Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21)

2 րոպե

Դաունի համախտանիշն ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ծնվում է 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակով։

Համախտանիշը անվանվել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունի անունով, ով առաջինն է այս արատը նկարագրել 1866 թվականին: Դաունի համախտանիշն ամենահաճախ հանդիպող տրիսոմիան է։

Դաունի համախտանիշն ավելի շուտ գենետիկ (ժառանգական) խնդիր է, քան հիվանդություն: Ինչպես յուրաքանչյուր անձ, այդպես էլ Դաունի համախտանիշով մարդիկ տարբերվում են իրենց արտաքին տեսքով, ունակություններով և անհատականությամբ: Սակայն Դաունի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասն ունի որոշակի առողջական խնդիրներ:

Ի՞նչն է առաջացնում Դաունի համախտանիշ

Բժիշկներն արդեն պարզել են, թե ինչպես է Դաունի համախտանիշն առաջանում, սակայն դեռևս անհայտ է մնում, թե ինչու:

Նորմայում մարդկանց բջիջների մեծ մասն ունի 46 քրոմոսոմ: Դաունի համախտանիշով մարդիկ իրենց մարմնի բջիջներում ունեն լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Երեխայի մոտ այսպիսի լրացուցիչ քրոմոսոմն ի հայտ է գալիս պատահականորեն և ոչ թե այն պատճառով, որ նրա ծնողներից մեկնումեկի մոտ կա գենետիկ որևէ խնդիր (միայն 1% դեպքերում է, որ համախտանիշը կարող է ժառանգաբար փոխանցվել): Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ գենետիկ այս արատի հավանականությունն աճում է հղի կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։

Եթե դուք հղի եք կամ անհանգստացած եք, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ Դաունի համախտանիշ, զրուցեք այդ մասին ձեր բժշկի կամ մանկաբարձուհու հետ:

Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ առողջական խնդիրները

Դաունի հիվանդությունը բերում է որոշ առողջական խնդիրների առաջացման հավանականության բարձրացման: Այն կարող է նաև թուլացնել իմունիտետը, ինչը նշանակում է, որ վաղ մանկական տարիքում երեխաները կարող են ավելի հաճախ հիվանդանալ:

Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն տեսողության և լսողության խնդիրների ավելի մեծ ռիսկ: Նրանք կարող են նաև ավելի մեծ հավանականությամբ ունենալ մարսողական համակարգի կամ սրտի արատներ, հիպոթիրեոզ (վահանաձև գեղձի թերգործունեություն), ոսկրերի հետ կապված խնդիրներ, Ալցհեյմերի հիվանդություն, մանկական լեյկեմիա և այլն։

Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր անձ ունի սովորելու և նոր տեղեկատվությունն ըմբռնելու հետ կապված որոշակի աստիճանի խնդիրներ: Նրանց մեծ մասը կարիք ունի խոսքի և լեզվի բուժման, որպեսզի խոսքը դառնա ավելի հստակ: Մտավոր դժվարությունների աստիճանը կարող է շատ տարբեր լինել՝ թույլից մինչև միջին մակարդակի։

Ինչպես ցանկացած մարդու, այնպես էլ Դաունի համախտանիշով մարդկանց համար կարևոր է ինչպես առողջ սննդակարգը, այնպես էլ ֆիզիկական ակտիվությունը: Դաունի համախտանիշով մարդիկ այլ մարդկանցից ավելի մեծ հավանականությամբ կարող են ունենալ՝

• մարմնի ավելցուկային կշռի հետ կապված խնդիրներ
• վահանաձև գեղձի ցածր ակտիվությամբ պայմանավորված խնդիրներ
• օստեոպորոզ
• ատամնաշարի անոմալիաներ (ատամները կարճ են և բութ, բնորոշ է կարիեսը և վաղաժամ ընկնելը, նաև՝ ատամների հայտնվելու հերթականության խախտում, որը հաճախ ուշանում է)
• հաճախ՝ փորկապություն։

Կյանքի առաջին տարիներին նկատելի է արտաքին սեռական օրգանների զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է սեռական հասունացման շրջանում:

Խնամք և աջակցություն

Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն նաև իրենց առողջական վիճակն ավելի հաճախ ստուգելու, այդ թվում՝ ատամների զարգացումը գնահատելու կարիք:

Կան Դաունի համախտանիշով բազմաթիվ մարդիկ, ովքեր իրենց զգում են երջանիկ, առողջ և կարող են որոշակի անկախ կյանք վարել, սակայն նրանք օգնության, օժանդակության մշտական կարիք են զգում:

Ցանկալի է, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները լիարժեք մասնակցեն հասարակական և անհատական կրթական ծրագրերին: Ավաղ, հասարակությունում առկա կարծրատիպերի, տեղեկատվության պակասի պատճառով Դաունի համախտանիշ ունեցող նորածիններին ավելի հաճախ են մանկատուն հանձնում (օրինակ, 2014 թվականին Հայաստանում Դաունի համախտանիշ ունեցող 22 երեխաներ հիվանդանոցից անմիջապես մանկատուն են տեղափոխվել)։