Գենետիկական հետազոտություններ

Գենետիկական հետազոտություններ

Գենետիկական հետազոտությունները կարող են ձեզ կարևոր տեղեկատվություն տրամադրել, եթե նախատեսում եք ընտանիք կազմել կամ եթե դուք կամ ձեր հարազատներից մեկնումեկն ունեք որևէ գենետիկական հիվանդություն:

Սակայն, մինչև նման հետազոտություն անցնելը, կան բազմաթիվ հարցեր, որոնց մասին արժի, որ իմանաք, ներառյալ այն, թե ինչպիսի թեստ է պետք ընտրել:

Ե՞րբ կարելի է մտածել գենետիկական թեստ անցնելու մասին

Դուք կարող եք հետաքրքրված լինել գենետիկական հետազոտությամբ, եթե՝

  • ձեր ընտանիքում տարածված է որևէ հիվանդություն կամ առողջական վիճակ, և դուք անհանգստանում եք, որ նույն այդ հիվանդությունը կամ վիճակը կարող է ի հայտ գալ նաև ձեր երեխաների մոտ
  • ձեր երեխան ունի աճի, զարգացման կամ առողջության հետ կապված լուրջ խնդիրներ
  • դուք և ձեր զուգընկերն արյունակից հարազատներ կամ բարեկամներ եք
  • դուք կամ ձեր զուգընկերը ենթարկվել եք այնպիսի քիմիական նյութերի, դեղերի կամ ճառագայթման ազդեցությանը, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկական շեղումներ:

Ինչո՞ւ է կատարվում գենետիկական թեստը

Գենետիկական հետազոտությունը փորձում է հայտնաբերել գեների ոչ նորմայից փոփոխություններ: Գեները կարող են ենթարկվել տարբեր փոփոխությունների, սակայն որոշներին վերագրվում է առավել կարևորություն:

Թեստավորումը միայն առաջին մասն է: Ոչ պակաս կարևոր է հասկանալ, թե ինչ է նշանակում դրա արդյունքը: Այս նպատակի համար դուք պետք է քննարկեք հետազոտության պատասխանը ձեր բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ:

Ինչպե՞ս է գենետիկական թեստն անցկացվում

Գենետիկ հետազոտությունների մեծ մասի համար անհրաժեշտ է արյան նմուշառում, սակայն հնարավոր է, որ նմուշ վերցնեն ձեր բերանից (այտային քսուք) կամ հետազոտեն ձեր թուքը: Այս բոլորն անվտանգ են և հեշտ իրականացվող:

Եթե դուք հղի եք, բժշկի խորհրդով կարող եք անցնել պրենատալ (նախածննդյան) սքրինինգային հետազոտություն` սոնոգրաֆիա և արյան հետազոտություն կամ դրական արդյունք ստանալիս՝ ախտորոշիչ հետազոտություն՝ խորիոնային թավիկների նմուշառում (խորիոնային բիոպսիա) կամ ամնիոցենտեզ:

Այսօր նաև հնարավոր է դարձել անցնել առցանց թեստեր՝ առանց բժշկին այցելելու:

Ի՞նչ արժեն գենետիկական թեստերը

Յուրաքանչյուր լաբորատորիա կարող է սահմանել իր գները, սակայն գենետիկական թեստերը մեծամասամբ լաբորատոր այլ հետազոտություններից ավելի թանկարժեք են:

Որո՞նք են գենետիկական թեստերի օգուտները

Ամենամեծ օգուտը գիտելիքն է կամ իմացությունը: Եթե դուք անցնում եք գենետիկական թեստ, պատասխանի հետ միասին ստանում եք նաև խորհուրդ և մեկնաբանություն այն մասին, թե ինչ են նշանակում ձեր արդյունքները: Եթե դուք ունեք գենետիկական հիմք ունեցող որևէ հիվանդություն, ապա ավելի հասկանալի է դառնում այդ հիվանդության բնույթն ու ընթացքը:

Եթե դուք պատրաստվում եք երեխա ունենալ, գենետիկական թեստն օգնում է, որ դուք ավելի լավ վարեք հղիությունը, ծննդաբերությունը և երեխայի կյանքը: Այն կարող է նաև օգնել հղիության ընդհատման կամ շարունակելու ձեր որոշման կայացմանը:

Որոշ մարդկանց համար գենետիկական թեստը կարող է ազատել իրենց առողջության վերաբերյալ մտահոգություններից, օրինակ՝ վերջ տալ այն վախերին, որոնք կապված են որևէ գենետիկ արատ կամ հիվանդություն ունենենալու հետ:

Եթե դուք կարծում եք կամ անհանգստացած եք, որ առկա է ինչ-որ «ընտանեկան» հիվանդություն, ապա գենետիկական թեստը թույլ կտա հիվանդանալու հավանականության փոքրացմանն ուղղված քայլեր ձեռնարկելուն, օրինակ՝ հատուկ սննդակարգի պահպանման և կանխարգելիչ այլ միջոցներով:

Որո՞նք են գենետիկական թեստերի ռիսկերը

Որոշ մարդիկ աշխատավայրում կամ այլ տեղերում ենթարկվում են խտրականության, եթե շրջապատը տեղեկանում է նրանց մոտ գենետիկական մուտացիայի առկայության մասին:

Ձեզ մոտ հաստատված գենետիկական խնդիրը կարող է նաև դժվարացնել կյանքի կամ եկամուտների ապահովագրության գործընթացները:

Արդյոք գենետիկական թեստը միշտ ճշգրի՞տ է

Գենետիկական թեստերը ոչ միշտ են ճշգրիտ: Եթե հայտնաբերվում է, որ դուք ունեք գենային փոփոխություն, դա կարող է ձեզ և բժիշկներին ուղղություն տալ, բայց դուք դեռ չգիտեք, թե նման փոփոխությունն ինչպես կազդի ձեր առողջության վրա: Որոշ մարդիկ կարող են լուրջ ախտահարվել՝ ունենալով որևէ արատավոր գեն, մինչդեռ մյուսները նույն պատճառից ավելի ծանր ախտահարում ունենան կամ ընդհանրապես առողջական որևէ խնդիր չզգան:

Պետք է նաև իմանալ, որ գեները հետազոտելը բարդ գործընթաց է, և դժվար է մեկնաբանել, թե գենային փոքր շեղումներն ինչպիսի՞ ազդեցություն կթողնեն:

Պե՞տք է արդյոք, որ ես հետազոտվեմ

Այս որոշումն ամբողջապես ձերն է, և գոյություն չունի ճիշտ կամ սխալ պատասխան: Զրուցեք ձեր ընտանիքի անդամների և մոտիկ ընկերների հետ: Զրուցեք ձեր բժշկի կամ բժիշկ-գենետիկի հետ: Որոշ ժամանակ հատկացրեք խորհելու համար և կայացրեք ձեր տեղեկացված որոշումը:

Գենետիկական հիվանդությունների մասին

Այսցելեք մեր «գենետիկական հիվանդությունների» էջը, եթե ցանկանում եք ավելի շատ իմանալ այս հիվանդությունների մասին:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 17-05-2020