Գենետիկական թեստավորում

Գենետիկական թեստավորումը կարող է կարևոր տեղեկատվություն տրամադրել, եթե նախատեսում եք ընտանիք կազմել կամ եթե դուք կամ ձեր հարազատներից մեկնումեկն ունեք որևէ գենետիկական խանգարում:

Սակայն, մինչև նման հետազոտություն անցնելը, կան բազմաթիվ հարցեր, որոնց մասին արժի, որ իմանաք, ներառյալ այն, թե ինչպիսի թեստ է պետք ընտրել:

Ե՞րբ կարելի է մտածել գենետիկական թեստ անցնելու մասին

Դուք կարող եք հետաքրքրված լինել գենետիկական հետազոտությամբ, եթե՝

• ընտանիքում տարածված է որևէ հիվանդություն կամ առողջական վիճակ, և անհանգստանում եք, որ նույն այդ հիվանդությունը կամ վիճակը կարող է ի հայտ գալ նաև երեխաների մոտ
• երեխան ունի աճի, զարգացման կամ առողջության հետ կապված լուրջ խնդիրներ
• դուք և ձեր զուգընկերն արյունակից հարազատներ կամ բարեկամներ եք
• դուք կամ ձեր զուգընկերը ենթարկվել եք այնպիսի քիմիական նյութերի, դեղամիջոցների կամ ճառագայթման ազդեցությանը, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկական շեղումներ:

Ինչո՞ւ է կատարվում գենետիկական թեստը

Գենետիկական թեստը փորձում է հայտնաբերել գեների ոչ նորմալ փոփոխություններ (մուտացիաներ): Գեները կարող են ենթարկվել տարբեր փոփոխությունների, սակայն որոշներին վերագրվում է առավել կարևորություն:

Թեստավորումը միայն առաջին մասն է: Ոչ պակաս կարևոր է հասկանալ, թե ինչ է նշանակում դրա արդյունքը: Այս նպատակի համար պետք է հետազոտության պատասխանը քննարկել բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ:

Ինչպե՞ս է գենետիկական թեստն անցկացվում

Գենետիկ հետազոտությունների մեծ մասի համար անհրաժեշտ է արյան նմուշառում, սակայն հնարավոր է, որ նմուշ վերցվի բերանից (այտային քսուք) կամ հետազոտվի թուքը, որոնք բոլորն էլ անվտանգ և հեշտ իրականացվող են:

Եթե հղի եք, բժշկի խորհրդով կարող եք անցնել պրենատալ (նախածննդյան) սքրինինգային հետազոտություն` սոնոգրաֆիա և արյան քննություն կամ դրական արդյունք ստանալիս՝ ախտորոշիչ հետազոտություն՝ խորիոնային թավիկների նմուշառում (խորիոնային բիոպսիա) կամ ամնիոցենտեզ:

Այսօր նաև հնարավոր է դարձել անցնել առցանց թեստեր՝ առանց բժշկին այցելելու:

Ի՞նչ արժեն գենետիկական թեստերը

Յուրաքանչյուր լաբորատորիա կարող է սահմանել իր գները, սակայն գենետիկական թեստերը մեծամասամբ այլ լաբորատոր հետազոտություններից ավելի թանկարժեք են:

Որո՞նք են գենետիկական թեստերի օգուտները

Ամենամեծ օգուտը գիտելիքն է կամ իմացությունը: Եթե անցնում եք գենետիկական թեստ, պատասխանի հետ միասին ստանում եք նաև խորհուրդ և մեկնաբանություն այն մասին, թե ինչ են նշանակում ստացված արդյունքները: Եթե ունեք գենետիկական հիմք ունեցող որևէ հիվանդություն, ավելի հասկանալի է դառնում վերջինիս բնույթն ու ընթացքը:

Եթե պատրաստվում եք երեխա ունենալ, գենետիկական թեստն օգնում է, որ ավելի լավ վարեք հղիությունը, ծննդաբերությունը և երեխայի կյանքը: Այն նաև կարող է օգնել հղիության ընդհատման կամ շարունակելու վերջնական որոշման կայացմանը:

Որոշ մարդկանց համար գենետիկական թեստը կարող է ազատել առողջության վերաբերյալ մտահոգություններից, օրինակ՝ վերջ տալ այն վախերին, որոնք կապված են որևէ գենետիկ արատ կամ հիվանդություն ունենենալու հետ:

Եթե կարծում եք կամ անհանգստացած եք, որ առկա է ինչ-որ «ընտանեկան» հիվանդություն, գենետիկական թեստը թույլ կտա ձեռնարկել հիվանդանալու ռիսկի կրճատմանն ուղղված քայլեր, օրինակ՝ անցնել հատուկ սննդակարգի կամ դիմել կանխարգելիչ միջոցառումներ:

Որո՞նք են գենետիկական թեստերի ռիսկերը

Որոշ մարդիկ աշխատավայրում կամ այլ տեղերում ենթարկվում են խտրականության, եթե շրջապատը տեղեկանում է նրանց մոտ գենետիկական մուտացիայի առկայության մասին:

Հաստատված գենետիկական խնդիրը նաև կարող է դժվարացնել կյանքի կամ եկամուտների ապահովագրության գործընթացները:

Արդյոք գենետիկական թեստը միշտ ճշգրի՞տ է

Գենետիկական թեստերը ոչ միշտ են ճշգրիտ: Եթե հայտնաբերվում է, որ ունեք գենային մուտացիա, սա կարող է ձեզ և բժիշկներին ուղղություն տալ, թեև չգիտեք, թե նման փոփոխությունն ինչպես կազդի ձեր առողջության վրա: Որոշ մարդիկ կարող են լուրջ ախտահարվել՝ ունենալով որևէ արատավոր գեն, մինչդեռ մյուսները նույն պատճառից ավելի ծանր ախտահարում ունենան կամ ընդհանրապես առողջական որևէ խնդիր չզգան:

Պետք է նաև իմանալ, որ գեների հետազոտումը բարդ գործընթաց է և դժվար է մեկնաբանել, թե գենային փոքր շեղումներն ինչպիսի ազդեցություն կթողնեն:

Պե՞տք է արդյոք, որ հետազոտվեմ

Այս որոշումն ամբողջապես ձերն է, և գոյություն չունի ճիշտ կամ սխալ պատասխան: Զրուցեք ընտանիքի անդամների և մոտիկ ընկերների հետ: Զրուցեք բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ: Որոշ ժամանակ հատկացրեք խորհելու համար և կայացրեք ձեր տեղեկացված որոշումը:

Գենետիկական հիվանդությունների մասին

Այցելեք գենետիկական հիվանդությունների էջը, եթե ցանկանում եք ավելի շատ իմանալ այս հիվանդությունների մասին: