Գենետիկական խորհրդատվություն
17-05-2020
2 րոպե

Գենետիկական խորհրդատուները կարող են ուսումնասիրել առողջության և ընտանիքի պատմությունները, օգնել հասկանալու, թե ինչպես են հիվանդությունները ժառանգվում, տրամադրել գենետիկական հետազոտությունների վերաբերյալ տեղեկատվություն և առաջարկել օժանդակության այլ ծառայություններ:
Ի՞նչ է գենետիկական խորհրդատվությունը
Գենետիկական խորհրդատվությունը բժիշկ-գենետիկի հետ զրույց է՝ նվիրված գենետիկական հիվանդություններին և փոխկապված այլ հարցերին ու մտահոգություններին: Երբեմն այս հիվանդություններն անվանում են նաև «ժառանգական խանգարումներ», թեև ոչ բոլոր գենետիկական խնդիրներն են ժառանգվում:
Գենետիկական հիվանդությունները պատճառվում են գենային փոփոխություններով (մուտացիաներ) կամ դեֆեկտներով: Դրանք կարող են փոխանցվել մեկ կամ երկու ծնողներից:
Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել, որ ավելի լավ հասկանաք գենետիկական հիվանդությունների էությունը, պատճառները և հետագա քայլերը:
Գենետիկական հիվանդություններից են՝
- ցիստիկ ֆիբրոզ (մուկովիսցեդոզ)
- Դաունի համախտանիշ
- փխրուն X համախտանիշ
- հեմոքրոմատոզ
- հեմոֆիլիա
- Հանտինգտոնի հիվանդություն
- մկանային դիստրոֆիա
- նյարդային խողովակի դեֆեկտներ:
Կան նաև տարբեր հիվանդությունների որոշ ժառանգվող տեսակներ, որոնց օրինակներից են՝ քաղցկեղ, դիաբետ և էպիլեպսիա:
Գենետիկական խորհրդատվությունը տարբերվում է գենետիկական թեստավորումից, երբ ըստ անհրաժեշտության բժիշկը նշանակում է հատուկ թեստեր (ցուցումներից են՝ որևէ գենետիկական հիվանդությանը նմանվող ախտանիշներ կամ այդ հիվանդության վերաբերյալ ընտանեկան պատմություն): Գենետիկական թեստավորումը կարող է տրամադրել ապագա երեխայի մոտ որևէ գենետիկական խանգարման հավանականության կամ ռիսկի վերաբերյալ որոշակի, հաճախ՝ ոչ լիարժեք տեղեկություն:
Նման թեստավորումը կարող է իրականացնվել հղիության ստուգումների և հետազոտությունների ստանդարտ փաթեթում:
Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեմ գենետիկական խորհրդատվության կարիք
Գենետիկական խորհրդատվության կարիքն առաջանում է, եթե ունեք որևէ ժառանգական հիվանդություն կամ առկա է ռիսկ, որ կարող եք ունենալ նման հիվանդություն, քանի որ այն առկա է ձեր ընտանիքում:
Եթե հղի եք, կարող եք գենետիկական խորհրդատուի՝ բժիշկ-գենետիկի հետ զրուցել երեխայի մոտ որևէ բնածին արատի կամ խանգարման հավանականության մասին:
Գենետիկական խորհրդատվության կարիք նաև կարող է առաջանալ հետևյալ դեպքերում՝
- եթե հղիության (պրենատալ) հետազոտություններով հայտնաբերվել է ապագա երեխայի մոտ որևէ շեղման ռիսկ
- եթե կարծում եք կամ գիտեք, որ երեխա եք սպասում որևէ մոտիկ ազգականից
- եթե հղիության ընթացքում ենթարկվել եք որևէ քիմիական կամ շրջակա միջավայրային գործնի ազդեցությանը և ցանկանում եք իմանալ, թե արդյոք սա ապագա երեխայի մոտ կարող է առաջացնել որևէ բնածին շեղում:
Ի՞նչ ակնկալել գենետիկական խորհրդատվության ընթացքում
Գենետիկական խորհրդատվության միջոցառումը սովորաբար ներառում է բազմաթիվ տարբեր բաղադրիչներ, օրինակ՝
- զրույց ընտանիքի և որևէ հիվանդության կամ առողջական խնդրի մասին, որը հաճախ է հանդիպում ձեր ընտանիքում
- որոշ գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում, օրինակ՝ ինչպես կարող են դրանք ժառանգվել
- անհրաժեշտ գենետիկական թեստերի վերաբերյալ մատչելի տեղեկատվության տրամադրում
- գենետիկական շեղումների կառավարման կամ կանխարգելման վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում
- աջակցության և բուժական ու խնամքի ծառայությունների վերաբերյալ տեղեկատվության տրամադրում
- գենետիկական թեստի կազմակերպում:
Գենետիկական խորհրդատվության նպատակը գենետիկական հիվանդությունների և փոխկապված թեմաների վերաբերյալ իրազեկության և կրթության բարձրացումն է: Ճիշտ որոշումներ կարող են կայացվել, եթե բավարար տեղեկացված լինեք այն հարցերի մասին, որոնց վերաբերյալ ցանկանում եք գալ վերջնական հանգուցալուծման:
Հոդվածը վերանայվել է՝ 10-06-2021