Ախտորոշում - Մարֆանի համախտանիշ

Մարֆանի համախտանիշը կարող է ախտորոշել դժվարությամբ, քանի որ շարակցական հյուսվածքի բազմաթիվ խանգարումներ առաջացնում են նմանատիպ գանգատներ և ախտանիշներ:

Նույնիսկ նույն ընտանիքի անդամների շրջանում Մարֆանի համախտանիշի գանգատներն ու ախտանշանները շատ տարբեր են ինչպես իրենց առանձնահատկություններով, այնպես էլ ծանրության աստիճաններով:

Մարֆանի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելու համար պետք է առկա լինեն ախտանիշների և ընտանեկան պատմության (անամնեզի) որոշակի համակցություններ: Որոշ դեպքերում անձը կարող է ունենալ Մարֆանի համախտանիշի որոշ առանձնահատկություններ, բայց դրանք բավարար չլինեն ախտորոշման համար:

Սրտի հետազոտություններ

Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է Մարֆանի համախտանիշ, ապա առաջին հետազոտություններից մեկը, որը կարող է խորհուրդ տալ, էխոսրտագրությունն է (սրտի էխո): Այս հետազոտությունն օգտագործում է ձայնային ալիքներ՝ շարժման մեջ գտնվող ձեր սրտի իրական ժամանակում պատկերներ ստեղծելու համար: Այն ստուգում է ձեր սրտի փականների վիճակը և աորտայի չափը: Սրտի պատկերային հետազոտությունների այլ տարբերակներից են համակարգչային տոմոգրաֆիան (ԿՏ) և մագնիսա- ռեզոնանսային տոմոգրաֆիան (ՄՌՏ):

Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է Մարֆանի համախտանիշ, դուք պետք է կանոնավոր կերպով անցնեք պատկերային թեստեր՝ ձեր աորտայի չափն ու վիճակը վերահսկելու համար:

Աչքի և տեսողության հետազոտւոթյուններ

• Ճեղքային լամպով քննություն. այս հետազոտությունը ստուգում է ոսպնյակի տեղաշարժը, կատարակտը կամ շերտազատված ցանցաթաղանթը: Այս քննության համար ձեր բբերը պետք է ամբողջությամբ լայնացվեն հատուկ աչքի կաթիլների միջոցով:
• Աչքի (ներակնային) ճնշման թեստ. գլաուկոմայի առկայությունը ստուգելու համար ակնաբույժը կարող է չափել ձեր ակնագնդի ներսի ճնշումը: Որոշ մեթոդների դեպքում հետազոտությունից առաջ օգտագործվում են աչքի եղջերաթաղանթը թմրեցնող կաթիլներ:

Գենետիկ թեստավորում

Մարֆանի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելու համար հաճախ օգտագործվում է գենետիկ թեստավորում: Եթե հայտնաբերվի Մարֆանի մուտացիա, ընտանիքի անդամները կարող են թեստավորվել՝ պարզելու, թե արդյոք նրանք նույնպես ունեն արատավոր գեն: Ընտանիք կազմելուց առաջ կարող եք խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ ստուգելու, թե ինչ հավանականությամբ կարող եք ձեր ապագա երեխաներին փոխանցել ձեր Մարֆանի համախտանիշը: