Պատճառներ - Մանգաբջջային անեմիա

Մանգաղաբջջային անեմիան առաջանում է այն գենի փոփոխության (մուտացիայի) պատճառով, որն օրգանիզմին հրահանգում է հեմոգլոբին արտադրել:

Հեմոգլոբինն արյան կարմիր բջիջների (էրիթրոցիտների) երկաթով հարուստ սպիտակուցային միացությունն է, որը թույլ է տալիս այդ բջիջներին թթվածինը տեղափոխել թոքերից օրգանիզմի մնացած մասեր: Մանգաղաբջջային անեմիայի ժամանակ ոչ նորմալ հեմոգլոբինը հանգեցնում է արյան կարմիր բջիջների (էրիթրոցիտների) պնդացման, կպչունացման և ձևի փոփոխության: Դրանք ճկվելուց և կիսալուսնաձև կամ մանգաղաձև դառնալուց հետո, պարունակելով ոչ նորմալ հեմոգլոբին, չեն կարողանում վերադառնալ իրենց նորից կլորավուն ձևին՝ մնալով մանգաղաձև (այստեղից էլ հիվանդության անվանումը):

Արյան հունի մեջ հայտնված մանգաղաձև բջիջները սկսում են փայծաղի կողմից զտվել, դուրս բերվել արյան շրջանառությունից և քայքայվել: Սովորաբար, ձեր արյան կարմիր բջիջները մինչև փայծաղի կողմից քայքայվելն ապրում են 90-120 օր, մինչդեռ մանգաղաձև բջիջների կյանքի տևողությունը միայն 10-20 օր է: Մանգաղաբջջային անեմիայի ժամանակ արյան կարմիր բջիջների (էրիթրոցիտների) զանգվածային քայքայումը բերում է սակավարյունության (անեմիա)՝ իր բնորոշ նշաններով (հոգնածություն և այլն):

Մանգաղաբջջային անեմիա կարող է զարգանալ ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ: Որպեսզի երեխան ժառանգի այս հիվանդությունը, երկու ծնողներն էլ պետք է փոխանցեն իրենց ոչ նորմալ՝ մանգաղաբջջային գեները, որոնք տեղակայված են 11-րդ քրոմոսոմում: Ընդ որում, ծնողները կարող են իրենք չունենալ մանգաղաբջջային անեմիա կամ նույնիսկ չիմանալ, որ հանդիսանում են այդ փոփոխված գենի փոխադրող (կրող):

Եթե ծնողներից միայն մեկը երեխային փոխանցի մանգաղաբջջային գեն, երեխան կդառնա մանգաղաբջջային գեն կրող: Մեկ նորմալ հեմոգլոբինային և մեկ մանգաղաբջջային գենի առկայության դեպքում մանգաղաբջջային գեն կրող մարդիկ արտադրում են ինչպես նորմալ, այնպես էլ մանգաղաբջջային հեմոգլոբին: Նրանց արյունը կարող է պարունակել որոշ մանգաղաձև բջիջներ, որոնք, սակայն, սովորաբար ախտանիշներ չեն առաջացնում: Այդ մարդիկ համարվում են հիվանդության կրողներ: Դա նշանակում է, որ նրանք կարող են իրենց անառողջ գենը փոխանցել երեխաներին:

Մանգաղաբջջային հիվանդության այլ տեսակները

Մանգաղաբջջային հիվանդության ավելի թեթև ձևերից են՝

• հեմոգլոբին SC (Hb-SC)
• հեմոգլոբին CD (Hb-CD)
• հեմոգլոբին SE (Hb-SE)
• հեմոգլոբին S բետա կամ մանգաղաբջջային թալասեմիա:

Ռիսկի գործոններ

Որպեսզի նորածին երեխան ունենա մանգաղաբջջային անեմիա, երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան մանգաղաբջջային գեն: Միացյալ Նահանգներում մանգաղաբջջային անեմիան առավել հաճախ հանդիպում է աֆրիկյան, միջերկրածովյան և մերձավորարևելյան ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում: