Ախտորոշում - Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա

Մանրակրկիտ ընտանեկան պատմությունը (անամնեզ) ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի ախտորոշման կարևոր բանալին է:

Բժիշկներին կհետաքրքրի իմանալ՝ արդյոք ձեր քույրերն ու քույրերը, ծնողները, մորաքույրները, հորեղբայրները կամ տատերն ու պապերը երբևէ ունեցել են խոլեստերինի բարձր մակարդակ կամ սրտային հիվանդություն, հատկապես մանկության տարիներին:

Ֆիզիկական քննության (բուժզննման) ընթացքում բժիշկները սովորաբար ստուգում են խոլեստերինային կուտակումները, որոնք կարող են հայտնվել դաստակների, ծնկների, արմունկների և աչքերը շրջապատող մաշկի վրա: Կրունկի և ձեռքի ջլերը կարող են հաստանալ, իսկ աչքի ծիածանաթաղանթի շուրջ կարող է առաջանալ մոխրագույն կամ սպիտակ օղակ:

Խոլեստերինի թեստեր

ԱՄՆ Սրտի, թոքերի և արյան ազգային ինստիտուտը (NHLBI) խորհուրդ է տալիս, որ անձի խոլեստերինի առաջին ստուգումը պետք է կատարվի 9-ից 11 տարեկանում, այնուհետև՝ կրկնվի ամեն հինգ տարին մեկ։ Ավելի վաղ կամ ավելի հաճախակի սքրինինգներ կարող են առաջարկվել մանկական տարիքում սրտային հիվանդության պատմություն ունեցող ընտանիքների համար:

Խոլեստերինի մակարդակները չափվում են ԱՄՆ-ում՝ միլիգրամներով՝ մեկ դեցիլիտրում (մգ/դլ), իսկ Կանադայում և բազմաթիվ եվրոպական երկրներում՝ միլիմոլերով՝ մեկ լիտրում (մմոլ/լ):

Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա ունեցող չափահասների մոտ սովորաբար ցածր խտության լիպոպրոտեինի (ՑԽԼ, LDL) խոլեստերինի մակարդակը գերազանցում է 4,9 մմոլ/լ-ը (190 մգ/դլ): Երեխաները, ովքեր ունեն այս խանգարումը, հաճախ ունենում են ավելի քան 4,1 մմոլ/լ (160 մգ/դլ) ՑԽԼ խոլեստերինի մակարդակ: Ծանր դեպքերում ՑԽԼ խոլեստերինի մակարդակը կարող է գերազանցել 13 մմոլ/լ-ը (500 մգ/դլ):

ՑԽԼ խոլեստերինը նաև հայտնի է որպես «վատ» խոլեստերին, քանի որ կարող է կուտակվել զարկերակների պատերին՝ դարձնելով դրանք կարծր և նեղ: Նման վիճակը կոչվում է աթերոսկլերոզ և կարող է մեծացնել սրտամկանի ինֆարկտի ռիսկը:

Գենետիկ թեստավորում

Գենետիկ թեստը կարող է հաստատել ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիան, սակայն միշտ չէ, որ այս հետազոտությունն անհրաժեշտ է: Այնուամենայնիվ, գենետիկ թեստը կարող է օգնել պարզելու, թե արդյոք ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես կարող են ռիսկի տակ լինել:

Եթե ծնողներից մեկնումեկն ունի ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա, յուրաքանչյուր երեխա ունի այն ժառանգելու 50%-ոց հավանականություն: Փոփոխված (մուտացիայի ենթարկված) գենը երկու ծնողներից ժառանգելը կարող է հանգեցնել հիվանդության ավելի հազվադեպ, սակայն՝ ավելի ծանր ձևի դրսևորմանը:

Եթե ախտորոշվել է ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա, բժիշկները սովորաբար խորհուրդ են տալիս, որ ձեր առաջին կարգի հարազատները, օրինակ՝ քույրերն ու եղբայրները, ծնողները և երեխաները, ստուգվեն այս խանգարման համար: Դա թույլ կտա անհրաժեշտության դեպքում բուժումը սկսել վաղ՝ ակնկալելով ավելի հաջող արդյունքներ: