Ժիլբերտի համախտանիշի պատճառը ծնողներից ժառանգված ոչ նորմալ գենն է:
Նորմայում մարդու 2-րդ քրոմոսոմում տեղակայված այս գենը վերահսկում է լյարդում բիլիռուբինը տրոհող ֆերմենտը: Ոչ լիարժեք գենի պայմաններում արյան մեջ կուտակվում է չկոնյուգացված (անուղղակի) բիլիռուբինի հավելյալ քանակ, քանի որ օրգանիզմում չեն արտադրվում վերջինս քայքայող ֆերմենտի բավարար քանակներ:
Ինչպե՞ս է նորմայում օրգանիզմը յուրացնում բիլիռուբինը
Բիլիռուբինը դեղնավուն գունանյութ է (պիգմենտ), որն առաջանում է, երբ օրգանիզմը քայքայում է ծերացած արյան կարմիր բջիջները (էրիթրոցիտներ): Այն արյան հունով տեղափոխվում է լյարդ, որտեղ գլյուկուրոնոզիլտրանսֆերազային ֆերմենտները քայքայում են գունանյութը և հեռացնում արյան հունից (այս ֆերմենտները կոնյուգացնում են բիլիռուբինը՝ դարձնելով այն ուղղակի, կոնյուգացված կամ կապված բիլիռուբին):
Վերջինս լեղու հետ լյարդից անցնում է բարակ աղիներ, որից հետո օրգանիզմից հեռացվում է կղանքով: Արդյունքում, արյան մեջ մնում են բիլիռուբինի միայն փոքր քանակներ:
Ինչպե՞ս է շեղված գենը փոխանցվում ընտանիքներում
Ժիլբերտի համախտանիշի պատճառ հանդիսացող շեղված գենը (UGT1A1) տարածված է: Բազմաթիվ մարդիկ կրում են այս գենի միայն մեկ օրինակ: Դեպքերի մեծ մասի համար Ժիլբերտի համախտանիշի դրսևորման համար անհրաժեշտ են երկու շեղված գեներ:
Ռիսկի գործոններ
Ժիլբերտի համախտանիշն առկա է ծնված օրվանից, սակայն սովորաբար դրսևորվում է դեռահասունության կամ ավելի բարձր տարիքում, երբ մեծանում է բիլիռուբինի արտադրությունը:
Դուք կարող եք ունենալ Ժիլբերտի համախտանիշի բարձրացած ռիսկ, եթե՝
- ձեր երկու ծնողների մոտ էլ առկա է այս խանգարումն առաջացնող ոչ նորմալ գենը
- արական սեռի ներկայացուցիչ եք:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 12-11-2021
Վերջին վերանայում՝ 23-04-2024