Գենետիկական հիվանդություններ

Գենետիկական հիվանդություններ

Գեները կյանքի հիմնարար միավորներից մեկն են, որոնց շեղումները կարող են առաջացնել առողջական կամ զարգացման խնդիրներ։

Ծանոթացեք նաև այս հոդվածի հետ ուղղակիորեն կապված այլ նյութերի հետ:

Ժառանգական կամ գենետիկ որոշ խանգարումներ ազդում են մարդկանց վրա սկսած ծնված օրվանից, իսկ մյուսները զարգանում են ավելի ուշ։ Այս հոդվածում ձեզ կներկայացնենք ժառանգական հիվանդությունների վերաբերյալ որոշ կարևոր և հիմնարար տեղեկություններ ու տվյալներ։

Որտե՞ղ են ստեղծվում գեները

Ձեր մարմնի կամ օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ ունի կենտրոն, որը կոչվում է կորիզ (նուկլեուս)։ Գրեթե բոլոր կորիզներում կա 46 քրոմոսոմ։ Քրոմոսոմները ծնողներից փոխանցվում են իրենց երեխային և հանդիսանում են պատկերավոր ասած մի «մեքենա», որը կրում և առաջ է տանում այն ամենը, ինչ դուք ժառանգում եք ձեր ծնողներից։

Քրոմոսոմները կազմված են քիմիական միացությունից, որը կոչվում է ԴՆԹ (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու)։ Գենը ԴՆԹ-ի փոքր հատվածն է։ Դուք ունեք ավելի քան 20 հազար գեն։

Ինչպե՞ս են գեները ներգործում ձեր կյանքի վրա

Գեները պայմանավորում են, թե ով եք դուք և ազդում են ձեր կյանքի վրա՝ սկսած այն պահից, երբ ստեղծվում է ձեր առաջին բջիջը՝ ձեր հայրական սպերմատոզոիդով բեղմնավորված մայրական ձվաբջիջը։ Գեները հզոր ազդեցություն ունեն այն բանի վրա, թե ինչպիսի մարդ եք դուք՝ սկսած ձեր արտաքին տեսքից (օրինակ՝ աչքերի, մազերի և մաշկի գույն) և վերջացրած ձեր հոգեկերտվածքով։

Սակայն ձեր ծնվելուց հետո գեները չեն «անջատվում»։ Դրանք մեծ մասնակցություն ունեն նաև ձեր անձի ձևավորման և մտածողության վրա։ Գեները շարունակում են ազդել ձեր առողջության և ինքնազգացողության վրա այնքան ժամանակ, քանի դեռ դուք ապրում եք։

Գեներն ազդում են՝ «հրահանգելով» օրգանիզմին արտադրելու բջիջների կողմից օգտագործվող սպիտակուցներ (պրոտեիններ): Այս սպիտակուցները օգնում են տարբեր գործընթացների իրականացմանը, օրինակ՝ աճ, սննդանյութերի մարսողություն և մտածողություն։ Որոշ սպիտակուցներ կարող են օգնել քաղցկեղի դեմ ձեր պաշտպանունակությանը, մյուսները կարող են թույլատրել, որ քաղցկեղն աճի։

Գեների գործունեությունը կարող է ենթարկվել տարբեր գործոնների ազդեցությանը, ինչպիսիք են, օրինակ՝ ապրելակերպ կամ շրջակա միջավայր։ Գիտության այս ոլորտը հայտնի է որպես «էպիգենետիկա»:

Ի՞նչ են գենետիկական խանգարումները

Ժառանգական հիվանդությունն առողջական վիճակ է, որը զարգանում է գեների կամ քրոմոսոմի հետ կապված որևէ շեղման պատճառով։

Որևէ առանձին գենի հետ կապված խնդիրը կոչվում է գենետիկական մուտացիա։ Դուք կարող եք ունենալ գենետիկական մուտացիա, որը որևէ տեսանելի խնդիր չի առաջացնում։ Սակայն որոշ գենետիկական մուտացիաներ կարող են ուղեկցվել առողջական խնդիրներով, օրինակ՝ ցիստիկ ֆիբրոզ, հեմոֆիլիա և այլն։

Եթե խնդիրը կապված է ոչ թե առանձին գենի, այլ քրոմոսոմի հետ (կառուցվածքային կամ քանակական վերակառուցումներ), ապա կարող են զարգանալ առողջական լուրջ խնդիրներ՝ քրոմոսոմային համախտանիշներ։ Որոշ մարդիկ ունեն քրոմոսոմի բացակայություն, մյուսների մոտ կարող է հայտնաբերվել լրացուցիչ կամ կիսված քրոմոսոմ։ Դաունի, Տերների և Կլայնֆելտերի համախտանիշները քրոմոսոմային հիվանդությունների օրինակներ են։

Ինչո՞ւ են գենետիկական հիվանդություններն առաջանում

Գենետիկական հիվանդությունների մեծ մասն առաջանում է պատահականորեն։ Գեները և քրոմոսոմները բարդ կառուցվածք ունեն և նոր կյանքը ձևավորելիս հաճախ կարող են քիչ փոփոխվել։

Որոշ հիվանդություններ փոխանցվում են ծնողներից մեկնումեկից։ Եթե ծնողն ունի վնասված գեն կամ քրոմոսոմ և այն փոխանցվում է երեխային, վերջինիս առողջությունը կարող է տուժել։

Այնուամենայնիվ, որոշ հիվանդություններ կարող են ի հայտ գալ մարդու կյանքի ընթացքում ԴՆԹ-ի փոփոխությունից։ Օրինակ, արևի ճառագայթումը կարող է վնասել ԴՆԹ-ն՝ թույլ տալով, որպեսզի զարգանա մաշկի քաղցկեղ։ Նման դեպքերում գործ ունենք բազմագործոն հիվանդությունների հետ, որոնց առաջացման համար անհրաժեշտ է ժառանգական և արտաքին միջավայրի տարբեր գործոնների զուգակցում։

Արդյոք գենետիկական հիվանդությունները միշտ ժառանգվո՞ւմ են

Կան ժառանգվող բազմաթիվ գենետիկական հիվանդություններ, բայց դրանց կողքին կան բազմաթիվ այլ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք չեն ժառանգվում։ Որոշ հիվանդություններ կարող են զարգանալ, երբ գենային նյութը վնասվել է ծնողից երեխային փոխանցման ընթացքում կամ դրանից հետո։ Նման դեպքերում երեխայի մոտ կարող է առաջանալ գենետիկական հիվանդություն, որը ծնողի մոտ բացակայում է։ Գենի նման վնասումը կոչվում է ինքնաբուխ (սպոնտան) մուտացիա։

Դրանք մի՞շտ են նորածինների մոտ դրսևորվում

Ոչ։ Գենետիկական որոշ հիվանդություններ կարող են դրևսորվել ի ծնե։ Մյուսները կարող են կլինիկորեն ի հայտ գալ մանկական, դեռահաս կամ չափահաս տարիքում։

Կարո՞ղ են ժառանգական հիվանդությունները թեստավորվել

Գենետիկական որոշ շեղումներ կարող են թեստավորվել և հայտնաբերվել մինչև կլինիկորեն դրսևորվելը։ Գենետիկական տարբեր հիվանդությունների թեստավորումներն ունեն ճշտության կամ հավաստիության տարբեր աստիճաններ։ Զրուցեք այդ մասին ձեր բժշկի կամ գենետիկի հետ։

Հոդվածը վերանայվել է՝ 05-02-2021