Պատճառներ - Հեմոֆիլիա

Երբ արյունահոսում եք, ձեր արյան բջիջները կուտակվում և ձևավորում են արյան մակարդուկ, որը փակում է վնասված անոթը և դադարեցնում արյունահոսությունը:

Մակարդելիության գործընթացը տեղի է ունենում արյան որոշ սպիտակուցների պարտադիր մասնակցությամբ, որոնք կոչվում են մակարդելիության գործոններ: Հեմոֆիլիան զարգանում է, երբ այդ գործոններից մեկը պակաս է կամ բացակայում է: Մասնավորապես՝

• A կամ դասական հեմոֆիլիայի ժամանակ արյան մեջ պակաս է կամ (ծանր դեպքերում) բացակայում է հակահեմոֆիլիային գլոբուլինը (մակարդելիության VIII գործոն)
• B հեմոֆիլիայի կամ Կրիստմասի հիվանդության ժամանակ արյան մեջ նվազած է կամ (ծանր դեպքերում) բացակայում է թրոմբոպլաստինի պլազմային բաղադրիչը (մակարդելիության IX գործոն):

Կան հեմոֆիլիայի մի քանի տեսակներ, և դրանց մեծ մասը ժառանգվում է: Սակայն, հեմոֆիլիայով մարդկանց մոտ 30%-ը չունի այս հիվանդության վերաբերյալ որևէ ընտանեկան պատմություն: Նրանց մոտ հեմոֆիլիայի հետ կապված գեներից մեկնումեկը ենթարկվում է հանկարծակի փոփոխության (մուտացիա):

Ձեռք բերովի հեմոֆիլիան հիվանդության հազվադեպ հանդիպող տարատեսակ է, որը զարգանում է, երբ իմունային համակարգը «գրոհում» և ախտահարում է սեփական արյան մակարդելիության գործոնները: Նման զարգացումը կարող է կապված լինել հետևյալ վիճակների հետ՝

• հղիություն
• աուտոիմուն հիվնադություններ
• քաղցկեղ
• ցրված սկլերոզ:

Հեմոֆիլիայի ժառանգումը

Հեմոֆիլիայի ամենատարածված տեսակների պատճառը մուտացիայի ենթարկված՝ արատավոր գենն է, որը տեղակայված է X քրոմոսոմում: Յուրաքանչյուր մարդ ունի երկու «սեռական քրոմոսոմ», որոնցից ամեն մեկը ժառանգում է մեկ ծնողից: Կանայք (XX) ժառանգում են մեկ X քրոմոսոմ իրենց մորից և մեկ X քրոմոսոմ իրենց հորից: Տղամարդիկ (XY) ժառանգում են մեկ X քրոմոսոմ իրենց մորից և մեկ Y քրոմոսոմ իրենց հորից:

Սա նշանակում է, որ հեմոֆիլիան գրեթե միշտ հանդիպում է միայն տղաների մոտ և նրանց փոխանցվում է մոր X քրոմոսոմներից մեկնումեկով: Արատավոր գենով բազմաթիվ կանայք պարզապես հանդիսանում են «կրողներ» կամ «փոխանցողներ», այսինքն՝ զուտ կրում են «հեմոֆիլիայի գեն», սակայն չեն հիվանդանում հեմոֆիլիայով: Սակայն որոշ փոխանցող կանանց մոտ կարող են ի հայտ գալ արյունահոսության ախտանիշներ (օրինակ՝ առատ դաշտան, հետծննդաբերական արյունահոսություն), երբ նրանց մակարդելիության գործոնները չափավոր նվազում են:

Ռիսկի գործոններ

Հեմոֆիլիայի ամենամեծ ռիսկի գործոնը այս հիվանդությամբ ընտանիքի անդամ ունենալն է: