Գրադարան
Ֆաբրի հիվանդություն

2 րոպե
Ֆաբրի հիվանդությունը հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որն ընթանում է բազմաթիվ տարբեր ախտանիշներով և հաճախ սկսվում է մանկական տարիքում:
Հիվանդության ախտանիշները կարելի է վերահսկել պատշաճ բուժմամբ:
Ի՞նչ է Ֆաբրի հիվանդությունը
Ֆաբրի հիվանդությունը գենետիկ խանգարում է, որը պատկանում է լիզոսոմային պահեստի հիվանդություններ կամ սֆինգոլիպիդոզներ խմբին:
Եթե ունեք Ֆաբրի հիվանդություն, նշանակում է, դուք ունեք այն ֆերմենտի (էնզիմի) պակաս, որն անհրաժեշտ է ձեր բջիջներում ճարպի որոշ տեսակի տրոհման համար: Ֆերմենտը կամ էնզիմը քիմիական միացություն է, որն արտադրվում է օրգանիզմում տարբեր քիմիական ռեակցիաների գործընթացն ապահովելու կամ արագացնելու համար: Արդյունքում, ձեր օրգանիզմում սկում է կուտակվել ճարպ՝ պատճառելով բազմապիսի ախտանիշներ:
Ֆաբրի հիվանդությունը «X-կապված» ժառանգական հիվանդություն է, որը նշանակում է, որ այն ձեզ է փոխանցվում ձեր մոր X քրոմոսոմով: Հիվանդությունն ավելի ծանր է ընթանում տղամարդկանց մոտ:
Ֆաբրի հիվանդության ախտանիշները
Ֆաբրի հիվանդությունը մարդկանց վրա ազդում է տարբեր ուղիներով: Հաճախ առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս մանկական տարիքում: Այլ դեպքերում անձը կարող է որևէ գանգատ չնշել մինչև ավելի բարձր տարիքի հասնելը:
Երեխաների մոտ հիվանդության ամենատարածված ախտանիշներից են՝
- ցավ կամ այրոց հատկապես ձեռքերում և ոտքերում
- մաշկի վրա մանր մուգ կարմիր բծերի խմբեր
- աչքերի մշուշապատում
- մարսողության հետ կապված խնդիրներ, օրինակ՝ ցավ, փորլուծություն և փորկապություն
- լսողության հետ կապված խնդիրներ:
Չափահասների մոտ կարող են առաջանալ այլ ախտանիշներ, օրինակ՝
- գլխացավ կամ գլխապտույտ
- ականջներում զնգոց (տինիտուս)
- քրտնարտադրության կտրուկ քչացում կամ շատացում
- երիկամային խնդիրներ
- սրտային խնդիրներ:
Երբեմն Ֆաբրի հիվանդությունը կարող է առաջացնել ծանր բարդություններ, օրինակ՝ երիկամային անբավարարություն, սրտամկանի ինֆարկտ կամ ինսուլտ:
Ֆաբրի հիվանդության ախտորոշումը
Ֆաբրի հիվանդությունը խիստ հազվադեպ է հանդիպում և կարող է ընթանալ տարաբնույթ ախտանիշներով, ուստի բազմաթիվ տարիներ կարող է մնալ չախտորոշված:
Հիվանդությունն ախտորոշելու համար բժիշկը կարիք ունի որոշ հետազոտությունների, այդ թվում՝ գենետիկ թեստերի:
Ֆաբրի հիվանդության բուժումը
Բուժումը կախված է հիվանդության ախտանիշներից, դրանց ծանրության աստիճանից և տեղակայումից:
Ֆաբրի հիվանդության հիմնական բուժումը ֆերմենտի (էնզիմ) փոխարինման բուժումն է, երբ յուրաքանչյուր 2 շաբաթը մեկ ներերակային կաթիլային ինֆուզիայով ներմուծվում է պակասող ֆերմենտը: 16 տարեկանից բարձր հիվանդների համար մատչելի է նաև բուժման նոր եղանակ՝ բերանային (օրալ) չապերոնային բուժում:
Բժիշկը նաև կարող է նշանակել լրացուցիչ բուժում, եթե առկա են ֆիզիկական կամ հուզական խնդիրներ:
Հոդվածը տեղադրվել է՝ 05-03-2021 վերանայվել է՝ 07-05-2023
Հեղինակ
Հեղինակային բոլոր իրավունքները պատկանում են Մեդեքսին։
Մեդեքս-հեղինակների մասին
Մեր կայքի հոդվածները պատրաստվում են տարբեր ոլորտների փորձառու բժիշկների և առողջապահության մասնագետների կողմից՝ օգտագործելով բժշկագիտության վերջին տվյալները և լավագույն փորձը: