներ կարող են կայացվել, եթե բավարար տեղեկացված լինեք այն հարցերի մասին, որոնց վերաբերյալ ցանկանում եք գալ վերջնական հանգուցալուծման: