Հեմոֆիլիա

Հեմոֆիլիան հազվադեպ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն է, որն առաջացնում է արյան մակարդելիության խանգարում և ընթանում արյունահոսություններով:

Եթե դուք ունեք հեմոֆիլիա, ապա կարիք կունենաք մասնագիտակցված բուժանձնակազմի կողմից ստանալու շարունակական բուժում և տևական խնամք:

Ի՞նչ է հեմոֆիլիան

Հեմոֆիլիան հազվադեպ հանդիպող արյունահոսություն բերող հիվանդություն է, որը պատճառվում է գենային մուտացիայով (արատավոր փոփոխություն):

Երբ վնասվածքի կամ կտրվածքի պատճառով ձեր փոքր արյունատար անոթը վնասվում է, արյան որոշ սպիտակուցներ «ակտիվանում են»՝ նպաստելով արյան մակարդվելուն և արյուահոսությունը (արյան կորուստը) դադարեցնելուն: Հեմոֆիլիայի ժամանակ բարձրացած արյունահոսության պատճառն արյան մեջ մակարդելիությանը մասնակցող այս հատուկ սպիտակուցների պակասն է (կոչվում են «մակարդելիության գործոններ»), որն առաջացնում է արյան մակարդելիության խանգարում (այս խմբի հիվանդությունները կոչվում են նաև «կոագուլոպաթիաներ»):

Եթե ունեք հեմոֆիլիա, ապա ձեր արյունը նորմալ չի մակարդվում, որը բերում է դժվարությամբ կառավարվող արյունահոսությունների: Օրինակ, դուք կարող եք վնասվածքից հետո արյունահոսել ավելի երկար, քան մյուս մարդիկ, ում մոտ մակարդելիությունը նորմալ է:

Սակայն խնդիրն ավելի շատ փոքր կտրվածքները չեն, թեև դրանք ևս արյան մակարդելիության նվազեցման պայմաններում ստեղծում են անհարմարություն: Մակարդելիության գործոնների ծանր պակասի կամ դեֆիցիտի ժամանակ ավելի մեծ առողջական մտահոգություն են առաջացնում ներքին արյունահոսությունները, որոնք կարող են սկսվել ձեր մարմնի ցանկացած շրջանում՝ ծնկների և այլ խոշոր հոդերի ներսում, ինչպես նաև կենսականորեն կարևոր օրգաններում և հյուսվածներում՝ առաջացնելով ծանր, երբեմն նաև՝ կյանքին սպառնացող արյան կորուստ:

Հեմոֆիլիայով հիվանդանում են միայն տղաները, քանի որ այն արական սեռի հետ կապված ռեցեսիվ հիվանդություն է: Կանայք կարող են հանդես գալ միայն հիվանդության փոխանցողներ՝ ինչպես իրենց տղա երեխաներին, այնպես էլ աղջիկների միջոցով՝ տղա թոռներին, ծոռներին և մյուս սերունդներին:

Հեմոֆիլիան բնորոշվում է արյան մակարդելիության որոշ գործոնների պակասով, ուստի բուժումը ներառում է այդ գործոնների փոխարինման միջոցառումներ:

Հեմոֆիլիայի տեսակները

Տարբերում են հեմոֆիլիայի երկու տեսակ։

  • A հեմոֆիլիան (կոչվում է նաև «դասական») ամենատարածված տեսակն է (80-90 %): Այն պատճառվում է արյան «հակահեմոֆիլիային գլոբուլին» կոչվող մակարդելիություն VIII գործոնի բացակայությամբ կամ 30%-ից ավելի պակասով, որն իր հերթին առաջանում է F8 գենի մուտացիայի պատճառով:
  • B հեմոֆիլիան (երբեմն կոչվում է «Կրիստմասի հիվանդություն») զարգանում է F9 գենի մուտացիայով պատճառված արյան «թրոմբոպլաստինի պլազմային բաղադրիչ» կոչվող մակարդելիության IX գործոնի պակասի պատճառով, որը բերում է մակարդելիության երկրորդային ուղու խանգարման:

Գոյություն ունի նաև C հեմոֆիլիա (XI գործոնի պակաս), որը դասակարգումից հանված է, քանի որ ունի զգալի տարբերվող կլինիկական դրսևորում և հանդիպում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց շրջանում:

Որոշ մարդկանց մոտ հեմոֆիլիան ունի թեթև, մինչդեռ մյուսների մոտ՝ ավելի ծանր և բարդացած ընթացք:

Հոդվածը վերանայվել է՝ 18-05-2021