Պատճառներ - Կլայնֆելտերի սինդրոմ

Կլայնֆելտերի համախտանիշն առաջանում է պատահական սխալի արդյունքում, որը հանգեցնում է նրան, որ արական սեռի ներկայացուցիչը ծնվում է լրացուցիչ սեռական քրոմոսոմով:

Դա գենետիկ, սակայն՝ ժառանգական հիվանդություն չէ:

Մարդիկ ունեն 46 քրոմոսոմ, ներառյալ՝ երկու սեռական քրոմոսոմ, որոնք որոշում են անձի սեռը: Իգական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն երկու X սեռական քրոմոսոմ (XX), իսկ արական սեռի ներկայացուցիչները՝ X և Y սեռական քրոմոսոմներ (XY):

Կլայնֆելտերի համախտանիշը կարող է առաջանալ հետևյալ իրավիճակներում՝

• յուրաքանչյուր բջիջում առկա է մեկ լրացուցիչ X քրոմոսոմ (XXY), որն ամենատարածված պատճառն է
• մեկ լրացուցիչ X քրոմոսոմ առկա է միայն որոշ բջիջներում (մոզաիկ Կլայնֆելտերի համախտանիշ), որն առաջացնում է ավելի սակավաթիվ կամ թեթև ախտանիշներ
• բջիջներում առկա են մեկից ավելի լրացուցիչ X քրոմոսոմներ, որը խիստ հազվադեպ է և կարող է առացնել ավելի ծանր ախտանիշներ:

Լրացուցիչ X քրոմոսոմի գեները կարող են ազդել տղաների սեռական զարգացման և տղամարդկանց պտղաբերության վրա:

Ռիսկի գործոններ

Կլայնֆելտերի համախտանիշն առաջանում է պատահական գենետիկ սխալի հետևանքով: Այս խանգարման զարգացման ռիսկը չի մեծանում այն բանի պատճառով, թե ինչ են անում կամ չեն անում ծնողները: Ավելի մեծ տարիքով կանանց մոտ Կլայնֆելտերի համախտանիշով տղա երեխա ունենալու մոտ ռիսկը քիչ ավելի մեծ է: