Թալասեմիա

Թալասեմիա
ՀՄԴ-10 ծածկագիր D56. Թալասսեմիա

Թալասեմիան գենետիկական հիվանդությունների խումբ է, որն ընթանում է արյան ախտահարմամբ, մասնավորապես՝ ախտաբանական կառուցվածքով հեմոգլոբինի արտադրությամբ:

Թալասեմիայով մարդկանց օրգանիզմում չի արտադրվում բավարար քանակով առողջ հեմոգլոբին: Վերջինս սպիտակուցային նյութ է, որի միջոցով արյան կարմիր գնդիկները տեղափոխում են թթվածինը: Ուստի, թալասեմիան մարդկանց դարձնում է անեմիկ:

Ի՞նչ է թալասեմիան

Թալասեմիան ժառանգվող հիվանդություն է, որի ժամանակ արյան կարմիր գնդիկների հեմոգլոբինի մի մասը նորմալ չէ (ալֆա կամ բետա գլոբինային շղթաների կառուցվածքի խանգարում): Բժիշկները նման խանգարումն անվանում են «հեմոգլոբինոպաթիաներ»:

Հեմոգլոբինն արյան կարմիր գնդիկների գլխավոր սպիտակուցն է, որն ապահովում է արյան միջոցով թթվածնի տեղափոխումը թոքերից դեպի մյուս բոլոր հյուսվածքներ և օրգան-համակարգեր: Հեմոգլոբինոպաթիայի դեպքում խախտվում է թթվածնի տեղափոխման այս գործընթացը, որի արդյունքում զարգանում է անեմիա:

Թալասեմիան կարող է լինել թեթև (երբեմն կոչվում է «փոքր թալասեմիա») և ծանր: Ծանր խնդիրներ առաջացնող թալասեմիան գենետիկական դեֆեկտից կախված կոչվում է նաև «մեծ թալասեմիա», «Քուլեի անեմիա» կամ «միջերկրածովյան անեմիա»:

Թալասեմիան ավելի տարածված է Հարավային և Կենտրոնական Ասիայի, Միջերկրածովյան տարածաշրջանի, Փոքր ասիայի, Հնդկաստանի և Հյուսիսային Աֆրիկայի ծագմամբ բնակիչների շրջանում: Կանանց և տղամարդկանց մոտ հիվանդությունը հանդիպում է հավասար հաճախականությամբ:

Թալասեմիայի ախտանիշները

Թալասեմիայով անձինք կարող են՝

  • զգալ հոգնածություն, թուլություն և շնչարգելություն
  • աճել ավելի դանդաղորեն, քան սովորական երեխաները (նաև՝ սեռահասունացման հապաղում)
  • լինել գունատված կամ դեղնավուն երանգավորված մաշկով (դեղնուկ)
  • ունենալ մուգ մեզ
  • ունենալ այտուցված որովայն
  • ունենալ դեմքի ոսկրերի քիչ ձևախախտում (ոսկրածուծի ավելի մեծ ծավալ զբաղեցնելու և ոսկրի լայանացման պատճառով)
  • ունենալ մեծացած փայծաղ (սպլենոմեգալիա)
  • լինել վարակների նկատմամբ ավելի խոցելի (հատկապես՝ փայծաղը հեռացնելուց հետո):

Ծանր ընթացքի դեպքում այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ դեռևս նորածնային և մանկահասակ տարիքում:

Թալասեմիայի ախտորոշումը

Որոշ մարդկանց մոտ թալասեմիան կարող է հայտնաբերվել, երբ նրանք ինքնազգացողության գանգատներով դիմում են բժշկական օգնության: Նման դեպքերում արյան հետազոտությունները և գենետիկական թեստերը կարող են հաստատել ախտորոշումը:

Այլ մարդկանց մոտ թալասեմիան կարող է հայտնաբերվել պատահականորեն, երբ այլ պատճառով նրանք հետազոտում են իրենց արյունը:

Կան նաև որոշ իրավիճակներ, երբ բժիշկը կարող է կասկածել թալասեմիա և խորհուրդ տալ արյան հետազոտություն: Մասնավորապես, ձեզ կարող են առաջարկել հետազոտություն, եթե՝

  • դուք պատրաստվում եք երեխա ունենալ
  • դուք ունեք թալասեմիայով հիվանդ հարազատ
  • դուք կամ ձեր հարազատներն ունեն անբացատրելի անեմիա (արյան ցածր երկաթ)
  • ձեր ծնողներն ծնունդով այն տարածաշրջաններից են, որտեղ թալասեմիան տարածված է:

Չծնված երեխաները նույնպես կարող են թալասեմիայի նկատմամբ հետազոտվել:

Թալասեմիայի բուժումը

Եթե դուք ունեք թալասեմիա, կարող եք բուժման կարիք ունենալ կամ չունենալ: Ամեն ինչ կախված է ձեր ախտանիշների դրսևորման ծանրության աստիճանից:

Ծանր թալասեմիայով անձինք կարող են ունենալ յուրաքանչյուր 3-4 շաբաթը մեկ կրկնվող արյան փոխներարկման կարիք: Ավելի մեղմ ընթացքով մարդկանց արյան փոխներարկում կարող է ընդհանրապես չառաջարկվել (կամ հազվադեպ) նման անհրաժեշտություն առաջանալ:

Արյան փոխներարկումները կարող են բերել օրգանիզմում երկաթի կուտակման և վերջինիս թունավոր ազդեցությունների դրսևորման, որից ավելի հաճախ տուժում են սիրտը և լյարդը: Նման դեպքերում կարող է առաջարկվել արյան երկաթի մակարդակը նվազեցնող դեղեր:

Ավելի հազվադեպ, ծանր թալասեմիայի դեպքում կարող է առաջարկվել ցողունային բջիջների կամ ոսկրածուծի փոխպատվաստման վիրահատական միջամտություն:

Եթե դուք կրում եք թալասեմիայի գեն և մտադիր եք երեխա ունենալ, կարող եք անցնել գենետիկական հետազոտություն: Ձեր երեխայի մոտ առկա է թալասեմիայի 25%-ոց ռիսկ, եթե ինչպես դուք, այնպես էլ ձեր զուգընկերը ունեք թալասեմիայի գեն (գենի փոխադրող կամ կրող եք):

Հոդվածը վերանայվել է՝ 26-05-2020