Տերների սինդրոմ - Գենետիկ խանգարումներ

Տերների համախտանիշը միայն աղջիկների և կանանց մոտ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն է, որը զարգանում է առանձնահատուկ քրոմոսոմային արատի պատճառով:

Այն կարող է առաջացնել լսողության, տեսողության հետ կապված խնդիրներ և անպտղություն, սակայն սովորաբարմտավոր ունակությունների վրա չի ազդում: Տերների համախտանիշի համար չկա հայտնի բուժում, սակայն հորմոնային բուժումը կարող է օգնել որոշ խնդիրերի մեղմացմանը:

Ռուսալեզու գրքերում այս հիվանդությունը ներկայացվում է նաև որպես Շերեշևսկի-Տյորների համախտանիշ: Այլ անվանումներից են՝ Ուլրիչ-Տերների համախտանիշ, 45,X, X մոնոսոմիա և գոնադների դիսգենեզիա:

Ի՞նչ է Տերների համախտանիշը

Տերների համախտանիշը միայն աղջիկներին ու կանանց մոտ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն է՝ քրոմոսոմային արատ, որը յուրաքանչյուր տարի 100 հազար աղջիկներից հանդիպում է մոտավորապես 25-50-ի մոտ:

Տերների համախտանիշի պատճառները

Նորմայում, իգական սեռի մարդիկ իրենց յուրաքանչյուր բջջում ունեն 2 հատ X քրոմոսոմ: Տերների համախտանիշի ժամանակ աղջկա կամ կնոջ մոտ մասնակի կամ ամբողջովին բացակայում է այս երկու X քրոմոսոմներից մեկնումեկը (նորմայում քրոմոսոմների քանակը 46 է, իսկ այս հիվանդները ունեն 45 քրոմոսոմ): Սա հայտնի է նաև որպես մոնոսոմիա: Այսպիսի քրոմոսոմային արատը կարող է ազդել աղջկա զարգացման վրա ինչպես մինչև ծնվելը, այնպես էլ դրանից հետո:

Տերների համախտանիշի ախտանիշները

Տերների համախտանիշով աղջիկների և կանանց մոտ կարող են դիտարկվել տարատեսակ գանգատներ և նշաններ: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության գլխավոր առանձնահատկությունը կարճահասակ լինելն է և անպտղությունը (թերզարգացած ձվարանների պատճառով):

Տերների համախտանիշով աղջիկների մոտ կարող են լինել այս խնդիրներից մի քանիսը կամ բոլորը՝

• նորածին տարիքում սնվելու հետ կապված դժվարություններ
• լսողության կամ տեսողության խնդիրներ
• հավասարակշռության խնդիրներ
• դաստակների և ոտնաթաթերի այտուցվածություն (արդեն ծնվելիս)
• սեռական զարգացման հապաղում
• երկու կողմից ծալքերով կարճ պարանոց, ցածր տեղակայված ականջներ, գրեթե իրանին հասնող գլխամազեր, անկանոն զարգացած ատամներ, եղունգների հիմքերի հաստացում, սեռահասունացման շրջանում՝ փոքր կրծքագեղձեր
• սրտի, լյարդի կամ երիկամների զարգացման անկանոնություններ (օրինակ՝ աորտայի կոարկտացիա):

Տերների համախտանիշի ախտորոշումը

Տերների համախտանիշի առկայության մասին կարելի է կասկածել՝ ելնելով վերոնշյալ ախտանիշներից, սակայն ախտորոշումը հաստատվում է միայն գենետիկ թեստավորմամբ: Այսօր հնարավոր է դարձել այս արատը թեստավորել մինչև աղջկա ծնվելը, եթե պտղի սոնոգրաֆիկ կամ նախածննդյան այլ թեստերով հայտնաբերվում են հիվանդության նշաններ:

Երբեմն աղջիկը կարող է ունենալ Տերների համախտանիշ և մնալ չախտորոշված՝ մինչև մանկական տարիքի ավարտը և սեռահասունացումը:

Եթե ունեք Տերների համախտանիշ

Եթե ձեզ մոտ ախտորոշել են Տերների համախտանիշ, դուք կարիք կունենաք պարբերաբար անցնելու բժշկական ստուգումներ, այդ թվում՝ հանձնել հորմոնների մակարդակները որոշող լաբորատոր թեստեր: Բժիշկը կարող է նշանակել հորմոններ՝ հասակի զարգացման և իգական սեռական հատկանիշների խթանման (ֆեմինիզացիայի) համար, որոնցից առաջինը կատարվում է 12-14, իսկ երկրորդը՝ 15 տարեկանից հետո:

Տերների համախտանիշը կարող է բարձրացնել այլ հիվանդությունների զարգացման ռիսկը, օրինակ՝

• ցելիակա կամ գլուտեինային անտանելիություն
• աղիքային հիվանդություններ
• դիաբետ
• վահանաձև գեղձի թերակտիվ վիճակ
• օստեոպորոզ
• լսողության կորուստ:

Ուստի բժիշկները կարող են ցանկանալ ստուգել ձեզ մոտ այս հիվանդությունների առկայությունը:

Լսողության հետ կապված խնդիրների դեպքում կարող է առաջանալ լսողական սարք կրելու անհրաժեշտություն:

Այնուամենայնիվ, Տերների համախտանիշով աղջիկների և կանանց մեծ մասն ունի նորմալ մտավոր կարողություններ և կյանքի նորմալ ընթացք: