Ախտորոշում - Դաունի համախտանիշ

Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջը (ACOG) խորհուրդ է տալիս Դաունի համախտանիշի սքրինինգային թեստերի և ախտորոշիչ թեստերի տարբերակ առաջարկել բոլոր հղիներին՝ անկախ տարիքից:

• Սքրինինգային թեստերը կարող են ցույց տալ այն բանի հավանականությունը կամ շանսը, որ մայրը կրում է Դաունի համախտանիշով երեխա: Սակայն, այս թեստերը չեն կարող հստակ ասել կամ ախտորոշել, թե արդյոք երեխան ունի Դաունի համախտանիշ:
• Ախտորոշիչ թեստերը կարող են բացահայտել կամ ախտորոշել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի Դաունի համախտանիշ:

Ձեր բժիշկը կարող է քննարկել թեստերի տեսակները, առավելություններն ու թերությունները, օգուտներն ու ռիսկերը, ինչպես նաև ձեր արդյունքների նշանակությունը: Անհրաժեշտության դեպքում, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ:

Սքրինինգային թեստերը հղիության ընթացքում

Դաունի համախտանիշի սքրինինգն առաջարկվում է որպես նախածննդյան խնամքի սովորական մաս: Թեև սքրինինգային թեստերը կարող են բացահայտել միայն Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը, դրանք կարող են օգնել ձեզ որոշումներ կայացնելու ավելի կոնկրետ ախտորոշիչ թեստերի վերաբերյալ:

Սքրինինգային թեստերը ներառում են հղիության առաջին եռամսյակի համակցված թեստը և ինտեգրված սքրինինգային թեստը:

Առաջին եռամսյակի համակցված թեստ

Առաջին եռամսյակի (տրիմեստրի) համակցված թեստը, որն իրականացվում է երկու քայլով, ներառում է հետևյալը:

• Արյան թեստ. արյան այս թեստը չափում է հղիության հետ կապված պլազմային պրոտեին-A-ի (PAPP-A) և հղիության հորմոնի մակարդակը, որը հայտնի է որպես մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին (HCG): PAPP-A-ի և HCG-ի շեղված մակարդակները կարող են վկայել երեխայի մոտ առկա խնդիրների մասին:
• Օձիքային տարածության թեստ. այս թեստի ժամանակ օգտագործվում է գերձայնային հետազոտություն՝ չափելու ձեր երեխայի պարանոցի հետևի որոշակի հատվածը: Սա հայտնի է որպես օձիքային տարածության սքրինինգային թեստ: Երբ առկա են շեղումներ, երեխայի պարանոցի հյուսվածքում սովորականից ավելի շատ հեղուկ է հավաքվում:

Օգտագործելով ձեր տարիքը, արյան թեստի և գերձայնային հետազոտության արդյունքները, ձեր բժիշկը կամ գենետիկ խորհրդատուն կարող է գնահատել Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ինտեգրացված սքրինինգային թեստեր

Ինտեգրված սքրինինգային թեստը կատարվում է երկու մասով՝ հղիության առաջին և երկրորդ եռամսյակների ընթացքում: Արդյունքները համակցվում են՝ գնահատելու այն ռիսկը, որ ձեր երեխան ունի Դաունի համախտանիշ:

• Առաջին եռամսյակ (տրիմեստր). առաջին մասը ներառում է արյան թեստ՝ PAPP-A-ն չափելու համար և գերձայնային հետազոտություն՝ օձիքային տարածությունը չափելու համար:
• Երկրորդ եռամսյակ (տրիմեստր). հաշվարկող էկրանը չափում է ձեր արյան մակարդակը հղիության հետ կապված չորս նյութերի համար՝ ալֆա ֆետոպրոտեին (AFP), ազատ էստրիոլ (E3-F), խորիոնային գոնադոտրոպին (HCG) և ինհիբին A:

Ախտորոշիչ թեստերը հղիության ընթացքում

Եթե ձեր սքրինինգային թեստի արդյունքները դրական կամ անհանգստացնող են, կամ դուք Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկի տակ եք, կարող եք ավելի շատ հետազոտություններ անցնել՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ գնահատելու այդ հետազոտությունների դրական և բացասական կողմերը:

Ախտորոշիչ հետազոտությունները, որոնք կարող են բացահայտել Դաունի համախտանիշը, ներառում են հետևյալը:

• Խորիոնային թավիկի բիոպսիա (ԽԹԲ). ԽԹԲ-ի դեպքում ընկերքից նմուշառվում են բջիջներ, որոնք հետազոտվում են պտղի քրոմոսոմները գնահատելու համար: Այս թեստը սովորաբար կատարվում է հղիության առաջին եռամսյակում՝ հղիության 10-ից 13 շաբաթների ընթացքում: ԽՓԲ-ից հղիության կորստի (վիժման) ռիսկը շատ ցածր է:
• Ամնիոցենտեզ. պտուղը շրջապատող հարպտղային (ամնիոտիկ) հեղուկի նմուշը հավաքվում է մոր արգանդի մեջ մտցված ասեղի միջոցով: Այս նմուշն այնուհետև օգտագործվում է պտղի քրոմոսոմների անալիզի համար: Բժիշկներն այս թեստը սովորաբար կատարում են երկրորդ եռամսյակում՝ հղիության 15-րդ շաբաթից հետո։ Այս թեստը նույնպես ունի վիժման շատ ցածր ռիսկ:

Նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշումը տարբերակ է այն զույգերի համար, ովքեր ենթարկվում են արտամարմնային բեղմնավորման, որն ունի որոշակի գենետիկ վիճակների փոխանցման մեծ ռիսկ: Սաղմը թեստավորվում է գենետիկ անոմալիաների համար՝ նախքան այն արգանդում ներդնելը:

Նորածինների ախտորոշիչ թեստեր

Ծնվելուց հետո Դաունի համախտանիշի նախնական ախտորոշումը հաճախ հիմնված է երեխայի արտաքին տեսքի վրա: Սակայն, Դաունի համախտանիշի հետ կապված առանձնահատկությունները նաև կարող են այս համախտանիշը չունեցող երեխաների մոտ, ուստի ձեր բժիշկը հավանաբար կառաջարկի թեստ, որը կոչվում է քրոմոսոմային կարիոտիպ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Օգտագործելով արյան նմուշ՝ այս թեստը վերլուծում է ձեր երեխայի քրոմոսոմները: Եթե բոլոր կամ որոշ բջիջներում կա լրացուցիչ քրոմոսոմ 21, Դաունի համախտանիշ ախտորոշումը հաստատվում է: