Պարբերական հիվանդություն. պատճառներ

Պարբերական հիվանդություն. պատճառներ

Պարբերական հիվանդությունը կամ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը աուտուբորբոքային հիվանդություն է, որի հիմքում ընկած է 16-րդ քրոմոսոմի MEFV գենի մուտացիան (ձևափոխում):

MEFV գենի տարբեր մուտացիաները բերում են տարբեր կլինիկական ընթացքով պարբերական հիվանդության: Ահա թե ինչու մեկ հիվանդի ախտանիշներում կարող են գերակշռել որովայնային նոպաները, իսկ մյուսի մոտ՝ հոդայինը:

MEFV գենը կոդավորում է նաև «պիրին» և «մարենոստրին» սպիտակուցները, ուստի, ենթարկվելով մուտացիայի, այլ շեղումների հետ միասին բերում է նաև պիրինային և մարենոստրինային նյութափախանակության խանգարման: Հիվանդության հիմքը կազմող բորբոքային գործընթացներում դեր է տրվում նաև բորբոքային ցիտոկիններին (օրինակ՝ ինտերլեյկին-18 (IL-18) և IL-1β ): Այնուամենայնիվ, ՊՀ առաջացման և զարգացման, ինչպես նաև նոպաների առաջացման և դրանց դրդապատճառների վերաբերյալ բազմաթիվ հարցեր դեռևս մնում են անպատասխան:

Պարբերական հիվանդությունը նաև ժառանգական հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ մուտացիայի ենթարկված գենը կարող է ծնողներից փոխանցվել ժառանգներին, ինչը դեռ չի նշանակում, որ նրանց մոտ անպայման պետք է զարգանա հիվանդությունը:

Ռիսկի գործոններ

Պարբերական հիվանդության ռիսկի գործոններից են՝

  • ընտանեկան պատմություն (ժառանգականություն), երբ ծնողների կամ «մեծ ծնողների» մոտ հայտնաբերվել է հիվանդությունը կամ MEFV գենի մուտացիա
  • էթնիկ ծագմամբ միջերկրածովյան ավազանում բնակվող ազգային պատկանելիություն՝ հյուսիսաֆրիկյան ժողովուրդներ, հրեաներ, արաբներ, հայեր, թուրքեր, ադրբեջանցիներ, քրդեր, հույներ, իտալացիներ և այլն:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 02-02-2021