Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21)

Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21)
ՀՄԴ-10 ծածկագիր Q90. Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշն ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ծնվում է 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակով։

Ծանոթացեք նաև այս հոդվածի հետ ուղղակիորեն կապված այլ նյութերի հետ:

Համախտանիշը անվանվել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունի անունով, ով առաջինն է այս արատը նկարագրել 1866 թվականին: Դաունի համախտանիշն ամենահաճախ հանդիպող տրիսոմիան է։

Դաունի համախտանիշն ավելի շուտ գենետիկ (ժառանգական) խնդիր է, քան հիվանդություն: Ինչպես յուրաքանչյուր անձ, այդպես էլ Դաունի համախտանիշով մարդիկ տարբերվում են իրենց արտաքին տեսքով, ունակություններով և անհատականությամբ: Սակայն Դաունի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասն ունի որոշակի առողջական խնդիրներ:

Ի՞նչն է առաջացնում Դաունի համախտանիշ

Բժիշկներն արդեն պարզել են, թե ինչպես է Դաունի համախտանիշն առաջանում, սակայն դեռևս անհայտ է մնում, թե ինչու:

Նորմայում մարդկանց բջիջների մեծ մասն ունի 46 քրոմոսոմ: Դաունի համախտանիշով մարդիկ իրենց մարմնի բջիջներում ունեն լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Երեխայի մոտ այսպիսի լրացուցիչ քրոմոսոմն ի հայտ է գալիս պատահականորեն և ոչ թե այն պատճառով, որ նրա ծնողներից մեկնումեկի մոտ կա գենետիկ որևէ խնդիր (միայն 1% դեպքերում է, որ համախտանիշը կարող է ժառանգաբար փոխանցվել): Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ գենետիկ այս արատի հավանականությունն աճում է հղի կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։

Եթե դուք հղի եք կամ անհանգստացած եք, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ Դաունի համախտանիշ, զրուցեք այդ մասին ձեր բժշկի կամ մանկաբարձուհու հետ:

Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ առողջական խնդիրները

Դաունի հիվանդությունը բերում է որոշ առողջական խնդիրների առաջացման հավանականության բարձրացման: Այն կարող է նաև թուլացնել իմունիտետը, ինչը նշանակում է, որ վաղ մանկական տարիքում երեխաները կարող են ավելի հաճախ հիվանդանալ:

Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն տեսողության և լսողության խնդիրների ավելի մեծ ռիսկ: Նրանք կարող են նաև ավելի մեծ հավանականությամբ ունենալ մարսողական համակարգի կամ սրտի արատներ, հիպոթիրեոզ (վահանաձև գեղձի թերգործունեություն), ոսկրերի հետ կապված խնդիրներ, Ալցհեյմերի հիվանդություն, մանկական լեյկեմիա և այլն։

Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր անձ ունի սովորելու և նոր տեղեկատվությունն ըմբռնելու հետ կապված որոշակի աստիճանի խնդիրներ: Նրանց մեծ մասը կարիք ունի խոսքի և լեզվի բուժման, որպեսզի խոսքը դառնա ավելի հստակ: Մտավոր դժվարությունների աստիճանը կարող է շատ տարբեր լինել՝ թույլից մինչև միջին մակարդակի։

Ինչպես ցանկացած մարդու, այնպես էլ Դաունի համախտանիշով մարդկանց համար կարևոր է ինչպես առողջ սննդակարգը, այնպես էլ ֆիզիկական ակտիվությունը: Դաունի համախտանիշով մարդիկ այլ մարդկանցից ավելի մեծ հավանականությամբ կարող են ունենալ՝

  • մարմնի ավելցուկային կշռի հետ կապված խնդիրներ
  • վահանաձև գեղձի ցածր ակտիվությամբ պայմանավորված խնդիրներ
  • օստեոպորոզ
  • ատամնաշարի անոմալիաներ (ատամները կարճ են և բութ, բնորոշ է կարիեսը և վաղաժամ ընկնելը, նաև՝ ատամների հայտնվելու հերթականության խախտում, որը հաճախ ուշանում է)
  • հաճախ՝ փորկապություն։

Կյանքի առաջին տարիներին նկատելի է արտաքին սեռական օրգանների զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է սեռական հասունացման շրջանում:

Խնամք և աջակցություն

Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն նաև իրենց առողջական վիճակն ավելի հաճախ ստուգելու, այդ թվում՝ ատամների զարգացումը գնահատելու կարիք:

Կան Դաունի համախտանիշով բազմաթիվ մարդիկ, ովքեր իրենց զգում են երջանիկ, առողջ և կարող են որոշակի անկախ կյանք վարել, սակայն նրանք օգնության, օժանդակության մշտական կարիք են զգում:

Ցանկալի է, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները լիարժեք մասնակցեն հասարակական և անհատական կրթական ծրագրերին: Ավաղ, հասարակությունում առկա կարծրատիպերի, տեղեկատվության պակասի պատճառով Դաունի համախտանիշ ունեցող նորածիններին ավելի հաճախ են մանկատուն հանձնում (օրինակ, 2014 թվականին Հայաստանում Դաունի համախտանիշ ունեցող 22 երեխաներ հիվանդանոցից անմիջապես մանկատուն են տեղափոխվել)։

Հոդվածը վերանայվել է՝ 02-02-2021