Գենետիկ թեստավորումը կարող է կարևոր տեղեկատվություն տրամադրել, եթե նախատեսում եք ընտանիք կազմել կամ եթե դուք կամ ձեր հարազատներից մեկնումեկն ունեք որևէ գենետիկ խանգարում:
Սակայն, մինչև նման հետազոտություն անցնելը, կան բազմաթիվ հարցեր, որոնց մասին արժի, որ իմանաք, ներառյալ այն, թե ինչպիսի թեստ է պետք ընտրել:
Ե՞րբ կարելի է մտածել գենետիկ թեստ անցնելու մասին
Դուք կարող եք հետաքրքրված լինել գենետիկ թեստեով, եթե՝
- ձեր ընտանիքում տարածված է որևէ հիվանդություն կամ առողջական խնդիր, և դուք անհանգստանում եք, որ նույն այդ հիվանդությունը կամ վիճակը կարող է ի հայտ գալ նաև երեխաների մոտ
- ձեր երեխան ունի աճի, զարգացման կամ առողջության հետ կապված որոշակի խնդիրներ
- դուք և ձեր զուգընկերը արյունակից հարազատներ կամ բարեկամներ եք
- դուք կամ ձեր զուգընկերը ենթարկվել եք այնպիսի քիմիական նյութերի, դեղերի կամ ճառագայթման ազդեցությանը, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկ խանգարումներ:
Ինչո՞ւ է կատարվում գենետիկական թեստը
Գենետիկ թեստը փորձում է հայտնաբերել գենային ոչ նորմալ փոփոխություններ (մուտացիաներ): Գեները կարող են ենթարկվել տարբեր փոփոխությունների, սակայն որոշներին վերագրվում է առավել կարևորություն:
Թեստավորումը միայն առաջին մասն է: Ոչ պակաս կարևոր է հասկանալ, թե ինչ է նշանակում դրա արդյունքը: Այս նպատակի համար պետք է հետազոտության պատասխանը քննարկել բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ:
Իմացե՛ք ավելին գենետիկ խորհրդատվության մասին:
Ինչպե՞ս է գենետիկական թեստն անցկացվում
Գենետիկ թեստերի մեծ մասի համար անհրաժեշտ է արյան նմուշ, սակայն հնարավոր է, որ նմուշ վերցվի ձեր բերանից (այտային քսուք) կամ հետազոտվի թուքը, որոնք բոլորն էլ անվտանգ և հեշտ իրականացվող միջոցառումներ են:
Եթե հղի եք, ձեր բժշկի խորհրդով կարող եք անցնել պրենատալ (նախածննդյան) սքրինինգային հետազոտություն` գերձայնային հետազոտություն (սոնոգրաֆիա) և արյան թեստ կամ դրական արդյունք ստանալիս՝ ախտորոշիչ հետազոտություն, ինչպիսիք են խորիոնային թավիկների թեստը (խորիոնային բիոպսիա) կամ ամնիոցենտեզը:
Ի՞նչ արժեն գենետիկ թեստերը
Յուրաքանչյուր լաբորատորիա կարող է սահմանել իր գները, սակայն գենետիկ թեստերը մեծամասամբ այլ լաբորատոր թեստերից ավելի թանկ են:
Որո՞նք են գենետիկ թեստերի օգուտները
Ամենամեծ օգուտը գիտելիքն է կամ իմացությունը: Եթե անցնում եք գենետիկ թեստ, պատասխանի հետ միասին ստանում եք նաև խորհուրդ և մեկնաբանություն այն մասին, թե ինչ են նշանակում ստացված արդյունքները: Եթե ունեք գենետիկ հիմք ունեցող որևէ հիվանդություն կամ առողջական խնդիր, ավելի հասկանալի է դառնում վերջինիս բնույթն ու ընթացքը:
Եթե պատրաստվում եք երեխա ունենալ, գենետիկ թեստն օգնում է, որ ավելի լավ վարեք հղիությունը, ծննդաբերությունը և երեխայի կյանքը: Այն նաև կարող է օգնել հղիության ընդհատման կամ շարունակելու վերջնական որոշման կայացմանը:
Որոշ մարդկանց համար գենետիկ թեստը կարող է ազատել առողջության վերաբերյալ մտահոգություններից, օրինակ՝ վերջ տալ այն վախերին, որոնք կապված են որևէ գենետիկ արատ կամ հիվանդություն ունենենալու հետ:
Եթե կարծում եք կամ անհանգստացած եք, որ առկա է ինչ-որ ընտանեկան հիվանդություն, գենետիկ թեստը թույլ կտա ձեռնարկել հիվանդանալու ռիսկի կրճատմանն ուղղված քայլեր, օրինակ՝ անցնել հատուկ սննդակարգի կամ դիմել կանխարգելիչ միջոցառումների:
Որո՞նք են գենետիկ թեստերի ռիսկերը
Որոշ մարդիկ աշխատավայրում կամ այլ տեղերում ենթարկվում են խտրականության, եթե շրջապատը տեղեկանում է նրանց մոտ գենետիկ մուտացիայի առկայության մասին: Հաստատված գենետիկ խանգարումը նաև կարող է դժվարացնել կյանքի կամ եկամուտների ապահովագրության գործընթացները:
Արդյոք գենետիկ թեստը միշտ ճշգրի՞տ է
Գենետիկ թեստերը ոչ միշտ են ճշգրիտ: Եթե հայտնաբերվում է, որ ունեք գենային մուտացիա, սա կարող է ձեզ և բժիշկներին զուտ ուղղություն տալ, թեև չգիտեք, թե նման փոփոխությունն ինչպես կազդի ձեր առողջության վրա: Որոշ մարդիկ կարող են ծանր հիվանդություն ձեռք բերել՝ ունենալով որևէ արատավոր գեն, մինչդեռ մյուսները նույն պատճառից ընդհանրապես առողջական որևէ խնդրի հետ չառնչվեն: Պետք է նաև իմանալ, որ գենային թեստը բարդ գործընթաց է և դժվար է մեկնաբանել, թե փոքրգենային շեղումներն ինչպիսի ազդեցություն կթողնեն ձեր առողջական վիճակի վրա:
Պե՞տք է արդյոք, որ հետազոտվեմ
Այս որոշումն ամբողջապես ձերն է, և գոյություն չունի ճիշտ կամ սխալ պատասխան: Զրուցեք ընտանիքի անդամների և մոտիկ ընկերների հետ: Զրուցեք բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ: Որոշ ժամանակ հատկացրեք խորհելու համար և կայացրեք ձեր տեղեկացված որոշումը:
Գենետիկ խանգարումների մասին
Այցելեք գենետիկական հիվանդությունների էջը, եթե ցանկանում եք ավելի շատ իմանալ այս խանգարումների մասին:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 21-04-2020
Վերջին վերանայում՝ 30-04-2024