Գենետիկական թեստավորում
21-04-2020
3 րոպե

Գենետիկական թեստավորումը կարող է կարևոր տեղեկատվություն տրամադրել, եթե նախատեսում եք ընտանիք կազմել կամ եթե դուք կամ ձեր հարազատներից մեկնումեկն ունեք որևէ գենետիկական խանգարում:
Սակայն, մինչև նման հետազոտություն անցնելը, կան բազմաթիվ հարցեր, որոնց մասին արժի, որ իմանաք, ներառյալ այն, թե ինչպիսի թեստ է պետք ընտրել:
Ե՞րբ կարելի է մտածել գենետիկական թեստ անցնելու մասին
Դուք կարող եք հետաքրքրված լինել գենետիկական հետազոտությամբ, եթե՝
- ընտանիքում տարածված է որևէ հիվանդություն կամ առողջական վիճակ, և անհանգստանում եք, որ նույն այդ հիվանդությունը կամ վիճակը կարող է ի հայտ գալ նաև երեխաների մոտ
- երեխան ունի աճի, զարգացման կամ առողջության հետ կապված լուրջ խնդիրներ
- դուք և ձեր զուգընկերն արյունակից հարազատներ կամ բարեկամներ եք
- դուք կամ ձեր զուգընկերը ենթարկվել եք այնպիսի քիմիական նյութերի, դեղամիջոցների կամ ճառագայթման ազդեցությանը, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկական շեղումներ:
Ինչո՞ւ է կատարվում գենետիկական թեստը
Գենետիկական թեստը փորձում է հայտնաբերել գեների ոչ նորմալ փոփոխություններ (մուտացիաներ): Գեները կարող են ենթարկվել տարբեր փոփոխությունների, սակայն որոշներին վերագրվում է առավել կարևորություն:
Թեստավորումը միայն առաջին մասն է: Ոչ պակաս կարևոր է հասկանալ, թե ինչ է նշանակում դրա արդյունքը: Այս նպատակի համար պետք է հետազոտության պատասխանը քննարկել բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ:
Ինչպե՞ս է գենետիկական թեստն անցկացվում
Գենետիկ հետազոտությունների մեծ մասի համար անհրաժեշտ է արյան նմուշառում, սակայն հնարավոր է, որ նմուշ վերցվի բերանից (այտային քսուք) կամ հետազոտվի թուքը, որոնք բոլորն էլ անվտանգ և հեշտ իրականացվող են:
Եթե հղի եք, բժշկի խորհրդով կարող եք անցնել պրենատալ (նախածննդյան) սքրինինգային հետազոտություն` սոնոգրաֆիա և արյան քննություն կամ դրական արդյունք ստանալիս՝ ախտորոշիչ հետազոտություն՝ խորիոնային թավիկների նմուշառում (խորիոնային բիոպսիա) կամ ամնիոցենտեզ:
Այսօր նաև հնարավոր է դարձել անցնել առցանց թեստեր՝ առանց բժշկին այցելելու:
Ի՞նչ արժեն գենետիկական թեստերը
Յուրաքանչյուր լաբորատորիա կարող է սահմանել իր գները, սակայն գենետիկական թեստերը մեծամասամբ այլ լաբորատոր հետազոտություններից ավելի թանկարժեք են:
Որո՞նք են գենետիկական թեստերի օգուտները
Ամենամեծ օգուտը գիտելիքն է կամ իմացությունը: Եթե անցնում եք գենետիկական թեստ, պատասխանի հետ միասին ստանում եք նաև խորհուրդ և մեկնաբանություն այն մասին, թե ինչ են նշանակում ստացված արդյունքները: Եթե ունեք գենետիկական հիմք ունեցող որևէ հիվանդություն, ավելի հասկանալի է դառնում վերջինիս բնույթն ու ընթացքը:
Եթե պատրաստվում եք երեխա ունենալ, գենետիկական թեստն օգնում է, որ ավելի լավ վարեք հղիությունը, ծննդաբերությունը և երեխայի կյանքը: Այն նաև կարող է օգնել հղիության ընդհատման կամ շարունակելու վերջնական որոշման կայացմանը:
Որոշ մարդկանց համար գենետիկական թեստը կարող է ազատել առողջության վերաբերյալ մտահոգություններից, օրինակ՝ վերջ տալ այն վախերին, որոնք կապված են որևէ գենետիկ արատ կամ հիվանդություն ունենենալու հետ:
Եթե կարծում եք կամ անհանգստացած եք, որ առկա է ինչ-որ «ընտանեկան» հիվանդություն, գենետիկական թեստը թույլ կտա ձեռնարկել հիվանդանալու ռիսկի կրճատմանն ուղղված քայլեր, օրինակ՝ անցնել հատուկ սննդակարգի կամ դիմել կանխարգելիչ միջոցառումներ:
Որո՞նք են գենետիկական թեստերի ռիսկերը
Որոշ մարդիկ աշխատավայրում կամ այլ տեղերում ենթարկվում են խտրականության, եթե շրջապատը տեղեկանում է նրանց մոտ գենետիկական մուտացիայի առկայության մասին:
Հաստատված գենետիկական խնդիրը նաև կարող է դժվարացնել կյանքի կամ եկամուտների ապահովագրության գործընթացները:
Արդյոք գենետիկական թեստը միշտ ճշգրի՞տ է
Գենետիկական թեստերը ոչ միշտ են ճշգրիտ: Եթե հայտնաբերվում է, որ ունեք գենային մուտացիա, սա կարող է ձեզ և բժիշկներին ուղղություն տալ, թեև չգիտեք, թե նման փոփոխությունն ինչպես կազդի ձեր առողջության վրա: Որոշ մարդիկ կարող են լուրջ ախտահարվել՝ ունենալով որևէ արատավոր գեն, մինչդեռ մյուսները նույն պատճառից ավելի ծանր ախտահարում ունենան կամ ընդհանրապես առողջական որևէ խնդիր չզգան:
Պետք է նաև իմանալ, որ գեների հետազոտումը բարդ գործընթաց է և դժվար է մեկնաբանել, թե գենային փոքր շեղումներն ինչպիսի ազդեցություն կթողնեն:
Պե՞տք է արդյոք, որ հետազոտվեմ
Այս որոշումն ամբողջապես ձերն է, և գոյություն չունի ճիշտ կամ սխալ պատասխան: Զրուցեք ընտանիքի անդամների և մոտիկ ընկերների հետ: Զրուցեք բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ: Որոշ ժամանակ հատկացրեք խորհելու համար և կայացրեք ձեր տեղեկացված որոշումը:
Գենետիկական հիվանդությունների մասին
Այցելեք գենետիկական հիվանդությունների էջը, եթե ցանկանում եք ավելի շատ իմանալ այս հիվանդությունների մասին:
Հոդվածը վերանայվել է՝ 10-06-2021