Առողջական խնդիրներ
Թալասեմիա

3 րոպե
Թալասեմիան գենետիկական հիվանդությունների խումբ է, որն ընթանում է արյան ախտահարմամբ, մասնավորապես՝ ախտաբանական կառուցվածքով հեմոգլոբինի արտադրությամբ:
Թալասեմիայով մարդկանց օրգանիզմում չի արտադրվում բավարար քանակով առողջ հեմոգլոբին: Վերջինս սպիտակուցային նյութ է, որի միջոցով արյան կարմիր գնդիկները տեղափոխում են թթվածինը: Ուստի, թալասեմիան մարդկանց դարձնում է անեմիկ:
Ի՞նչ է թալասեմիան
Թալասեմիան ժառանգվող հիվանդություն է, որի ժամանակ արյան կարմիր գնդիկների հեմոգլոբինի մի մասը նորմալ չէ (ալֆա կամ բետա գլոբինային շղթաների կառուցվածքի խանգարում): Բժիշկները նման խանգարումն անվանում են «հեմոգլոբինոպաթիաներ»:
Հեմոգլոբինն արյան կարմիր գնդիկների գլխավոր սպիտակուցն է, որն ապահովում է արյան միջոցով թթվածնի տեղափոխումը թոքերից դեպի մյուս բոլոր հյուսվածքներ և օրգան-համակարգեր: Հեմոգլոբինոպաթիայի դեպքում խախտվում է թթվածնի տեղափոխման այս գործընթացը, որի արդյունքում զարգանում է անեմիա:
Թալասեմիան կարող է լինել թեթև (երբեմն կոչվում է «փոքր թալասեմիա») և ծանր: Ծանր խնդիրներ առաջացնող թալասեմիան գենետիկական դեֆեկտից կախված կոչվում է նաև «մեծ թալասեմիա», «Քուլեի անեմիա» կամ «միջերկրածովյան անեմիա»:
Թալասեմիան ավելի տարածված է Հարավային և Կենտրոնական Ասիայի, Միջերկրածովյան տարածաշրջանի, Փոքր ասիայի, Հնդկաստանի և Հյուսիսային Աֆրիկայի ծագմամբ բնակիչների շրջանում: Կանանց և տղամարդկանց մոտ հիվանդությունը հանդիպում է հավասար հաճախականությամբ:
Թալասեմիայի ախտանիշները
Թալասեմիայով անձինք կարող են՝
- զգալ հոգնածություն, թուլություն և շնչարգելություն
- աճել ավելի դանդաղորեն, քան սովորական երեխաները (նաև՝ սեռահասունացման հապաղում)
- լինել գունատված կամ դեղնավուն երանգավորված մաշկով (դեղնուկ)
- ունենալ մուգ մեզ
- ունենալ այտուցված որովայն
- ունենալ դեմքի ոսկրերի քիչ ձևախախտում (ոսկրածուծի ավելի մեծ ծավալ զբաղեցնելու և ոսկրի լայանացման պատճառով)
- ունենալ մեծացած փայծաղ (սպլենոմեգալիա)
- լինել վարակների նկատմամբ ավելի խոցելի (հատկապես՝ փայծաղը հեռացնելուց հետո):
Ծանր ընթացքի դեպքում այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ դեռևս նորածնային և մանկահասակ տարիքում:
Թալասեմիայի ախտորոշումը
Որոշ մարդկանց մոտ թալասեմիան կարող է հայտնաբերվել, երբ նրանք ինքնազգացողության գանգատներով դիմում են բժշկական օգնության: Նման դեպքերում արյան հետազոտությունները և գենետիկական թեստերը կարող են հաստատել ախտորոշումը:
Այլ մարդկանց մոտ թալասեմիան կարող է հայտնաբերվել պատահականորեն, երբ այլ պատճառով նրանք հետազոտում են իրենց արյունը:
Կան նաև որոշ իրավիճակներ, երբ բժիշկը կարող է կասկածել թալասեմիա և խորհուրդ տալ արյան հետազոտություն: Մասնավորապես, ձեզ կարող են առաջարկել հետազոտություն, եթե՝
- դուք պատրաստվում եք երեխա ունենալ
- դուք ունեք թալասեմիայով հիվանդ հարազատ
- դուք կամ ձեր հարազատներն ունեն անբացատրելի անեմիա (արյան ցածր երկաթ)
- ձեր ծնողներն ծնունդով այն տարածաշրջաններից են, որտեղ թալասեմիան տարածված է:
Չծնված երեխաները նույնպես կարող են թալասեմիայի նկատմամբ հետազոտվել:
Թալասեմիայի բուժումը
Եթե դուք ունեք թալասեմիա, կարող եք բուժման կարիք ունենալ կամ չունենալ: Ամեն ինչ կախված է ձեր ախտանիշների դրսևորման ծանրության աստիճանից:
Ծանր թալասեմիայով անձինք կարող են ունենալ յուրաքանչյուր 3-4 շաբաթը մեկ կրկնվող արյան փոխներարկման կարիք: Ավելի մեղմ ընթացքով մարդկանց արյան փոխներարկում կարող է ընդհանրապես չառաջարկվել (կամ հազվադեպ) նման անհրաժեշտություն առաջանալ:
Արյան փոխներարկումները կարող են բերել օրգանիզմում երկաթի կուտակման և վերջինիս թունավոր ազդեցությունների դրսևորման, որից ավելի հաճախ տուժում են սիրտը և լյարդը: Նման դեպքերում կարող է առաջարկվել արյան երկաթի մակարդակը նվազեցնող դեղեր:
Ավելի հազվադեպ, ծանր թալասեմիայի դեպքում կարող է առաջարկվել ցողունային բջիջների կամ ոսկրածուծի փոխպատվաստման վիրահատական միջամտություն:
Եթե դուք կրում եք թալասեմիայի գեն և մտադիր եք երեխա ունենալ, կարող եք անցնել գենետիկական հետազոտություն: Ձեր երեխայի մոտ առկա է թալասեմիայի 25%-ոց ռիսկ, եթե ինչպես դուք, այնպես էլ ձեր զուգընկերը ունեք թալասեմիայի գեն (գենի փոխադրող կամ կրող եք):
Հոդվածը տեղադրվել է՝ 24-05-2020 վերանայվել է՝ 24-05-2021
Հեղինակ
Հեղինակային բոլոր իրավունքները պատկանում են Մեդեքսին։
Մեդեքս-հեղինակների մասին
Մեր կայքի հոդվածները պատրաստվում են տարբեր ոլորտների փորձառու բժիշկների և առողջապահության մասնագետների կողմից՝ օգտագործելով բժշկագիտության վերջին տվյալները և լավագույն փորձը: