Ախտանիշներ - Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր մարդ յուրահատուկ անձ է, և մտավոր և զարգացման խնդիրները կարող են լինել տարբեր՝ թեթև, միջին կամ ծանր աստիճանի:

Որոշ մարդիկ այլապես առողջ են, մինչդեռ մյուսներն ունեն լուրջ առողջական խնդիրներ, ինչպիսիք են սրտի ծանր արատները:

Դաունի համախտանիշով երեխաներն ու չափահասներն ունեն դեմքի հստակ առանձնահատկություններ: Թեև Դաունի համախտանիշով ոչ բոլոր մարդիկ ունեն նույն հատկանիշները, ավելի տարածված որոշ առանձնահատկություններ ներառում են հետևյալը՝

• հարթեցված դեմք և նեղ ճակատ (մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում)
• փոքր գլուխ՝ տափակացած ծոծրակով, որը տարիքի հետ ավելի ցայտուն է դրսևորվում
• կարճ քիթ՝ բարակ միջնապատով, լայնացած հիմքով և լայն քթանցքներով
• առաջ եկած ստորին ծնոտը և թերզարգացած՝ նեղ և կարճ վերին ծնոտ
• սովորաբար կիսաբաց բերան՝ կախված ստորին շուրթով, դուրս ցցված կոշտ, հաստացած, հորիզոնական ակոսներով լեզվով և հաստ անձև շուրթերով
• աչքի կոպերի դեպի վեր թեքվածություն (պալպեբրային ճեղքեր)
  
• անսովոր ձևի (ձևափոխված) կամ փոքր, ոչ սիմետրիկ ականջախեցիներ (երբեմն նաև՝ արտաքին լսողական անցքի նեղացում)
• անարտահայտիչ, իմաստազուրկ դեմքի արտահայտություն
• կոշտ, խռպոտ, ցածր ձայն
• կարճ պարանոց
• թույլ մկանների տոնուս
• լայն, կարճ ձեռքեր՝ ափի եզակի խոր գծով՝ ծալքով
• համեմատաբար կարճ մատներ և փոքր ու կարճ ձեռքեր ու ոտքեր՝ համեմատած իրանի չափսերի հետ
• չափազանց ճկունություն
• աչքի գունավոր մասի (ծիածանաթաղանթի) վրա մանր սպիտակ բծեր, որոնք կոչվում են Բրուշֆիլդի բծեր
• ատամների անոմալիաներ՝ ոչ ճիշտ ձև, կարճ և բութ
• կարճ հասակ
• հարթաթաթություն:

Դաունի համախտանիշով նորածինները կարող են ունենալ միջին չափս, սակայն սովորաբար դանդաղ են աճում և ավելի կարճ են մնում, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները:

Մտավոր հաշմանդամություն

Դաունի համախտանիշով երեխաների մեծամասնությունն ունի թույլ և միջին ծանրության կոգնիտիվ (ճանաչողական) խանգարում: Լեզուն ու խոսքն ուշանում է: Տուժում է ազդում է ինչպես կարճատև, այնպես էլ երկարաժամկետ հիշողությունը:

Ե՞րբ դիմել բժշկին

Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները սովորաբար ախտորոշվում են ծնվելուց առաջ կամ ծնվելուց անմիջապես հետո: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր հղիության կամ ձեր երեխայի աճի և զարգացման հետ կապված հարցեր ունեք, խոսեք ձեր բժշկի հետ: