Ձեր բժիշկն, ամենայն հավանականությամբ, կկատարի մանրակրկիտ ֆիզիկական քննություն (բուժզննում) և մանրամասն հարցեր կտա ախտանիշների և առողջության վերաբերյալ:
Սա կարող է ներառել սեռական շրջանի և կրծքավանդակի բուժզննում, ռեֆլեքսները ստուգելու և զարգացումն ու գործառույթը գնահատելու թեստեր:
Կլայնֆելտերի համախտանիշի ախտորոշման համար օգտագործվող հիմնական հետազոտությունները հետևյալներն են:
- Հորմոնային թեստեր․ արյան կամ մեզի թեստերը կարող են հայտնաբերել հորմոնների շեղված մակարդակներ, որոնք Կլայնֆելտերի համախտանիշի նշաններից են:
- Քրոմոսոմային վերլուծություն. սա նաև կոչվում է կարիոտիպի վերլուծություն և օգտագործվում է Կլայնֆելտերի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելու համար: Արյան նմուշն ուղարկվում է լաբորատորիա ՝ քրոմոսոմների ձևն ու քանակը ստուգելու համար:
Կլայնֆելտերի համախտանիշով արական ներկայացուցիչների փոքր տոկոսի մոտ այս խանգարումն ախտորոշվում է ծնվելուց առաջ: Համախտանիշը կարող է հայտնաբերվել հղիության ընթացքում մեկ այլ պատճառով ամնիոտիկ հեղուկից (ամնիոցենտեզ) կամ ընկերքից վերցված պտղի բջիջների հետազոտման ընթացքում, օրինակ՝ 35 տարեկանից բարձր տարիք ունենալիս կամ գենետիկ հիվանդությունների ընտանեկան պատմության (անամնեզի) առկայության դեպքում:
Կլայնֆելտերի համախտանիշ կարող է կասկածվել ոչ ինվազիվ նախածննդյան սքրինինգային արյան թեստով։ Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է հետագա ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում, ինչպիսին է ամնիոցենտեզը:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 20-02-2024
Վերջին վերանայում՝ 23-04-2024