Տերների (Տյորների) համախտանիշ

Տերների համախտանիշը միայն աղջիկների և կանանց մոտ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն է, որը զարգանում է առանձնահատուկ քրոմոսոմային արատի պատճառով:

Այն կարող է առաջացնել լսողության, տեսողության հետ կապված խնդիրներ և անպտղություն, սակայն սովորաբարմտավոր ունակությունների վրա չի ազդում: Տերների համախտանիշի համար չկա հայտնի բուժում, սակայն հորմոնային բուժումը կարող է օգնել որոշ խնդիրերի մեղմացմանը:

Ռուսալեզու գրքերում այս հիվանդությունը ներկայացվում է նաև որպես «Շերեշևսկի-Տյորների համախտանիշ»: Այլ անվանումներից են՝ «Ուլրիչ-Տերների համախտանիշ», «45,X», «X մոնոսոմիա» և «գոնադների դիսգենեզիա»:

Ի՞նչ է Տերների համախտանիշը

Տերների համախտանիշը միայն աղջիկներին ու կանանց մոտ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն է՝ քրոմոսոմային արատ, որը յուրաքանչյուր տարի 100 հազար աղջիկներից հանդիպում է մոտավորապես 25-50-ի մոտ:

Տերների համախտանիշի պատճառները

Նորմայում, իգական սեռի ներկայացուցիչներն իրենց յուրաքանչյուր բջջում ունեն 2 հատ X քրոմոսոմ: Տերների համախտանիշի ժամանակ աղջկա կամ կնոջ մոտ մասնակի կամ ամբողջովին բացակայում է այս երկու X քրոմոսոմներից մեկնումեկը (նորմայում քրոմոսոմների քանակը 46 է, իսկ այս հիվանդները ունեն 45 քրոմոսոմ): Սա հայտնի է նաև որպես «մոնոսոմիա»: Այսպիսի քրոմոսոմային արատը կարող է ազդել աղջկա զարգացման վրա ինչպես մինչև ծնվելը, այնպես էլ դրանից հետո:

Տերների համախտանիշի ախտանիշները

Տերների համախտանիշով աղջիկների և կանանց մոտ կարող են դիտարկվել տարատեսակ գանգատներ և նշաններ: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության գլխավոր առանձնահատկությունը կարճահասակ լինելն է և անպտղությունը (թերզարգացած ձվարանների պատճառով):

Տերների համախտանիշով աղջիկների մոտ կարող են լինել այս խնդիրներից մի քանիսը կամ բոլորը՝

  • նորածին տարիքում սնվելու հետ կապված դժվարություններ
  • լսողության կամ տեսողության խնդիրներ
  • հավասարակշռության խնդիրներ
  • դաստակների և ոտնաթաթերի այտուցվածություն (արդեն ծնվելիս)
  • սեռական զարգացման հապաղում
  • երկու կողմից ծալքերով կարճ պարանոց, ցածր տեղակայված ականջներ, գրեթե իրանին հասնող գլխամազեր, անկանոն զարգացած ատամներ, եղունգների հիմքերի հաստացում, սեռահասունացման շրջանում՝ փոքր կրծքագեղձեր
  • սրտի, լյարդի կամ երիկամների զարգացման անկանոնություններ (օրինակ՝ աորտայի կոարկտացիա):

Տերների համախտանիշի ախտորոշումը

Տերների համախտանիշի առկայության մասին կարելի է կասկածել՝ ելնելով վերոնշյալ ախտանիշներից, սակայն ախտորոշումը հաստատվում է միայն գենետիկական թեստավորմամբ: Այսօր հնարավոր է դարձել այս արատը թեստավորել մինչև աղջկա ծնվելը, եթե պտղի սոնոգրաֆիկ կամ նախածննդյան այլ թեստերով հայտնաբերվում են հիվանդության նշաններ:

Երբեմն աղջիկը կարող է ունենալ Տերների համախտանիշ և մնալ չախտորոշված՝ մինչև մանկական տարիքի ավարտը և սեռահասունացումը:

Եթե ունեք Տերների համախտանիշ

Եթե ձեզ մոտ ախտորոշել են Տերների համախտանիշ, ապա դուք կարիք կունենաք պարբերաբար անցնելու բժշկական ստուգումներ, այդ թվում՝ հանձնել հորմոնների մակարդակները որոշող լաբորատոր թեստեր: Բժիշկը կարող է նշանակել հորմոններ՝ հասակի զարգացման և իգական սեռական հատկանիշների խթանման (ֆեմինիզացիայի) համար, որոնցից առաջինը կատարվում է 12-14, իսկ երկրորդը՝ 15 տարեկանից հետո:

Տերների համախտանիշը կարող է բարձրացնել այլ հիվանդությունների զարգացման ռիսկը, օրինակ՝

Ուստի բժիշկները կարող են ցանկանալ ստուգել ձեզ մոտ այս հիվանդությունների առկայությունը:

Լսողության հետ կապված խնդիրների դեպքում կարող է առաջանալ լսողական սարք կրելու անհրաժեշտություն:

Այնուամենայնիվ, Տերների համախտանիշով աղջիկների և կանանց մեծ մասն ունի նորմալ մտավոր կարողություններ և կյանքի նորմալ ընթացք:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 18-03-2021