Պատճառներ - Թալասեմիա

Թալասեմիան առաջանում է հեմոգլոբին ստեղծող բջիջների ԴՆԹ-ի փոփոխությունների (մուտացիաների) հետևանքով:

Հեմոգլոբինն արյան կարմիր բջիջների (էրիթրոցիտների) սպիտակուցային նյութ է, որը տեղափոխում է արյան թթվածինը ձեր ողջ օրգանիզմով: Հեմոգլոբինոպաթիայի դեպքում խախտվում է թթվածնի տեղափոխման այս գործընթացը, որի արդյունքում զարգանում է սակավարյունություն (անեմիա):

Թալասեմիայի հետ կապված մուտացիաները ծնողներից փոխանցվում են երեխաներին։

Հեմոգլոբինի մոլեկուլները կազմված են երկուական ալֆա և բետա գլոբինային շղթաներից, որոնց վրա կարող են ազդել մուտացիաները: Թալասեմիայի դեպքում ալֆա կամ բետա շղթաների արտադրությունը նվազում է կամ փոփոխվում է դրանց կառուցվածքը, ինչը հանգեցնում է ալֆա-թալասեմիայի կամ բետա-թալասեմիայի:

Ալֆա-թալասեմիայի դեպքում թալասեմիայի ծանրության աստիճանը կախված է ձեր ծնողներից ժառանգված գենային մուտացիաների քանակից: Որքան շատ են մուտացիայի ենթարկված գեները, այնքան ձեր թալասեմիան ավելի ծանր ընթացք է ստանում:

Բետա-թալասեմիայի դեպքում թալասեմիայի ծանրության աստիճանը կախված է նրանից, թե հեմոգլոբինի մոլեկուլի որ մասն է ախտահարված:

Ալֆա-թալասեմիա

Հեմոգլոբինի ալֆա շղթայի ստեղծման մեջ ներգրավված է չորս գեն: Դուք ձեր ծնողներից յուրաքանչյուրից ժառանգում եք երկուական գեն: Եթե դուք ժառանգում եք՝

• մեկ մուտացված գեն, թալասեմիայի գանգատներ և ախտանիշներ չեք ունենա, սակայն հանդիսանում եք հիվանդության կրող և այն կարող եք փոխանցել ձեր երեխաներին
• երկու մուտացված գեներ, ձեր թալասեմիայի գանգատներն ու ախտանիշները կարող են լինել թեթև, և այս վիճակը կարող է կոչվել ալֆա-թալասեմիայի նշան
• երեք մուտացված գեներ, ձեր գանգատներն ու ախտանիշները կլինեն չափավորից մինչև ծանր:

Չորս մուտացված գեների ժառանգումը հազվադեպ է և սովորաբար հանգեցնում է մեռելածնության: Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները հաճախ մահանում են ծնվելուց անմիջապես հետո կամ պահանջում են ցմահ փոխներարկման թերապիա: Հազվադեպ, այս երեխան կարող է բուժվել փոխներարկման և ցողունային բջիջների փոխպատվաստման միջոցով:

Բետա-թալասեմիա

Հեմոգլոբինի բետա շղթայի ստեղծման մեջ ներգրավված է երկու գեն: Դուք ձեր ծնողներից յուրաքանչյուրից ժառանգում եք մեկական գեն: Եթե դուք ժառանգում եք՝

• մեկ մուտացված գեն, ապա կունենաք թեթև գանգատներ և ախտանիշներ, իսկ այս վիճակը կարող է կոչվել փոքր թալասեմիա կամ բետա-թալասեմիա
• երկու մուտացված գեներ, ձեր գանգատներն ու ախտանիշները կլինեն չափավորից մինչև ծանր, իսկ այս վիճակը կարող է կոչվել մեծ թալասեմիա, Քուլիի թալասեմիա կամ միջերկրածովյան սակավարյունություն (անեմիա): Երկու արատավոր բետա հեմոգլոբինային գեներով ծնված երեխաները սովորաբար ծնվելիս առողջ են, սակայն կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում զարգանում են գանգատներ և ախտանիշներ: Ավելի թեթև ձևը, որը կոչվում է միջանկյալ թալասեմիա, կարող է զարգանալ երկու մուտացված գեների պատճառով:

Ռիսկի գործոններ

Թալասեմիայի ռիսկը մեծացնող գործոնները ներառում են հետևյալը:

• Թալասեմիայի ընտանեկան պատմություն (անամնեզ). թալասեմիան ծնողներից փոխանցվում է երեխաներին մուտացիայի ենթարկված հեմոգլոբինային գեներով:
• Էթնիկ ծագում. թալասեմիան առավել հաճախ հանդիպում է աֆրոամերիկացիների, միջերկրածովյան և հարավ-արևելյան ասիական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ: