Ֆաբրի հիվանդություն

2 րոպե

Ֆաբրի հիվանդությունը հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որն ընթանում է բազմաթիվ տարբեր ախտանիշներով և հաճախ սկսվում է մանկական տարիքում:

Հիվանդության ախտանիշները կարելի է վերահսկել պատշաճ բուժմամբ:

Ի՞նչ է Ֆաբրի հիվանդությունը

Ֆաբրի հիվանդությունը գենետիկ խանգարում է, որը պատկանում է լիզոսոմային պահեստի հիվանդություններ կամ սֆինգոլիպիդոզներ խմբին:

Եթե ունեք Ֆաբրի հիվանդություն, նշանակում է, դուք ունեք այն ֆերմենտի (էնզիմի) պակաս, որն անհրաժեշտ է ձեր բջիջներում ճարպի որոշ տեսակի տրոհման համար: Ֆերմենտը կամ էնզիմը քիմիական միացություն է, որն արտադրվում է օրգանիզմում տարբեր քիմիական ռեակցիաների գործընթացն ապահովելու կամ արագացնելու համար: Արդյունքում, ձեր օրգանիզմում սկում է կուտակվել ճարպ՝ պատճառելով բազմապիսի ախտանիշներ:

Ֆաբրի հիվանդությունը «X-կապված» ժառանգական հիվանդություն է, որը նշանակում է, որ այն ձեզ է փոխանցվում ձեր մոր X քրոմոսոմով: Հիվանդությունն ավելի ծանր է ընթանում տղամարդկանց մոտ:

Ֆաբրի հիվանդության ախտանիշները

Ֆաբրի հիվանդությունը մարդկանց վրա ազդում է տարբեր ուղիներով: Հաճախ առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս մանկական տարիքում: Այլ դեպքերում անձը կարող է որևէ գանգատ չնշել մինչև ավելի բարձր տարիքի հասնելը:

Երեխաների մոտ հիվանդության ամենատարածված ախտանիշներից են՝

• ցավ կամ այրոց հատկապես ձեռքերում և ոտքերում
• մաշկի վրա մանր մուգ կարմիր բծերի խմբեր
• աչքերի մշուշապատում
• մարսողության հետ կապված խնդիրներ, օրինակ՝ ցավ, փորլուծություն և փորկապություն
• լսողության հետ կապված խնդիրներ:

Չափահասների մոտ կարող են առաջանալ այլ ախտանիշներ, օրինակ՝

• գլխացավ կամ գլխապտույտ
• ականջներում զնգոց (տինիտուս)
• քրտնարտադրության կտրուկ քչացում կամ շատացում
• երիկամային խնդիրներ
• սրտային խնդիրներ:

Երբեմն Ֆաբրի հիվանդությունը կարող է առաջացնել ծանր բարդություններ, օրինակ՝ երիկամային անբավարարություն, սրտամկանի ինֆարկտ կամ ինսուլտ:

Ֆաբրի հիվանդության ախտորոշումը

Ֆաբրի հիվանդությունը խիստ հազվադեպ է հանդիպում և կարող է ընթանալ տարաբնույթ ախտանիշներով, ուստի բազմաթիվ տարիներ կարող է մնալ չախտորոշված:

Հիվանդությունն ախտորոշելու համար բժիշկը կարիք ունի որոշ հետազոտությունների, այդ թվում՝ գենետիկ թեստերի:

Ֆաբրի հիվանդության բուժումը

Բուժումը կախված է հիվանդության ախտանիշներից, դրանց ծանրության աստիճանից և տեղակայումից:

Ֆաբրի հիվանդության հիմնական բուժումը ֆերմենտի (էնզիմ) փոխարինման բուժումն է, երբ յուրաքանչյուր 2 շաբաթը մեկ ներերակային կաթիլային ինֆուզիայով ներմուծվում է պակասող ֆերմենտը: 16 տարեկանից բարձր հիվանդների համար մատչելի է նաև բուժման նոր եղանակ՝ բերանային (օրալ) չապերոնային բուժում:

Բժիշկը նաև կարող է նշանակել լրացուցիչ բուժում, եթե առկա են ֆիզիկական կամ հուզական խնդիրներ: