Վիլսոնի հիվանդություն -

Վիլսոնի հիվանդությունը հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն է, որն ընթանում է կենսականորեն կարևոր օրգաններում՝ լյարդում և գլխուղեղում պղնձի կուտակումով:

Այս հիվանդությամբ մարդիկ սովորաբար ախտորոշվում են 5-35 տարեկանում, սակայն հիվանդությունը կարող է զարգանալ ինչպես ավելի փոքր, այնպես էլ ավելի մեծ տարիքով մարդկանց մոտ: Վիլսոնի հիվանդությունը հանդիպում է 30,000 մարդուց մեկի մոտ` առանց հաճախականությունների միջսեռային տարբերության:

Պղինձը կարևոր դեր ունի նյարդերի, ոսկրերի, կոլագենի և մաշկի գունանյութ համարվող մելանինի առողջ վիճակի պահպանման մեջ: Մենք պղինձ ստանում ենք սննդի միջոցով, որի ավելցուկային քանակները զտվում են լյարդի կողմից և լեղու միջոցով հեռանում օրգանիզմից:

Սակայն Վիլսոնի հիվանդության ժամանակ պղինձը նորմալ կերպով չի հեռացվում, այլ սկսում է կուտակվել օրգանիզմում՝ հասնելով կյանքին սպառնացող մակարդակների: Վաղ ախտորոշելիս այս հիվանդությունը բուժելի է:

Վիլսոնի հիվանդության ախտանիշները

Վիլսոնի հիվանդությունը բնածին հիվանդություն է, սակայն գանգատները կարող են զարգանալ ավելի ուշ, երբ պղինձը սկսում է կուտակվել մարդու գլխուղեղում, լյարդում և այլ օրգաններում: Ախտանիշները կախված են հիմնական ախտահարված օրգանից: Ավելի հաճախ զարգանում են՝

• ընդհանուր թուլություն, հոգնածություն և աշխատունակության անկում
• ախորժակի կորուստ կամ որովայնի շրջանի ցավեր
• մաշկի և աչքերի կարծրենիների (սկլերա) դեղնավուն երանգավորում (դեղնուկ)
• աչքերի ոսկե-շագանակագույն գունափոխում (Կայզեր-Ֆլեչերի օղեր)
• հեղուկի կուտակում ստորին վերջույթներում (այտուց) կամ որովայնում (ասցիտ)
• խոսքի, կլման ակտի կամ ֆիզիկական հավասարակշռության հետ կապված խնդիրներ
• չվերահսկվող (ակամա) շարժումներ կամ մկանների ձգվածություն:

Վիլսոնի հիվանդության պատճառները

Վիլսոնի հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ տարբերակով, որը նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգանում է, եթե երկու ծնողներից էլ ժառանգվում են գենի մեկական մուտացված պատճեններ: Եթե դուք ոչ նորմալ գեն ստանում եք միայն ձեր ծնողներից մեկնումեկից, դուք չեք հիվանդանում, սակայն դառնում եք հիվանդության կրող, որը կարող եք ժառանգել ձեր երեխաներին:

Ռիսկի գործոններ

Ձեզ մոտ Վիլսոնի հիվանդության զարգացման ռիսկը բարձրանում է, եթե ձեր ծնողները կամ արյունակից հարազատներն ունեն այս հիվանդությունը:

Բարդությունները

• Լյարդի սպիացում (ցիռոզ). պղնձի ավելցուկային քանակներից վնասված լյարդի բջիջները վերականգնվելիս առողջ հյուսվածքները փոխարինվում են շարակցական (սպիական) հյուսվածքով (ֆիբրոզ), որի արդյունքում խանգարվում է այս գեղձի նորմալ գործունեությունը:
• Լյարդային անբավարարություն. սա կարող է զարգանալ հանկարծակի (սուր) կամ դանդաղորեն՝ տարիների ընթացքում: Ցիռոզի ենթարկված լյարդի ծանր անբավարարության ժամանակ կարող է առաջարկվել լյարդի փոխպատվաստում: Հիվանդների մոտավորապես 5%-ի մոտ հիվանդությունը ախտորոշվում է լյարդային անբավարարության զարգացումից հետո:
• Կայուն (անդառնալի) նյարդաբանական խնդիրներ. դողը (տրեմոր), մկանային ակամա շարժումները, տարօրինակ քայլքը և խոսքի դժվարությունները կարող են բուժմանը զուգընթաց որոշակիորեն կարգավորվել, սական որոշ հիվանդների մոտ նյարդաբանական այս խանգարումները կարող են չենթարկվել բուժմանը և դառնալ կայուն:
• Երիկամային խնդիրներ. Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է վնասել երիկամները՝ առաջացնելով քարեր և ամինոացիդուրիա (սպիտակուցների կենսասինթեզի համար անհրաժեշտ անփոխարինելի ամինոթթուների կորուստ մեզով):
• Հոգեբանական խնդիրներ, այդ թվում՝ անձի խանգարումներ, դեպրեսիա, գերգրգռվածություն, բիպոլյար խանգարում կամ փսիխոզ:
• Արյան խնդիրներ, այդ թվում՝ անեմիայի և դեղնուկի բերող հեմոլիզը (արյան կարմիր գնդիկների քայքայում):

Վիլսոնի հիվանդության ախտորոշումը

Վիլսոնի հիվանդության ախտորոշումը կարող է լինել խիստ դժվարացած, քանի որ առկա գանգատները և նշանները հաճախ նմանվում են այլ հիվանդությունների, օրինակ՝ հեպատիտների համանման գանգատներին ու նշաններին: Ավելին, որոշ դեպքերում հիվանդության ախտանիշները, այդ թվում՝ վարքագծային խանգարումները զարգանում են աստիճանաբար՝ երկար ժամանակի ընթացքում:

Բժիշկները սովորաբար հիմնվում են հիվանդության ախտանիշների և հետազոտության արդյունքների վրա:

• Արյան և մեզի թեստեր, որոնք կարող են օգնել լյարդի գործունեությունը գնահատելիս և ստուգել արյան մեջ պղինձը կապող սպիտակուցի (ցերուլոպլազմին) մակարդակը: Բժշկին կարող է օգտակար լինել նաև 24-ժամյա մեզով օրգանիզմից հեռացող պղնձի մակարդակը:
• Աչքերի զննում, որը թույլ է տալիս հայտնաբերել պղնձի կուտակվող քանակներից ձևավորվող Կայզեր-Ֆլեչերի օղերը, ինչպես նաև այս հիվանդությանը բնորոշ արևածաղկի տիպով կատարակտի առկայությունը
• Լյարդի բիոպսիա, որի նպատակը լյարդային հյուսվածքում պղնձի ավելցուկային քանակների հայտնաբերումն է:
• Գենետիկ թեստավորում, որը կարող է հայտնաբերել Վիլսոնի հիվանդություն առաջացնող ժառանգական մուտացիաները:

Վիլսոնի հիվանդության բուժումը

Բժիշկը կարող է ձեզ առաջարկել դեղեր, որոնք կապում են տարբեր օրգաններում կուտակված պղինձը և ազատում այն արյան հունի մեջ, որտեղից էլ այն զտվում և մեզի հետ օրգանիզմից հեռացվում է երիկամների միջոցով: Բուժումը կարող է ուղղված լինել նաև պղինձի կրկին կուտակումը կանխարգելելուն: Լյարդի ծանր ախտահարման ժամանակ կարող է առաջարկվել նաև լյարդի փոխպատվաստում:

Դեղեր

• Պենիցիլամին (կուպրիմին, դեպան). այս դեղըկարող է նպաստել օրգանների՝ պղնձից «թեթևանալուն», սակայն ինքը կարող է առաջացնել մի շարք լուրջ կողմնակի երևույթներ՝ մաշկի և երիկամների խնդիրներ, կարմիր ոսկրածուծի ընկճում, նյարդաբանական գանգատների խորացում: Պենիցիլամինը կարող է նաև ճնշել B6 վիտամինի ազդեցությունը:
• Տրիենտին (Սիպրին). այս դեղն իր ազդեցությամբ նման պենիցիլամինին, սակայն ունի ավելի քիչ կողմնակի ազդեցություններ: Պենիցիլամինի նման կարող է վատթարացնել նյարդաբանական ախտանիշները:
• Ցինկի ացետատ (Գալզին). այս դեղը կանխարգելում է սննդի հետ ընդունած պղնձի ներծծումը ձեր աղիներում: Ցինկի ացետատի կողմնակի ազդեցություններից է ստամոքսի խանգարումը (դիսպեպսիա):

Ինքնօգնություն

Եթե ձեզ մոտ ախտորոշել են Վիլսոնի հիվանդություն, բժիշկը հավանաբար խորհուրդ կտա սահմանափակել ձեր սննդակարգում պղնձի քանակությունը: Եթե ձեր տան ջրագծերը պողպատե խողովակներից են, գուցե կարիք զգացվի նաև չափել խմելու ջրի մեջ պղնձի մակարդակը: Հոգ տարեք նաև, որ չընդունեք մուլտիվիտամինային այնպիսի պատրաստուկներ, որոնք պարունակում են պղինձ:

Պղնձի բավարար մեծ քանակ պարունակող սննդամթերքներից են՝

• լյարդ
• փափկամորթեր (կակղամորթեր, խեցեմորթիներ, մոլյուսկ)
• սունկ
• ընկուզեղեն
• շոկոլադ: