Խանգարումներ - Գենետիկա

Գեները կյանքի հիմնարար միավորներից մեկն են, որոնց փոփոխությունները (մուտացիաները) կամ արատները (դեֆեկտներ) կարող են հանգեցնել առողջական կամ զարգացման խնդիրների:

Ժառանգական կամ գենետիկ որոշ խանգարումներ ազդում են մարդկանց վրա սկսած ծնված օրվանից, իսկ մյուսները զարգանում են ավելի ուշ:

Որտե՞ղ են ստեղծվում գեները

Ձեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի կենտրոն, որը կոչվում է կորիզ (նուկլեուս): Գրեթե բոլոր կորիզներում կա 46 քրոմոսոմ։ Քրոմոսոմները ծնողներից փոխանցվում են իրենց երեխային և հանդիսանում են պատկերավոր ասած մի «մեքենա», որը կրում և առաջ է տանում այն ամենը, ինչ դուք ժառանգում եք ձեր ծնողներից:

Քրոմոսոմները կազմված են քիմիական միացությունից, որը կոչվում է ԴՆԹ (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու)։ Գենը ԴՆԹ-ի փոքր հատվածն է, որն ունի կոնկրետ գործառույթ և պարունակում է հրահանգների առանձնահատուկ հավաքածու: Դուք ունեք ավելի քան 20 հազար գեն:

Ինչպե՞ս են գեները ներգործում ձեր կյանքի վրա

Գեները պայմանավորում են, թե ով եք դուք և ազդում են ձեր կյանքի վրա՝ սկսած այն պահից, երբ ստեղծվում է ձեր առաջին բջիջը՝ ձեր հայրական սպերմատոզոիդով բեղմնավորված մայրական ձվաբջիջը, որը բեղմնավորվելուց հետո դառնում է պտղաձու և սկիզբ տալիս նոր օրգանիզմի զարգացմանը: Գեները հզոր ազդեցություն ունեն այն բանի վրա, թե ինչպիսի մարդ եք դուք՝ սկսած ձեր արտաքին տեսքից (օրինակ՝ աչքերի, մազերի և մաշկի գույն) և վերջացրած ձեր հոգեկերտվածքով և որոշ հիվանդությունների ու վիճակների նկատմամբ նախատրամադրվածությամբ:

Սակայն ձեր ծնվելուց հետո գեները չեն «անջատվում»: Դրանք մեծ մասնակցություն ունեն նաև ձեր անձի ձևավորման և մտածողության վրա: Գեները շարունակում են ազդել ձեր առողջության և ինքնազգացողության վրա այնքան ժամանակ, քանի դեռ դուք ապրում եք:

Գեներն ազդում են՝ հրահանգելով օրգանիզմին արտադրելու բջիջների կողմից օգտագործվող սպիտակուցներ (պրոտեիններ): Այս սպիտակուցները օգնում են տարբեր գործընթացների իրականացմանը, օրինակ՝ աճ, սննդանյութերի մարսողություն և մտածողություն։ Որոշ սպիտակուցներ կարող են օգնել քաղցկեղի դեմ ձեր պաշտպանունակությանը, մյուսները կարող են թույլատրել, որ քաղցկեղն աճի:

Գեների գործունեությունը կարող է ենթարկվել տարբեր գործոնների ազդեցությանը, ինչպիսիք ե ապրելակերպը կամ շրջակա միջավայրը: Գիտության այս ոլորտը հայտնի է որպես էպիգենետիկա:

Ի՞նչ են գենետիկ խանգարումները

Ժառանգական հիվանդությունն առողջական վիճակ է, որը զարգանում է գեների կամ քրոմոսոմի հետ կապված որևէ շեղման պատճառով:

Որևէ առանձին գենի փոփոխությունը կոչվում է գենետիկ մուտացիա կամ պարզապես մուտացիա։ Դուք կարող եք ունենալ մուտացիաներ, որոնք որևէ տեսանելի խնդիր չեն առաջացնում: Սակայն, որոշ մուտացիաներ կարող են հանգեցնել առողջական խնդիրների, ինչպիսիք են ցիստիկ ֆիբրոզը, հեմոֆիլիան և այլ խանգարումներ:

Եթե խնդիրը կապված է ոչ թե առանձին գենի, այլ քրոմոսոմի հետ (կառուցվածքային կամ քանակական փոփոխություններ), ապա կարող են զարգանալ լուրջ առողջական խնդիրներ՝ քրոմոսոմային համախտանիշներ։ Որոշ մարդիկ ունեն քրոմոսոմի բացակայություն, մյուսների մոտ կարող է հայտնաբերվել լրացուցիչ կամ կիսված քրոմոսոմ։ Դաունի, Տերների և Կլայնֆելտերի համախտանիշները քրոմոսոմային հիվանդությունների օրինակներ են:

Ինչո՞ւ են գենետիկ հիվանդություններն առաջանում

Գենետիկ հիվանդությունների մեծ մասն առաջանում է պատահականորեն։ Գեները և քրոմոսոմները բարդ կառուցվածք ունեն և նոր կյանքը ձևավորելիս հաճախ կարող են քիչ փոփոխվել:

Որոշ հիվանդություններ փոխանցվում են ծնողներից մեկնումեկից։ Եթե ծնողն ունի վնասված գեն կամ քրոմոսոմ և այն փոխանցվում է երեխային, վերջինիս առողջությունը կարող է տուժել:

Այնուամենայնիվ, գենետիկ խանգարումները կարող են ի հայտ գալ ոչ թե ի ծնե, այլ կյանքի ընթացքում տեղ գտած ԴՆԹ-ի փոփոխությունից։ Օրինակ, արևի ճառագայթումը կարող է վնասել մաշկի բջիջների ԴՆԹ-ն՝ թույլ տալով, որ զարգանա մաշկային քաղցկեղ։ Նման դեպքերում գործ ունենք բազմագործոն հիվանդությունների հետ, որոնց առաջացման համար անհրաժեշտ է ժառանգական և միջավայրային տարբեր գործոնների զուգակցում:

Արդյոք գենետիկ հիվանդությունները միշտ ժառանգվո՞ւմ են

Կան ժառանգվող բազմաթիվ գենետիկ խանգարումներ, սակայն դրանց կողքին կան բազմաթիվ այլ գենետիկ հիվանդություններ, որոնք չեն ժառանգվում։ Որոշ հիվանդություններ կարող են զարգանալ, երբ գենային նյութը վնասվել է ծնողից երեխային փոխանցման ընթացքում կամ դրանից հետո։ Նման դեպքերում երեխայի մոտ կարող է առաջանալ գենետիկ հիվանդություն, որը ծնողի մոտ բացակայում է։ Գենի նման վնասումը կոչվում է ինքնաբուխ (սպոնտան) մուտացիա։

Դրանք մի՞շտ են նորածինների մոտ դրսևորվում

Ոչ։ Գենետիկ որոշ հիվանդություններ կարող են դրևսորվել ի ծնե։ Մյուսները կարող են կլինիկորեն ի հայտ գալ մանկական, դեռահաս կամ չափահաս տարիքում։

Կարո՞ղ են ժառանգական հիվանդությունները թեստավորվել

Գենետիկական որոշ շեղումներ կարող են թեստավորվել և հայտնաբերվել մինչև կլինիկորեն դրսևորվելը։ Գենետիկ տարբեր հիվանդությունների թեստավորումներն ունեն ճշտության կամ հավաստիության տարբեր աստիճաններ։ Զրուցեք այդ մասին ձեր բժշկի կամ գենետիկի հետ։

Իմացե՛ք ավելին գենետիկ խորհրդատվության և թեստավորման մասին: