Պատճառներ - Մարֆանի համախտանիշ

Մարֆանի համախտանիշն առաջանում է 15-րդ աուտոսոմ քրոմոսոմում տեղադրված այն գենի դեֆեկտից, որը թույլ է տալիս օրգանիզմին արտադրել շարակցական հյուսվածքին առաձգականություն և ամրություն տվող ֆիբրիլին-1 կոչվող սպիտակուց:

Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց մեծամասնությունն այս արատավոր գենը ժառանգում է ծնողներից մեկնումեկից, ով ունի այդ խանգարումը: Արատավոր գեն ունեցող ծնողի յուրաքանչյուր երեխա ունի 50-50 հավանականություն՝ ժառանգելու նույն գենը: Սակայն, Մարֆանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ 25%-ի մոտ արատավոր գեն չի ժառանգվում և ծնողներից ոչ մեկից, այլ ինքնաբուխ առաջանում է որպես գենային նոր փոփոխության հետևանք (մուտացիա)։

Ռիսկի գործոններ

Մարֆանի համախտանիշը հավասարապես հանդիպում է տղամարդկանց և կանանց և բոլոր ռասաների և էթնիկ խմբերի շրջանում: Որպես գենետիկ խանգարում, Մարֆանի համախտանիշի ամենամեծ ռիսկային գործոնը նույն խանգարումն ունեցող ծնողի առկայությունն է: