Պատճառներ - Դաունի համախտանիշ

Նորմայում մարդու բջիջները պարունակում են 23 զույգ քրոմոսոմ։ Յուրաքանչյուր զույգի մեկ քրոմոսոմը գալիս է ձեր հորից, մյուսը՝ ձեր մորից:

Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմով բջիջների աննորմալ բաժանում: Բջջային բաժանման այս աննորմալությունները հանգեցնում են լրացուցիչ մասնակի կամ ամբողջական 21-րդ քրոմոսոմի: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութը պատասխանատու է Դաունի համախտանիշին բնորոշ հատկանիշների և զարգացման խնդիրների համար: Երեք գենետիկ շեղումներից որևէ մեկը կարող է առաջացնել Դաունի համախտանիշ:

• Տրիսոմիա 21. մոտ 95 տոկոս դեպքերում Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է տրիսոմիա 21-ով, երբ մարդն իր բոլոր բջիջներում ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ սովորական երկուսի փոխարեն: Դա պայմանավորված է բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում սպերմատոզոիդի կամ ձվաբջջի աննորմալ բաժանմամբ, երբ դրանցից մեկնումեկի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, և սաղմի զարգացման ընթացքում, հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում։
• Մոզայիկ Դաունի համախտանիշ. Դաունի համախտանիշի այս հազվադեպ ձևի դեպքում (1%) մարդն ինչպես 46 քրոմոսոմ, այնպես էլ 47 քրոմոսոմ (21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենով) պարունակող բջիջներ: Նորմալ և ոչ նորմալ բջիջների այս «խճանկարը» պայմանավորված է բեղմնավորումից հետո բջիջների աննորմալ բաժանմամբ:
• Տրանսլոկացիոն Դաունի համախտանիշ. Դաունի համախտանիշը նաև կարող է առաջանալ, երբ 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը բեղմնավորումից առաջ կամ բեղմնավորման ժամանակ պոկվում և կցվում է (տրանսլոկացվում կամ տեղափոխվում է) մեկ այլ քրոմոսոմի՝ հիմնականում 14-րդ քրոմոսոմի վրա: Սա հանդիպում է Դաունի համախտանիշով դեպքերի մոտ 4%-ի ժամանակ: Այս երեխաներն ունեն 21-րդ քրոմոսոմի սովորական երկու կրկնօրինակներ, սակայն նրանք նաև ունեն 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ գենետիկ նյութ՝ կցված մեկ այլ քրոմոսոմին:

Չկան հայտնի վարքագծային (օրինակ՝ հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում ծնողների գործողություններով պայմանավորված) կամ շրջակա միջավայրի գործոններ, որոնք առաջացնում են Դաունի համախտանիշ:

Արդյոք ժառանգվո՞ւմ է

Ավելի հաճախ Դաունի համախտանիշը չի ժառանգվում: Տրիսոմիա 21-ը և մոզաիցիզմը ժառանգական չեն, իսկ տրանսլոկացիան դեպքերի մեկ երրորդում ծնողից կարող է փոխանցվել երեխային: Այնուամենայնիվ, Դաունի համախտանիշով երեխաների միայն 3-ից 4 տոկոսն է տրանսլոկացիա ունենում, և նրանցից միայն մի քանիսն են դա ժառանգում իրենց ծնողներից մեկից. սա կազմում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի մոտ 1 տոկոսը:

Երբ հավասարակշռված տրանսլոկացիաները ժառանգվում են, մայրը կամ հայրն ունեն մեկ այլ քրոմոսոմի 21-րդ քրոմոսոմից որոշ վերադասավորված, սակայն՝ ոչ լրացուցիչ գենետիկ նյութ: Սա նշանակում է, որ ծնողներից մեկնումեկը չունի Դաունի համախտանիշի ախտանիշներ, սակայն կարող է փոխանցել երեխաներին անհավասարակշռված դիսլոկացիա՝ երեխաների մոտ առաջացնելով Դաունի համախտանիշ:

Ռիսկի գործոններ

Որոշ ծնողների մոտ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկն ավելի մեծ ռիսկ է: Ռիսկի գործոնները ներառում են հետևյալը:

• Բարձր մայրական տարիք. կանանց՝ Դաունի համախտանիշով երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը տարիքի հետ մեծանում է, քանի որ ավելի հին ձվաբջիջները ենթարկվում են քրոմոսոմների ոչ պատշաճ բաժանման ավելի մեծ ռիսկի: Կանանց մոտ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է 35 տարեկանից հետո։ Այնուամենայնիվ, Դաունի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը (80%) ծնվում են 35 տարեկանից ցածր կանանցից, քանի որ երիտասարդ կանայք անհամեմատելի ավելի շատ երեխաներ են ունենում:
• Դաունի համախտանիշի գենետիկական տրանսլոկացիայի կրողներ. ինչպես տղամարդիկ, այնպես էլ կանայք կարող են Դաունի համախտանիշի գենետիկ տրանսլոկացիան փոխանցել իրենց երեխաներին:
• Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալը. այն ծնողները, ովքեր ունեն Դաունի համախտանիշով երեխա, և այն ծնողները, ովքեր իրենք ունեն տրանսլոկացիա, Դաունի համախտանիշով մեկ այլ երեխա ունենալու ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է օգնել ծնողներին Դաունի համախտանիշով երկրորդ երեխա ունենալու ռիսկը գնահատելու հարցում: