Պարբերական հիվանդության (ՊՀ) կամ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդն ախտորոշելու համար ձեր բժիշկը կարող է նշանակել մի շարք հետազոտություններ և միջոցառումներ:
- Ֆիզիկական քննություն (բուժզննում). ձեր բժիշկը կարող է հարցնել ձեզ ձեր գանգատների և ախտանիշների մասին և կատարել ֆիզիկական քննություն՝ լրացուցիչ տեղեկություններ հավաքելու համար:
- Ձեր ընտանեկան հիվանդության պատմության ուսումնասիրում (անամնեզ). ՊՀ-ի ընտանեկան պատմությունը մեծացնում է այս հիվանդության զարգացման հավանականությունը, քանի որ այս գենետիկ մուտացիան փոխանցվում է ծնողներից նրանց երեխաներին:
- Լաբորատոր թեստեր. նոպայի կամ կրիզի ժամանակ արյան և մեզի թեստերը կարող են հայտնաբերել որոշ մարկերների բարձր մակարդակ, որոնք ցույց են տալիս ձեր օրգանիզմի բորբոքային վիճակը: Արյան սպիտակ բջիջների (լեյկոցիտներ) բարձր մակարդակը, որոնք պայքարում են վարակների դեմ, այդպիսի նշաններից մեկն է: Մեզում առկա սպիտակուցը, որը կարող է ցույց տալ ամիլոիդոզը, մեկ այլ նշան է:
- Գենետիկ թեստավորում. գենետիկ թեստերը կարող են որոշել, թե արդյոք ձեր MEFV գենը ունի գենային մուտացիա, որը կապված է ՊՀ-ի հետ: Գենետիկ թեստերը բավականաչափ զարգացած չեն, որ գտնեն յուրաքանչյուր գենի փոփոխություն, որը կապված է ՊՀ-ի հետ, ուստի կա կեղծ բացասական արդյունքների հավանականություն: Այս պատճառով, բժիշկները սովորաբար չեն օգտագործում գենետիկ թեստերը որպես ՊՀ-ի ախտորոշման միակ մեթոդ:
ՊՀ-ի գենետիկ թեստավորումը կարող է առաջարկվել ձեր առաջին կարգի հարազատների համար, ինչպիսիք են ծնողները, քույրերն ու եղբայրները կամ երեխաները, կամ այլ հարազատների համար, ովքեր կարող են ռիսկի տակ լինել: Գենետիկ խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալու գենային մուտացիաները և դրանց ազդեցությունը:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 22-04-2019
Վերջին վերանայում՝ 23-04-2024