Պատճառներ - Չարորակ հիպերթերմիա

Չարորակ հիպերթերմիա կարող է զարգանալ, երբ դուք ունեք չարորակ հիպերթերմիայի նախատրամադրվածություն (ՉՀՆ, անգլերեն՝ MHS)՝ գենետիկ խանգարում, որն առաջանում է գենի փոփոխությունից (մուտացիա):

Փոփոխված գենը մեծացնում է չարորակ հիպերթերմիայի ռիսկը, երբ ենթարկվում եք որոշակի անզգայացնող դեղամիջոցների ազդեցությանը, որոնք էլ առաջացնում են այդ ռեակցիան: Չարորակ հիպերթերմիայի հիմնական հրահրիչներ (տրիգերներ) են համարվում ընդհանուր անզգայացման ընթացքում օգտագործվող ինհալացիոն անեսթետիկները (հալոթան, սևոֆլուրան, դեսֆլուրան, իզոֆլուրան, էնֆլուրան) և դեպոլարիզացնող մկանային ռելաքսանտները (սուքսամեթոնիում և դեկամեթոնիում)։

Փոփոխված գենն առավել հաճախ ժառանգվում է, սովորաբար՝ ծնողներից մեկնումեկից, ով նույնպես ունի այն: Ավելի հազվադեպ, փոփոխված գենը չի ժառանգվում և գենի պատահական փոփոխության արդյունք է:

Տարբեր գեներ կարող են առաջացնել ՉՀՆ: Առավել հաճախ տուժող գենը RYR1-ն է: Ավելի հազվադեպ փոփոխության են ենթարկվում CACNA1S և STAC3 գեները:

Ռիսկի գործոններ

ՉՀՆ գենետիկ խանգարում ունենալու ձեր ռիսկն ավելի մեծ է, եթե ձեր ընտանիքում ինչ-որ մեկն ունի այն:

• Դուք պետք է ծնողից ժառանգեք միայն մեկ փոփոխված գեն, որ դառնաք այս խանգարման նկատմամբ խոցելի (աուտոզոմ դոմինանտ ժառանգում): Եթե ձեր ծնողներից մեկն ունի գենի փոփոխություն, որն առաջացնում է ՉՀՆ, դուք 50%-ոց հավանականություն ունեք, որ նույնպես կունենաք ՉՀՆ:
• Եթե ունեք ՉՀՆ-ով այլ հարազատներ, ձեր հավանականությունը նույնպես մեծանում է:

Չարորակ հիպերթերմիայի զարգացման ձեր ռիսկը նաև ավելի մեծ է, եթե դուք կամ մերձավոր ազգականը ունեք՝

• դեպքի պատմություն, որը ենթադրաբար եղել է անզգայացմանն ուղեկցող չարորակ հիպերթերմիա
• մկանային հյուսվածքի քայքայման պատմություն, որը կոչվում է ռաբդոմիոլիզ և կարող է հրահրվել խիստ բարձր ջերմության և խոնավության պայմաններում ֆիզիկական ակտիվությամբ կամ ստատինային դեղամիջոցներ ընդունելիս
• մկանային որոշ հիվանդություններ և խանգարումներ, որոնք զարգացել են ժառանգված գեների փոփոխություններով (մուտացիաներով):