Կլայնֆելտերի համախտանիշ (XXY) Կլայնֆելտերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է, երբ տղան ծնվում է հավելյալ X քրոմոսոմով: Դաունի համախտանիշ (տրիսոմիա 21) Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է, երբ բջիջների աննորմալ բաժանումը հանգեցնում է 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակմանը: Գենետիկ խանգարումներ Գեները կյանքի հիմնարար միավորներից մեկն են, որոնց փոփոխությունները (մուտացիաները) կամ արատները (դեֆեկտներ) կարող են հանգեցնել առողջական կամ զարգացման խնդիրների: Տերների (Տյորների) համախտանիշ Տերների համախտանիշը միայն աղջիկների և կանանց մոտ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն է, որը զարգանում է առանձնահատուկ քրոմոսոմային արատի պատճառով: Էդվարդսի համախտանիշ (տրիսոմիա 18) Էդվարդսի համախտանիշը ժառանգական (գենետիկ) հիվանդություն է, որը պատճառվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի երրորդ պատճենի առաջացմամբ: Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտ Ալֆա-1-հակատրիպսինի դեֆիցիտը (ԱՀՏԴ կամ ԱՀԴ) տարածված ժառանգական խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել թոքերի կամ լյարդի քրոնիկ ախտահարման: Կիստոզ ֆիբրոզ (մուկովիսցեդոզ) Կիստոզ (ցիստիկ) ֆիբրոզը ժառանգական խանգարում է, որը գերազանցապես ախտահարում է թոքերը և մարսողական համակարգը: Վիլսոնի հիվանդություն Վիլսոնի հիվանդությունը հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն է, որն ընթանում է կենսականորեն կարևոր օրգաններում՝ լյարդում և գլխուղեղում պղնձի կուտակումով: Անգելմանի համախտանիշ Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որն ախտահարում է նյարդային համակարգը և առաջացնում ֆիզիկական և մտավոր ծանր հաշմանդամություն: Աորտայի կոարկտացիա (բնածին նեղացում) Աորտայի կոարկտացիան սրտային հիվանդություն է, որը գլխավորապես հանդիպում է նորածին երեխաների մոտ: