Կիստոզ ֆիբրոզի դեպքում կիստոզ ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ (CFTR) կոչվող գենի դեֆեկտը (մուտացիա) փոխում է այն սպիտակուցը, որը կարգավորում է աղի տեղափոխումը բջիջներից ներս և դուրս:
Արդյունքում, շնչառական, մարսողական և վերարտադրողական համակարգերում արտադրվում է թանձր, կպչուն լորձ, ինչպես նաև քրտինքի մեջ ավելանում է աղի մակարդակը:
Ընդհանուր առմամբ, գենում կարող են առաջանալ բազմաթիվ տարբեր դեֆեկտներ: Գենային մուտացիայի տեսակը կապված է վիճակի ծանրության հետ:
Երեխաները պետք է յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգեն գենի մեկական օրինակ, որ հիվանդանան կիստոզ ֆիբրոզով: Եթե երեխաները ժառանգեն միայն մեկ օրինակ (հորից կամ մորից), նրանց մոտ կիստոզ ֆիբրոզ չի զարգանա: Այնուամենայնիվ, նրանք կլինեն դեֆեկտ ունեցող գենի կրողներ, որը կարող են հետագայում փոխանցել իրենց երեխաներին:
Ռիսկի գործոններ
Կիստոզ ֆիբրոզը ժառանգական խանգարում է և հանդիպում է ընտանիքներում, ուստի ընտանեկան պատմությունը (անամնեզ) ռիսկի գործոն է: Չնայած կիստոզ ֆիբրոզ հանդիպում է բոլոր ռասաներում, այն առավել տարածված է հյուսիսեվրոպական ծագմամբ սպիտակամորթ մարդկանց շրջանում:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 29-04-2024
Վերջին վերանայում՝ 29-04-2024