Միջին և ծանր աստիճանի թալասեմիա ունեցող երեխաների մեծամասնության մոտ գանգատներ և ախտանիշներ դրսևորվում են կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում:
Եթե բժիշկը կասկածում է, որ ձեր երեխան ունի թալասեմիա, կարող է հաստատել ախտորոշումը արյան թեստերի միջոցով:
Արյան անալիզները կարող են հաշվարկել արյան կարմիր բջիջների (էրիթրոցիտների) քանակը և գտնել դրանց չափի, ձևի կամ գույնի շեղումներ: Արյան անալիզները նաև կարող են օգտագործվել ԴՆԹ-ի թեստավորման համար՝ ուղղված փոփոխված՝ մուտացված գեներ գտնելուն:
Նախածննդյան (պրենատալ) թեստավորում
Թեստավորումը կարող է կատարվել նախքան երեխայի ծնվելը՝ պարզելու, թե արդյոք նա ունի թալասեմիա և որքան ծանր կարող է լինել այն: Պտղի մոտ թալասեմիայի ախտորոշման համար օգտագործվող հետազոտությունները ներառում են հետևյալը:
- Խորիոնային թավիկների նմուշառում. հետազոտությունը սովորաբար անցկացվում է հղիության 11-րդ շաբաթում և իրենից ներկայացնում է լաբորատոր հետազոտության համար ընկերքի (պլացենտայի) մի փոքրիկ հատվածի հեռացում:
- Ամնիոցենտեզ. հետազոտությունը սովորաբար անցկացվում է հղիության 16-րդ շաբաթում և իրենից ներկայացնում է պտուղը շրջապատող հեղուկի նմուշի լաբորատոր հետազոտություն:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 14-01-2024
Վերջին վերանայում՝ 22-04-2024